Методы машинного обучения в биологии

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Увеличение темпов получения экспериментальных данных в начале XXI в. совпало с революцией методов машинного обучения, которые стали активно использоваться для решения биологических задач. Основное преимущество машинного обучения заключается в возможности формулировать и проверять множество гипотез на основе больших наборов данных, полученных в современных экспериментах. В статье рассмотрено несколько алгоритмов машинного обучения и примеры их практического применения для решения задач генетики и геномики.

Об авторах

Алёна Константиновна Таскина

Институт цитологии и генетики СО РАН; Новосибирский государственный университет

студентка факультета естественных наук Новосибирск, Россия

Анна Александровна Муравьёва

Институт цитологии и генетики СО РАН; Новосибирский государственный университет

студентка Новосибирск, Россия

Алина Сергеевна Ельсукова

Институт цитологии и генетики СО РАН; Новосибирский государственный университет

студентка того же факультета, сотрудник Специализированного научно-учебного центра Новосибирск, Россия

Вениамин Семенович Фишман

Институт цитологии и генетики СО РАН; Новосибирский государственный университет

Email: minja-f@ya.ru
кандидат биологических наук, заведующий сектором геномных механизмов онтогенеза; старший преподаватель факультета естественных наук Новосибирск, Россия

Список литературы

  1. Perez-Riverol Y., Zorin A., Dass G. et al. Quantifying the impact of public omics data. Nat. Commun. 2019; 10(1): 1-10. doi: 10.1038/s41467-019-n461-w.
  2. Karczewski K.J., Snyder M.P. Integrative omics for health and disease. Nat. Rev. Genet. 2018; 19(5): 299-310. doi: 10.1038/nrg.2018.4.
  3. Huber D., Voith von Voithenberg L., Kaigala G.V. Fluorescence in situ hybridization (FISH): History, limitations and what to expect from micro-scale FISH? Micro Nano Eng. 2018; 1: 15-24. D0I:10.1016/j.mne.2018.10.006.
  4. Cremer T., Cremer M. Chromosome territories. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2010; 2(3). D0I:10.1101/cshperspect.a003889.
  5. Wit E. de, Laat W. de A decade of 3C technologies: Insights into nuclear organization. Genes Dev. 2012; 26(1): 11-24. D0I:10.1101/gad.179804.111.
  6. Denker A., Laat W. de The second decade of 3C technologies: Detailed insights into nuclear organization. Genes Dev. 2016; 30(12): 1357-1382. doi: 10.1101/gad.281964.116.
  7. Fishman V.S., Salnikov P.A., Battulin N.R. Interpreting chromosomal rearrangements in the context of 3-dimentional genome organization: a practical guide for medical genetics. Biochemistry (Moscow). 2018; 83(4): 393-401. D0I:10.1134/S0006297918040107
  8. Belokopytova P.S., Nuriddinov M.A., Mozheiko E.A. et al. Quantitative prediction of enhancer-promoter interactions. Genome Research. 2020; 30(1): 72-84. D0I:10.1134/S1022795419100089.
  9. Mozheiko E.A., Fishman V.S. Detection of point mutations and chromosomal translocations based on massive parallel sequencing of enriched 3C libraries. Russ. J. Genet. 2019; 55(10): 1273-1281. D0I:10.1134/S1022795419100089.
  10. Zhou J., Theesfeld C.L., Yao K. et al. Deep learning sequence-based ab initio prediction of variant effects on expression and disease risk. Nat. Genet. 2018; 50(8): 1171-1179. D0I:10.1038/s41588-018-0160-6.
  11. Kelley D.R., Reshef Y.A., Bileschi M. et al. Sequential regulatory activity prediction across chromosomes with convolutional neural networks. Genome Res. 2018; 28(5): 739-750. doi: 10.1101/gr.227819.117.
  12. Zhou J., Troyanskaya O.G. Predicting effects of noncoding variants with deep learning-based sequence model. Nat. Methods. 2015; 12(10): 931-934. doi: 10.1038/nmeth.3547.
  13. Rentzsch P., Witten D., Cooper G.M. et al. CADD: Predicting the deleteriousness of variants throughout the human genome. Nucleic Acids Res. 2019; 47(D1): D886-D894. doi: 10.1093/nar/gky1016.
  14. Herrero J, Muffato M., Beal K. et al. Ensembl comparative genomics resources. Database. 2016; 2016: baw053. doi: 10.1093/database/baw053.
  15. Tolles J., Meurer W.J. Logistic regression: Relating patient characteristics to outcomes. JAMA. 2016; 316(5): 533-534. doi: 10.1001/jama.2016.7653.
  16. Shen M.W., Arbab M., Hsu J.Y. et al. Predictable and precise template-free CRISPR editing of pathogenic variants. Nature. 2018; 563(7733): 646-651. doi: 10.1038/s41586-018-0686-x.
  17. Butler A., Hoffman P., Smibert P. et al. Integrating single-cell transcriptomic data across different conditions, technologies, and species. Nat. Biotechnol. 2018; 36(5): 411-420. doi: 10.1038/nbt.4096.
  18. Clark S.J., Argelaguet R., Kapourani C.A. et al. ScNMT-seq enables joint profiling of chromatin accessibility DNA methylation and transcription in single cells. Nat. Commun. 2018; 9(1): 781. doi: 10.1038/s41467-018-03149-4.
  19. Mahmoudi S., Mancini E., Xu L. et al. Heterogeneity in old fibroblasts is linked to variability in reprogramming and wound healing. Nature. 2019; 574(7779): 553-558. doi: 10.1038/s41586-019-1658-5.
  20. Bzdok D., Altman N., Krzywinski M. Points of significance: statistics versus machine learning. Nat. Methods. 2018; 15(4): 233-234. doi: 10.1038/nmeth.4642.
  21. Cao J., Spielmann M., Qiu X. et al. The single-cell transcriptional landscape of mammalian organogenesis. Nature. 2019; 566(7745): 496-502. Doi doi: 10.1038/s41586-019-0969-x.
  22. Badsha M.B., Li R., Liu B. et al. Imputation of single-cell gene expression with an autoencoder neural network. bioRxiv. December 2018: 504977. doi: 10.1101/504977.
  23. Talwar D., Mongia A., Sengupta D., Majumdar A. AutoImpute: Autoencoder based imputation of single-cell RNA-seq data. Sci. Rep. 2018; 8(1): 16329. doi: 10.1038/s41598-018-34688-x.
  24. Wang D., Gu J. VASC: Dimension reduction and visualization of single-cell RNA-seq data by deep variational autoencoder. Genomics, Proteomics Bioinforma. 2018; 16(5): 320-331. D0I:10.1016/j.gpb.2018.08.003.
  25. Symeonidis P. Content-based dimensionality reduction for recommender systems. Studies in Classification, Data Analysis, and Knowledge Organization. 2008; 619-626. doi: 10.1007/978-3-540-78246-9_73.
  26. Plasschaert L.W., D ilionis R., Choo-Wing R. et al. A single-cell atlas of the airway epithelium reveals the CFTR-rich pulmonary ionocyte. Nature. 2018; 560(7718): 377-381. doi: 10.1038/s41586-018-0394-6.
  27. Clunes M.T., Boucher R.C. Cystic fibrosis: the mechanisms of pathogenesis of an inherited lung disorder. Drug Discov. Today Dis. Mech. 2007; 4(2): 63-72. D0I:10.1016/j.ddmec.2007.09.001.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Издательство «Наука», 2020

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах