Human accelerated regions: как некодирующая часть ДНК сделала нас людьми
- Авторы: Чвилёва А.С1,2
-
Учреждения:
- Новосибирский государственный университет
- Институт цитологии и генетики СО РАН
- Выпуск: № 3 (2023)
- Страницы: 3-10
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/0032-874X/article/view/631021
- DOI: https://doi.org/10.7868/S0032874X23030018
- ID: 631021
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Что делает нас людьми? Ответ на этот вопрос генетики пытаются найти в уникальных последовательностях ДНК, которые значительно изменились у современного человека по сравнению с его древним предком и сохранились у всех других позвоночных животных. На протяжении 6 млн лет эти последовательности, называемые в англоязычной литературе «human accelerated regions» (HARs), накапливали специфичные для человека мутации и закреплялись в популяции в результате положительного отбора. К настоящему времени стало известно, что HARs регулируют определенные гены, контролирующие эмбриональное развитие и нейрогенез у человека. В статье рассмотрены характеристики и функции HARs, а также эволюционный контекст некоторых психических расстройств и их связи с HARs.
Ключевые слова
Об авторах
А. С Чвилёва
Новосибирский государственный университет; Институт цитологии и генетики СО РАН
Email: a.chvileva@g.nsu.ru
Новосибирск, Россия; Новосибирск, Россия
Список литературы
- Pollard K.S., Salama S.R., Lambert N. et al. An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans. Nature. 2006; 443(7108): 167-72. doi: 10.1038/nature05113.
- Capra J.A., Erwin G.D., McKinsey G. et al. Many human accelerated regions are developmental enhancers. Philos. Trans. R. Soc. Lond. B. Biol. Sci. 2013; 368(1632): 20130025. doi: 10.1098/rstb.2013.0025.
- Hubisz M.J., Pollard K.S. Exploring the genesis and functions of Human Accelerated Regions sheds light on their role in human evolution. Curr. Opin. Genet. Dev. 2014; 29: 15–21. doi: 10.1016/j.gde.2014.07.005.
- Wilson A.C., Bush G.L., Case S.M., King M.C. Social structuring of mammalian populations and rate of chromosomal evolution. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1975 ; 72(12): 5061–5065. doi: 10.1073/pnas.72.12.5061.
- Doan R.N., Bae B.I., Cubelos B. et al. Mutations in human accelerated regions disrupt cognition and social behavior. Cell. 2016; 167(2): 341–354. e12. doi: 10.1016/j.cell.2016.08.071.
- Won H., Huang J., Opland C.K. et al. Human evolved regulatory elements modulate genes involved in cortical expansion and neurodevelopmental disease susceptibility. Nat. Commun. 2019; 10(1): 2396. doi: 10.1038/s41467-019-10248-3.
- Kostka D., Hubisz M.J., Siepel A. et al. The role of GC-biased gene conversion in shaping the fastest evolving regions of the human genome. Mol. Biol. Evol. 2012; 29(3): 1047–1057. doi: 10.1093/molbev/msr279.
- Boyd J.L., Skove S.L., Rouanet J.P. et al. Human-chimpanzee differences in a FZD8 enhancer alter cell-cycle dynamics in the developing neocortex. Curr. Biol. 2015; 25(6): 772–779. doi: 10.1016/j.cub.2015.01.041.
- Lee K.S., Bang H., Choi J.K. et al. Accelerated evolution of the regulatory sequences of brain development in the human genome. Mol. Cells. 2020; 43(4): 331–339. doi: 10.14348/molcells.2020.2282.
- Sullivan P.F., Kendler K.S., Neale M.C. Schizophrenia as a complex trait: evidence from a meta-analysis of twin studies. Archives of General Psychiatry. 2003; 60(12): 1187–1192. doi: 10.1001/archpsyc.60.12.1187.
- Power R.A., Steinberg S., Bjornsdottir G. et al. Polygenic risk scores for schizophrenia and bipolar disorder predict creativity. Nat. Neurosci. 2015; 18(7): 953–955. doi: 10.1038/nn.4040.
- Kamm G.B., Pisciottano F., Kliger R. et al. The developmental brain gene NPAS3 contains the largest number of accelerated regulatory sequences in the human genome. Mol. Biol. Evol. 2013; 30(5): 1088–1102. doi: 10.1093/molbev/mst023.
- Bhattacharyya U., Deshpande S.N., Bhatia T. et al. Revisiting schizophrenia from an evolutionary perspective: an association study of recent evolutionary markers and schizophrenia. Schizophr. Bull. 2021; 47(3): 827–836. doi: 10.1093/schbul/sbaa179.
- Johnson R., Richter N., Jauch R. et al. Human accelerated region 1 noncoding RNA is repressed by REST in Huntington’s disease. Physiol. Genomics. 2010; 41(3): 269–274. doi: 10.1152/physiolgenomics.00019.2010.
- Oksenberg N., Stevison L., Wall J.D. et al. Function and regulation of AUTS2, a gene implicated in autism and human evolution. PLoS Genet. 2013; 9(1): e1003221. doi: 10.1371/journal.pgen.1003221.
- Girskis K.M., Stergachis A.B., DeGennaro E.M. et al. Rewiring of human neurodevelopmental gene regulatory programs by human accelerated regions. Neuron. 2021; 109(20): 3239–3251. doi: 10.1016/j.neuron.2021.08.005.
- Ryzhkova A.S., Khabarova A.A., Chvileva A.S. et al. HARs: History, Functions, and Role in the Evolution and Pathogenesis of Human Diseases. Cell and Tissue Biology. 2022; 16(6): 499–512. doi: 10.1134/S1990519X22060086.
Дополнительные файлы
