Human accelerated regions: как некодирующая часть ДНК сделала нас людьми

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Что делает нас людьми? Ответ на этот вопрос генетики пытаются найти в уникальных последовательностях ДНК, которые значительно изменились у современного человека по сравнению с его древним предком и сохранились у всех других позвоночных животных. На протяжении 6 млн лет эти последовательности, называемые в англоязычной литературе «human accelerated regions» (HARs), накапливали специфичные для человека мутации и закреплялись в популяции в результате положительного отбора. К настоящему времени стало известно, что HARs регулируют определенные гены, контролирующие эмбриональное развитие и нейрогенез у человека. В статье рассмотрены характеристики и функции HARs, а также эволюционный контекст некоторых психических расстройств и их связи с HARs.

Об авторах

А. С Чвилёва

Новосибирский государственный университет; Институт цитологии и генетики СО РАН

Email: a.chvileva@g.nsu.ru
Новосибирск, Россия; Новосибирск, Россия

Список литературы

  1. Pollard K.S., Salama S.R., Lambert N. et al. An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans. Nature. 2006; 443(7108): 167-72. doi: 10.1038/nature05113.
  2. Capra J.A., Erwin G.D., McKinsey G. et al. Many human accelerated regions are developmental enhancers. Philos. Trans. R. Soc. Lond. B. Biol. Sci. 2013; 368(1632): 20130025. doi: 10.1098/rstb.2013.0025.
  3. Hubisz M.J., Pollard K.S. Exploring the genesis and functions of Human Accelerated Regions sheds light on their role in human evolution. Curr. Opin. Genet. Dev. 2014; 29: 15–21. doi: 10.1016/j.gde.2014.07.005.
  4. Wilson A.C., Bush G.L., Case S.M., King M.C. Social structuring of mammalian populations and rate of chromosomal evolution. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1975 ; 72(12): 5061–5065. doi: 10.1073/pnas.72.12.5061.
  5. Doan R.N., Bae B.I., Cubelos B. et al. Mutations in human accelerated regions disrupt cognition and social behavior. Cell. 2016; 167(2): 341–354. e12. doi: 10.1016/j.cell.2016.08.071.
  6. Won H., Huang J., Opland C.K. et al. Human evolved regulatory elements modulate genes involved in cortical expansion and neurodevelopmental disease susceptibility. Nat. Commun. 2019; 10(1): 2396. doi: 10.1038/s41467-019-10248-3.
  7. Kostka D., Hubisz M.J., Siepel A. et al. The role of GC-biased gene conversion in shaping the fastest evolving regions of the human genome. Mol. Biol. Evol. 2012; 29(3): 1047–1057. doi: 10.1093/molbev/msr279.
  8. Boyd J.L., Skove S.L., Rouanet J.P. et al. Human-chimpanzee differences in a FZD8 enhancer alter cell-cycle dynamics in the developing neocortex. Curr. Biol. 2015; 25(6): 772–779. doi: 10.1016/j.cub.2015.01.041.
  9. Lee K.S., Bang H., Choi J.K. et al. Accelerated evolution of the regulatory sequences of brain development in the human genome. Mol. Cells. 2020; 43(4): 331–339. doi: 10.14348/molcells.2020.2282.
  10. Sullivan P.F., Kendler K.S., Neale M.C. Schizophrenia as a complex trait: evidence from a meta-analysis of twin studies. Archives of General Psychiatry. 2003; 60(12): 1187–1192. doi: 10.1001/archpsyc.60.12.1187.
  11. Power R.A., Steinberg S., Bjornsdottir G. et al. Polygenic risk scores for schizophrenia and bipolar disorder predict creativity. Nat. Neurosci. 2015; 18(7): 953–955. doi: 10.1038/nn.4040.
  12. Kamm G.B., Pisciottano F., Kliger R. et al. The developmental brain gene NPAS3 contains the largest number of accelerated regulatory sequences in the human genome. Mol. Biol. Evol. 2013; 30(5): 1088–1102. doi: 10.1093/molbev/mst023.
  13. Bhattacharyya U., Deshpande S.N., Bhatia T. et al. Revisiting schizophrenia from an evolutionary perspective: an association study of recent evolutionary markers and schizophrenia. Schizophr. Bull. 2021; 47(3): 827–836. doi: 10.1093/schbul/sbaa179.
  14. Johnson R., Richter N., Jauch R. et al. Human accelerated region 1 noncoding RNA is repressed by REST in Huntington’s disease. Physiol. Genomics. 2010; 41(3): 269–274. doi: 10.1152/physiolgenomics.00019.2010.
  15. Oksenberg N., Stevison L., Wall J.D. et al. Function and regulation of AUTS2, a gene implicated in autism and human evolution. PLoS Genet. 2013; 9(1): e1003221. doi: 10.1371/journal.pgen.1003221.
  16. Girskis K.M., Stergachis A.B., DeGennaro E.M. et al. Rewiring of human neurodevelopmental gene regulatory programs by human accelerated regions. Neuron. 2021; 109(20): 3239–3251. doi: 10.1016/j.neuron.2021.08.005.
  17. Ryzhkova A.S., Khabarova A.A., Chvileva A.S. et al. HARs: History, Functions, and Role in the Evolution and Pathogenesis of Human Diseases. Cell and Tissue Biology. 2022; 16(6): 499–512. doi: 10.1134/S1990519X22060086.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Издательство «Наука», 2023