A clinical case of late diagnosis of ochronosis
- Authors: Chupakhina V.1, Bolshakova T.1, Kapustina E.1,2, Potupchik T.1, Boeva L.1,2, Pasechnik T.2, Shilova I.2, Bulygin G.3, Budarev A.3
-
Affiliations:
- Prof. V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University
- Territorial Clinical Hospital, Krasnoyarsk
- A.I. Kryzhanovsky Krasnoyarsk Territorial Clinical Oncology Dispensary
- Issue: Vol 30, No 11 (2019)
- Pages: 67-70
- Section: Articles
- URL: https://journals.eco-vector.com/0236-3054/article/view/114118
- DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2019-11-15
- ID: 114118
Cite item
Open Access
Access granted
Abstract
Full Text
About the authors
V. Chupakhina
Prof. V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University
T. Bolshakova
Prof. V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University
E. Kapustina
Prof. V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University; Territorial Clinical Hospital, Krasnoyarsk
T. Potupchik
Prof. V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University
L. Boeva
Prof. V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University; Territorial Clinical Hospital, Krasnoyarsk
T. Pasechnik
Territorial Clinical Hospital, Krasnoyarsk
I. Shilova
Territorial Clinical Hospital, Krasnoyarsk
G. Bulygin
A.I. Kryzhanovsky Krasnoyarsk Territorial Clinical Oncology Dispensary
A. Budarev
A.I. Kryzhanovsky Krasnoyarsk Territorial Clinical Oncology Dispensary
References
- Агзамов Д.С., Сайковский Р.С. Охроноз, его последствия и возможности хирургического лечения // Клин. практика. - 2010; 1 (1): 21-4
- Барсуков А.В., Багаева З.В., Свеклина Т.С. Аортальный стеноз алкапто-нурического генеза // Кардиология. - 2010; 5: 92-5
- Башкова И.Б., Кичигин В.А., Бездюдная Н.В. и др. Охроноз: трудности постановки диагноза в практике врача-клинициста // Трудный пациент. - 2016 10-11 (14): 40-5
- Григоричева Л.Г., Золовкина А.Г., Супрун Е.А. и др. Алкаптонурический охроноз в практике травматолога-ортопеда (случай из практики) // Лечащий врач. - 2017; 7: 76-9
- Ревматические болезни: руководство для врачей. Под ред. В.А. Насоновой, Н.В. Бунчука / М.: Медицина, 1997; 468-71
- Чепой В.М. Диагностика и лечение болезней суставов / М., 1990; 225-30
- Шаповалов В.М., Исмаилов Х.Г., Маздыков А.Ф. и др. Опыт тотального эндопротезирования при вторичном артрозе на почве алкаптонурического охроноза // Профилакт. и клин. медицина. - 2011; 3 (40): 230-3
- Acar M., Erkocak O., Aydin B. et al. Patients with black hip and black knee due to ochronotic arthropathy: case report and review of literature // Oman Med. J. - 2013; 28 (6) :448-9. doi: 10.5001/omj.2013.124.
- Al-Mahfoudh R., Clark S., Buxton N. Alkaptonuria presenting with ochronotic spondyloarthropathy // Br. J. Neurosurg. - 2008; 22 (6): 805-7.
- Aquaron R. Alkaptonuria: a very rare metabolic disorder // Indian J. Biochem. Biophys. - 2013; 50 (5): 339-44.
- Butany J., Naseemuddin A., Moshkowitz Y. et al. Ochronosis and aоrtic valve stenosis // J. Card. Surg. - 2006; 21 (2): 182-4. doi: 10.1111/j.1540-8191.2006.00207.x.
- Lange U., Muller-Ladner U., Dischereit G. Severe osteoarthritic manifestations of ochronosis // Z. Rheumatol. - 2014; 73 (5): 420-3.
- Mistry J., Bukhari M., Taylor A. Alkaptonuria // Rare Dis. - 2013; 1: 274-5. doi: 10.3928/01477447-20160503-03.
- Nemethova M., Radvanszky J., Kadasi L. et al. Twelve novel HGD gene variants identified in 99 alkaptonuria patients: focus on ‘black bone disease’ in Italy // Eur. J. Hum. Genet. - 2016; 24 (1): 66-72. doi: 10.1038/ejhg.2015.60.
- Ozmanevra R., Guran O., Karatosun V. et al. Total knee arthroplasty in ochronosis: case report and review of literature // Oman Med. J. - 2013; 28 (6): 448-9. doi: 10.5606/ehc. 2013.36.
- Patel V. Total knee arthroplasty in ochronosis // Arthroplasty Today. - 2015; 1 (3): 77-80. doi: 10.1016/j.artd.2015.03.003
- Suwannarat P., O’brien K., Perry M. et al. Use of nitisinone in patients with alkaptonuria // Metabolism. - 2005; 54 (6): 719-28.
- Zatkova A. An update on molecular genetics of Alkaptonuria (AKU) // J. Inherit. Metab. Dis. - 2011; 34 (6): 1127-36. doi: 10.1007/s10545-011-9363-z.
Supplementary files
