Клинический случай поздней диагностики охроноза


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Описан клинический случай охроноза у женщины 56 лет - редко встречающегося наследственного метаболического заболевания. Рассмотрены клинические проявления охроноза, методы его диагностики и особенности терапии.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

В. Чупахина

Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

кандидат медицинских наук

Т. Большакова

Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

кандидат медицинских наук

Е. Капустина

Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого; Краевая клиническая больница

кандидат медицинских наук

Т. Потупчик

Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

кандидат медицинских наук

Л. Боева

Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого; Краевая клиническая больница

кандидат медицинских наук

Т. Пасечник

Краевая клиническая больница

И. Шилова

Краевая клиническая больница

Г. Булыгин

Красноярский краевой клинический онкологический диспансер им. А.И. Крыжановского

А. Бударев

Красноярский краевой клинический онкологический диспансер им. А.И. Крыжановского

Список литературы

  1. Агзамов Д.С., Сайковский Р.С. Охроноз, его последствия и возможности хирургического лечения // Клин. практика. - 2010; 1 (1): 21-4
  2. Барсуков А.В., Багаева З.В., Свеклина Т.С. Аортальный стеноз алкапто-нурического генеза // Кардиология. - 2010; 5: 92-5
  3. Башкова И.Б., Кичигин В.А., Бездюдная Н.В. и др. Охроноз: трудности постановки диагноза в практике врача-клинициста // Трудный пациент. - 2016 10-11 (14): 40-5
  4. Григоричева Л.Г., Золовкина А.Г., Супрун Е.А. и др. Алкаптонурический охроноз в практике травматолога-ортопеда (случай из практики) // Лечащий врач. - 2017; 7: 76-9
  5. Ревматические болезни: руководство для врачей. Под ред. В.А. Насоновой, Н.В. Бунчука / М.: Медицина, 1997; 468-71
  6. Чепой В.М. Диагностика и лечение болезней суставов / М., 1990; 225-30
  7. Шаповалов В.М., Исмаилов Х.Г., Маздыков А.Ф. и др. Опыт тотального эндопротезирования при вторичном артрозе на почве алкаптонурического охроноза // Профилакт. и клин. медицина. - 2011; 3 (40): 230-3
  8. Acar M., Erkocak O., Aydin B. et al. Patients with black hip and black knee due to ochronotic arthropathy: case report and review of literature // Oman Med. J. - 2013; 28 (6) :448-9. doi: 10.5001/omj.2013.124.
  9. Al-Mahfoudh R., Clark S., Buxton N. Alkaptonuria presenting with ochronotic spondyloarthropathy // Br. J. Neurosurg. - 2008; 22 (6): 805-7.
  10. Aquaron R. Alkaptonuria: a very rare metabolic disorder // Indian J. Biochem. Biophys. - 2013; 50 (5): 339-44.
  11. Butany J., Naseemuddin A., Moshkowitz Y. et al. Ochronosis and aоrtic valve stenosis // J. Card. Surg. - 2006; 21 (2): 182-4. doi: 10.1111/j.1540-8191.2006.00207.x.
  12. Lange U., Muller-Ladner U., Dischereit G. Severe osteoarthritic manifestations of ochronosis // Z. Rheumatol. - 2014; 73 (5): 420-3.
  13. Mistry J., Bukhari M., Taylor A. Alkaptonuria // Rare Dis. - 2013; 1: 274-5. doi: 10.3928/01477447-20160503-03.
  14. Nemethova M., Radvanszky J., Kadasi L. et al. Twelve novel HGD gene variants identified in 99 alkaptonuria patients: focus on ‘black bone disease’ in Italy // Eur. J. Hum. Genet. - 2016; 24 (1): 66-72. doi: 10.1038/ejhg.2015.60.
  15. Ozmanevra R., Guran O., Karatosun V. et al. Total knee arthroplasty in ochronosis: case report and review of literature // Oman Med. J. - 2013; 28 (6): 448-9. doi: 10.5606/ehc. 2013.36.
  16. Patel V. Total knee arthroplasty in ochronosis // Arthroplasty Today. - 2015; 1 (3): 77-80. doi: 10.1016/j.artd.2015.03.003
  17. Suwannarat P., O’brien K., Perry M. et al. Use of nitisinone in patients with alkaptonuria // Metabolism. - 2005; 54 (6): 719-28.
  18. Zatkova A. An update on molecular genetics of Alkaptonuria (AKU) // J. Inherit. Metab. Dis. - 2011; 34 (6): 1127-36. doi: 10.1007/s10545-011-9363-z.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© ИД "Русский врач", 2019

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах