Современные подходы к выявлению, оценке и прогнозам врожденных пороков развития


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Высокая частота эмбриональных и плодовых потерь, обусловленных внутриутробными пороками развития (ВПР), значимый вклад пороков развития в структуру причин младенческой смертности, заболеваемости и детской инвалидности определяют их важное медицинское и социальное значение. Согласно данным Европейской сети надзора за ВПР (EUROCAT), ежегодно в мире рождаются 1,7 млн новорожденных с ВПР. По данным ВОЗ, 303 000 новорожденных в мире ежегодно умирают в течение 4 нед после рождения из-за врожденных аномалий. По данным различных исследователей, в Российской Федерации вклад данной патологии в структуру младенческой смертности составляет 3540%, а частота рождения детей с ВПР - 4-6%. Результаты многочисленных исследований демонстрируют гетерогенность причин ВПР (генетические, хромосомные, тератогенные и др.), хотя в значительной части случаев (65-70%) природа ВПР остается неизвестной и является многофакторной. Эпидемиологические и экспериментальные исследования являются источником информации для распознавания потенциальных факторов риска ВПР, а также генерации гипотез для будущих исследований в изучении взаимодействия между факторами окружающей среды и пороками развития.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Т. В Пикуза

Первый МГМУ им. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)

Р. А Чилова

Первый МГМУ им. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)

Email: rchilova@gmail.com
доктор медицинских наук, профессор

Е. А Сокова

Научный центр экспертизы средств медицинского применения Минздрава России

кандидат медицинских наук

Э. В Жукова

Первый МГМУ им. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)

кандидат медицинских наук

Р. Е Казаков

Научный центр экспертизы средств медицинского применения Минздрава России

кандидат биологических наук

Список литературы

  1. Складановская T.B., Свиридова Н.И. Пороки развития плода - фолат-зависимая патология. Лекарственный вестник. 2013; 7 (4): 17-20 [Skladanovskaya T.V., Sviridova N.I. Poroki razvitiya ploda - folat-zavisimaya patologiya. Lekarstvennyi vestnik. 2013; 7 (4): 17-20 (in Russ.)].
  2. Кукес В.Г., Сокова E.A, Игнатьев И.В. и др. Гликогротеин Р и здоровье плода. Проблемы репродукции. 2010; 5: 78-84 [Kukes V.G., Sokova Е.А., Ignat’ev I.V. et al. Glycoprotein p and fetal condition. Problemy reproduktsii. 2010; 5: 78-84 (in Russ.)].
  3. Новикова C.B., Жученко Л.А. Профилактика врожденных пороков развития. РМЖ. Мать и дитя. 2015; 1:25 [Novikova S.V., Zhuchenko L.A. Profilaktika vrozhdennykh porokov razvitiya. RMZh. Mat I dltya. 2015; 1: 25 (in Russ.)].
  4. Hamilton B.E., Hoyert, D.L., Martin, J.A. et al. Annual summary of vital statistics: 2010-2011. Pediatrics. 2013; 131: 548-58. doi: 10.1542/peds.2012-3769
  5. Staud F., Cerveny L., Ceckova M. Pharmacotherapy in pregnancy: effect of ABC and SLC transporters on drug transport across the placenta and fetal drug exposure. J Drug Target. 2012; 20: 736-63. doi: 10.3109/1061186X.2012.716847
  6. Bloise E., Ortiga-Garvalho T.M., Reis F.M. et al. ATP-binding cassette transporters in reproduction: a new frontier. Hum Reprod Update. 2016; 22:164- 81. doi: 10.1093/humupd/dmv049
  7. Brayboy L.M., Knapik L.O., Long S. Ovarian hormones modulate multidrug resistance transporter in the ovary. Contracept Reprod Med. 2018; 3: 26. doi: 10.1186/S40834-018-0076-7
  8. Moisiadis V.G., Matthews S.G. Glucocorticoids and fetal programming part 2: mechanisms. Nat Rev Endocrinol. 2014; 10: 403-11. DOI: 10.1038/ nrendo.2014.74
  9. Wang X., Cabrera R.M., Li Y. et al. Functional regulation of P-glycoprotein at the blood-brain barrier in proton-coupled folate transporter (PCFT) mutant mice. FASEBJ. 2013; 27 (3): 1167-75. doi: 10.1096/fj.12-218495
  10. Kerb R. Implications of genetic polymorphisms in drug transporters for pharmacotherapy. Cancer Lett. 2006; 234 (1): 4-33. DOI: 10.1016/]. canlet.2005.06.051
  11. Daud A.NA., Bergman J.E.H., Bakker M.K. et al. Pharmacogenetics of drug-induced birth defects: the role of polymorphisms of placental transporter proteins. Pharmacogenomlcs. 2014; 15 (7): 1029-41. doi: 10.2217/pgs.14.62
  12. Obermann-Borst SA., Isaacs A., Younes Z. et al. General maternal medication use, folic acid, the MDR1 C3435T polymorphism, and the risk of a child with a congenital heart defect. Am J Obstet Gynecol. 2011; 204 (3): 236.e1-236. e8. doi: 10.1016/|.a|og.2010.10.911
  13. Wang C., Zhou K., Xie L. et al. Maternal Medication Use, Fetal 3435 C>T Polymorphism of the ABCB1 Gene, and Risk of Isolated Septal Defects in a Han Chinese Population. Pediatr Cardiol. 2014; 35 (7): 1132-41. doi: 10.1007/s00246- 014-0906-6

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© ИД "Русский врач", 2021

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах