Распределение полиморфных вариантов гена маннозосвязывающего лектина (MBL2) у детей с легкой и тяжелой бронхиальной астмой

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Бронхиальная астма (БА) является одним из самых распространенных воспалительных заболеваний в мире. Одним из факторов развития БА является низкая концентрация маннозосвязывающего лектина (MBL), кодируемого геном MBL2.

Цель. Изучить частоты генотипов и аллелей полиморфных вариантов гена MBL2 у детей с БА.

Материал и методы. В исследование были включены дети с диагностированной БА (n=400) (Красноярск). Группы контроля составили дети, сопоставимых по полу и возрасту с больными (n=229), и новорожденные (n=302). Для определения степени тяжести заболевания использовались рекомендации GINA (2023).

Результаты. Выявлены статистически значимые отличия для полиморфизмов, локализованных в первом экзоне гена – rs1800450 и rs1800451. Показано преобладание генотипов АА в данных полиморфизмах среди детей с БА различной степени тяжести. Выявлена низкая встречаемость генотипа ВВ rs1800450 у больных и здоровых детей, что может быть связано с ранней смертностью или инвалидностью из-за тяжелых инфекций при выраженном MBL-дефиците. Гомозигот по мутантному аллелю С полиморфизма rs1800451 MBL2 не обнаружено ни в одной из групп сравнения, что указывает на редкое распространение данного аллеля в европеоидных популяциях.

Заключение. Настоящее исследование показало, что полиморфизмы в гене MBL2 играют предрасполагающую роль к развитию заболеваний бронхолегочной системы на примере БА.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

И. В. Марченко

Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук

Автор, ответственный за переписку.
Email: smarinv@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-9795-2056
Россия, Красноярск

К. В. Афоничева

Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук

Email: smarinv@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-5006-0429
Россия, Красноярск

С. Ю. Терещенко

Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук

Email: smarinv@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-1605-7859

доктор медицинских наук, профессор

Россия, Красноярск

М. В. Смольникова

Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук

Email: smarinv@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-9984-2029

кандидат биологических наук

Россия, Красноярск

Список литературы

  1. Asher M.I., Rutter C.E., Bissell K. et al. Worldwide trends in the burden of asthma symptoms in school-aged children: Global Asthma Network Phase I cross-sectional study. Lancet. 2021; 398 (10311): 1569–80. doi: 10.1016/S0140-6736(21)01450-1
  2. GINA Scientific Committee. Global Initiative for Asthma – GINA [Electronic resource]. Global Initiative for Asthma – GINA. URL: https://ginasthma.org/
  3. Asher I., Bissell K., Ellwood P. et al. Global asthma network identifies gaps in essential asthma medicines. European Respiratory Journal. European Respiratory Society. 2016; 48 (60): PA4186. doi: 10.1183/13993003.congress-2016.PA4186
  4. Taheri M., Karimloo R., Sarani H. et al. Association Study of MBL2 Gene Polymorphisms and Risk of Tuberculosis in Southeast of Iran. Prague Med Rep. 2020; 121 (4): 236–43. doi: 10.14712/23362936.2020.20
  5. Liu M., Wang Q., Liu H. et al. Association of Mannose-Binding Lectin 2 Gene Polymorphism with Tuberculosis Based on Mycobacterium tuberculosis Lineages. Infect Drug Resist. 2022; 15: 1225–34. doi: 10.2147/IDR.S344935
  6. Rantala A., Lajunen T., Juvonen R. et al. Mannose-binding lectin concentrations, MBL2 polymorphisms, and susceptibility to respiratory tract infections in young men. J Infect Dis. 2008; 198 (8): 1247–53. doi: 10.1086/591912
  7. Speletas M., Dadouli K., Syrakouli A. et al. MBL deficiency-causing B allele (rs1800450) as a risk factor for severe COVID-19. Immunobiology. 2021; 226 (6): 152136. doi: 10.1016/j.imbio.2021.152136
  8. Li X., Cao X., El-Ashram S. et al. MBL2 rs7095891 G > A polymorphism was associated with an increased risk of tuberculosis in the Chinese Uygur population. Int J Mol Epidemiol Genet. 2018; 9 (5): 64–70.
  9. Borta S., Popetiu R., Donath-Miklos I. et al. Genetic Polymorphism of MBL2 in Patients with Allergic Bronchial Asthma. Maedica (Bucur). 2019; 14 (3): 208–12. doi: 10.26574/maedica.2019
  10. Garred P., Larsen F., Madsen H.O. et al. Mannose-binding lectin deficiency – revisited. Mol Immunol. 2003; 40 (2–4): 73–84. doi: 10.1016/s0161-5890(03)00104-4
  11. Tran H.B., Ahern J., Hodge G. et al. Oxidative Stress Decreases Functional Airway Mannose Binding Lectin in COPD. PLOS One. 2014; 9 (6): e98571. doi: 10.1371/journal.pone.0098571
  12. de Andrade L.V., de Souza Sá M.V., Vasconcelos B. et al. High production MBL2 polymorphisms protect against COVID-19 complications in critically ill patients: A retrospective cohort study. Heliyon. 2023; 10 (1): e23670. doi: 10.1016/j.heliyon.2023.e23670
  13. da Cruz H.L.A., da Silva R.C., Segat L. et al. MBL2 gene polymorphisms and susceptibility to tuberculosis in a northeastern Brazilian population. Infect Genet Evol. 2013; 19: 323–9. doi: 10.1016/j.meegid.2013.03.002
  14. Malaquias M.A.S., Gadotti A.C., da Silva Motta J. Jr. et al. The role of the lectin pathway of the complement system in SARS-CoV-2 lung injury. Transl Res. 2021; 231: 55–63. doi: 10.1016/j.trsl.2020.11.008
  15. Mao Y., Wei H., Gong Y. et al. Association of MBL2 gene polymorphisms and MBL levels with dilated cardiomyopathy in a Chinese Han population. BMC Med Genomics. 2024; 17 (1): 11. doi: 10.1186/s12920-023-01787-2

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ИД "Русский врач", 2024