Окулофарингеальная миодистрофия


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Представлены данные о генетических вариантах, клинических особенностях и трудностях дифференциальной диагностики окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД). Приведено описание клинических случаев ОФМД аутосомно-доминантного типа наследования с разными степенями ограничения двигательной функции и темпами прогрессирования заболевания.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Е. Ногичева

Приволжский исследовательский медицинский университет

Email: nogichev.i@yandex.ru
Нижний Новгород

Е. Рыжова

Приволжский исследовательский медицинский университет

Нижний Новгород

М. Овсянникова

Приволжский исследовательский медицинский университет

Нижний Новгород

Е. Антипенко

Приволжский исследовательский медицинский университет

Нижний Новгород

В. Руин

Нижегородская областная клиническая больница им. Н.А. Семашко

Список литературы

  1. Трубицына М.В. Визило Т.Л. Пронских И.В. и др. Клинический случай окулофарингеальной мышечной дистрофии Тейлора. Актуальные проблемы медицины в России и за рубежом. Сб. науч. тр. по итогам Междунар. научнопракт. конф. Новосибирск, 2015; 2: 90-2
  2. Куртанов Х.А. Окулофарингеальная миодистрофия и вариабельность локуса ОФМД в популяциях Якутии. Автореф. дис.. канд. мед. наук. Томск, 2015; с. 3
  3. Сайт: Фаманьюс. Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Доступно на: http://famanews.ru/okylofaringealnaia-myshechnaia-distrofiia/ [Accessed 20 June, 2018].
  4. Евтушенко С.К., Иванова М.Ф., Шаймурзин М.Р. и др. Окулофарингеальная миодистрофия. Научный обзор и описание клинического случая поздней диагностики заболевания у взрослого пациента // Междунар. неврол. журн. - 2011; 7 (45): 12-8
  5. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. Часть 1. Заболевания нервно-мышечной системы / СПб: Интермедика, 2000; с. 320
  6. Казаков В.М. Клинико-молекулярно-генетическая классификация мышечных дистрофий (научный обзор с комментариями) // Неврол. журн. - 2001; 3: 47-52
  7. Фельдман Е., Гризольд В., Расселл Дж. и др. Атлас нервно-мышечных болезней. Практическое руководство. Пер. с англ. под ред. А.Б. Гехт, А.Г. Сванидзе. М.: Практическая медицина, 2016; с. 314

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© ИД "Русский врач", 2019

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах