Oculopharyngeal muscular dystrophy


如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅或者付费存取

详细

The paper gives data on the genetic variants and clinical features of oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) and difficulties of its differential diagnosis. It describes clinical cases of autosomal dominant inherited OPMD with different degrees of hypokinesia and different rates of disease progression.

全文:

受限制的访问

作者简介

E. Nogicheva

Volga Research Medical University

Email: nogichev.i@yandex.ru
Nizhny Novgorod

E. Ryzhova

Volga Research Medical University

Nizhny Novgorod

M. Ovsyannikova

Volga Research Medical University

Nizhny Novgorod

E. Antipenko

Volga Research Medical University

Nizhny Novgorod

V. Ruin

N.A. Semashko Nizhny Novgorod Regional Clinical Hospital

参考

  1. Трубицына М.В. Визило Т.Л. Пронских И.В. и др. Клинический случай окулофарингеальной мышечной дистрофии Тейлора. Актуальные проблемы медицины в России и за рубежом. Сб. науч. тр. по итогам Междунар. научнопракт. конф. Новосибирск, 2015; 2: 90-2
  2. Куртанов Х.А. Окулофарингеальная миодистрофия и вариабельность локуса ОФМД в популяциях Якутии. Автореф. дис.. канд. мед. наук. Томск, 2015; с. 3
  3. Сайт: Фаманьюс. Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Доступно на: http://famanews.ru/okylofaringealnaia-myshechnaia-distrofiia/ [Accessed 20 June, 2018].
  4. Евтушенко С.К., Иванова М.Ф., Шаймурзин М.Р. и др. Окулофарингеальная миодистрофия. Научный обзор и описание клинического случая поздней диагностики заболевания у взрослого пациента // Междунар. неврол. журн. - 2011; 7 (45): 12-8
  5. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. Часть 1. Заболевания нервно-мышечной системы / СПб: Интермедика, 2000; с. 320
  6. Казаков В.М. Клинико-молекулярно-генетическая классификация мышечных дистрофий (научный обзор с комментариями) // Неврол. журн. - 2001; 3: 47-52
  7. Фельдман Е., Гризольд В., Расселл Дж. и др. Атлас нервно-мышечных болезней. Практическое руководство. Пер. с англ. под ред. А.Б. Гехт, А.Г. Сванидзе. М.: Практическая медицина, 2016; с. 314

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
##common.cookie##