A clinical case of late diagnosis of ochronosis


如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅或者付费存取

详细

The paper describes a clinical case of a 56-year-old woman with ochronosis, a rare inherited metabolic disease. It considers the clinical manifestations of ochronosis, methods for its diagnosis, and the features of treatment.

全文:

受限制的访问

作者简介

V. Chupakhina

Prof. V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University

T. Bolshakova

Prof. V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University

E. Kapustina

Prof. V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University; Territorial Clinical Hospital, Krasnoyarsk

T. Potupchik

Prof. V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University

L. Boeva

Prof. V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University; Territorial Clinical Hospital, Krasnoyarsk

T. Pasechnik

Territorial Clinical Hospital, Krasnoyarsk

I. Shilova

Territorial Clinical Hospital, Krasnoyarsk

G. Bulygin

A.I. Kryzhanovsky Krasnoyarsk Territorial Clinical Oncology Dispensary

A. Budarev

A.I. Kryzhanovsky Krasnoyarsk Territorial Clinical Oncology Dispensary

参考

  1. Агзамов Д.С., Сайковский Р.С. Охроноз, его последствия и возможности хирургического лечения // Клин. практика. - 2010; 1 (1): 21-4
  2. Барсуков А.В., Багаева З.В., Свеклина Т.С. Аортальный стеноз алкапто-нурического генеза // Кардиология. - 2010; 5: 92-5
  3. Башкова И.Б., Кичигин В.А., Бездюдная Н.В. и др. Охроноз: трудности постановки диагноза в практике врача-клинициста // Трудный пациент. - 2016 10-11 (14): 40-5
  4. Григоричева Л.Г., Золовкина А.Г., Супрун Е.А. и др. Алкаптонурический охроноз в практике травматолога-ортопеда (случай из практики) // Лечащий врач. - 2017; 7: 76-9
  5. Ревматические болезни: руководство для врачей. Под ред. В.А. Насоновой, Н.В. Бунчука / М.: Медицина, 1997; 468-71
  6. Чепой В.М. Диагностика и лечение болезней суставов / М., 1990; 225-30
  7. Шаповалов В.М., Исмаилов Х.Г., Маздыков А.Ф. и др. Опыт тотального эндопротезирования при вторичном артрозе на почве алкаптонурического охроноза // Профилакт. и клин. медицина. - 2011; 3 (40): 230-3
  8. Acar M., Erkocak O., Aydin B. et al. Patients with black hip and black knee due to ochronotic arthropathy: case report and review of literature // Oman Med. J. - 2013; 28 (6) :448-9. doi: 10.5001/omj.2013.124.
  9. Al-Mahfoudh R., Clark S., Buxton N. Alkaptonuria presenting with ochronotic spondyloarthropathy // Br. J. Neurosurg. - 2008; 22 (6): 805-7.
  10. Aquaron R. Alkaptonuria: a very rare metabolic disorder // Indian J. Biochem. Biophys. - 2013; 50 (5): 339-44.
  11. Butany J., Naseemuddin A., Moshkowitz Y. et al. Ochronosis and aоrtic valve stenosis // J. Card. Surg. - 2006; 21 (2): 182-4. doi: 10.1111/j.1540-8191.2006.00207.x.
  12. Lange U., Muller-Ladner U., Dischereit G. Severe osteoarthritic manifestations of ochronosis // Z. Rheumatol. - 2014; 73 (5): 420-3.
  13. Mistry J., Bukhari M., Taylor A. Alkaptonuria // Rare Dis. - 2013; 1: 274-5. doi: 10.3928/01477447-20160503-03.
  14. Nemethova M., Radvanszky J., Kadasi L. et al. Twelve novel HGD gene variants identified in 99 alkaptonuria patients: focus on ‘black bone disease’ in Italy // Eur. J. Hum. Genet. - 2016; 24 (1): 66-72. doi: 10.1038/ejhg.2015.60.
  15. Ozmanevra R., Guran O., Karatosun V. et al. Total knee arthroplasty in ochronosis: case report and review of literature // Oman Med. J. - 2013; 28 (6): 448-9. doi: 10.5606/ehc. 2013.36.
  16. Patel V. Total knee arthroplasty in ochronosis // Arthroplasty Today. - 2015; 1 (3): 77-80. doi: 10.1016/j.artd.2015.03.003
  17. Suwannarat P., O’brien K., Perry M. et al. Use of nitisinone in patients with alkaptonuria // Metabolism. - 2005; 54 (6): 719-28.
  18. Zatkova A. An update on molecular genetics of Alkaptonuria (AKU) // J. Inherit. Metab. Dis. - 2011; 34 (6): 1127-36. doi: 10.1007/s10545-011-9363-z.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML

版权所有 © Russkiy Vrach Publishing House, 2019