Асфиксическая дисплазия грудной клетки (синдром Жёна)


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Актуальность: SRTD (Short Hort-Rib Thoracic Dysplasia) - это группа скелетных цилиопатий, характеризующихся узкой грудной клеткой, короткими ребрами, укороченными трубчатыми костями с полидактилией или без, с высокой летальностью, связанных с тяжелыми респираторными нарушениями в интранатальном и раннем неонатальном периодах. Одним из таких является синдром асфиксической дисплазии грудной клетки (синдром Жёна). Описание: Представлены два клинических наблюдения с торакоасфиксической дисплазией легких (синдромом Жёна) с летальным исходом: интранатальная гибель доношенного плода вследствие асфиксии и ранняя неонатальная смерть недоношенного новорожденного с синдромом дыхательных расстройств. Заключение: Представленные нами клинические наблюдения респираторных нарушений с летальным исходом у доношенного плода в родах и недоношенного новорожденного с синдромом Жёна могут иметь интерес у специалистов ультразвуковой диагностики и медицинской генетики для прогноза жизнеспособности плода, акушеров-гинекологов для прогноза течения беременности и исходов родов, неонатологов для прогноза исходов лечебных мероприятий.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Динара Досалыевна Мирзахметова

АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии»

Email: d.mirzakhmetova@mail.ru
MD, MPH, PhD, врач акушер-гинеколог высшей категории, Председатель Правления Алматы, Республика Казахстан

Ирина Григорьевна Хорошилова

АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии»

Email: ira_horoshilova@mail.ru
докторант PhD, врач генетик высшей категории Республиканской медико-генетической консультации Алматы, Республика Казахстан

Айсулу Жулаевна Айпеисова

АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии»

Email: aislusha@list.ru
врач акушер-гинеколог высшей категории, заведующая клинико-диагностическим подразделением Алматы, Республика Казахстан

Марина Александровна Богач

АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии»

Email: marinabogac63@mail.ru
врач неонатолог высшей категории отделения патологии новорожденных Алматы, Республика Казахстан

Ирина Геннадьевна Ефименко

АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии»

Email: atolog-efimenko@mail.ru
врач патологоанатом высшей категории, заведующая отделением патоморфологиии и прозектуры Алматы, Республика Казахстан

Список литературы

  1. Phillips J.D., van Aalst J.A. Jeune’s syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy): congenital and acquired. Semin. Pediatr. Surg. 2008; 17(3): 167-72. https://dx.doi.org/10.1053/j.sempedsurg.2008.03.006.
  2. De Vries J., Yntema J.L., van Die C.E., Crama N., Cornelissen E.A., Hamel B.C. Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol. Eur. J. Pediatr. 2010; 169(1): 77-88. https://dx.doi.org/10.1007/s00431-009-0991-3.
  3. Beales P.L., Bland E., Tobin J.L., Bacchelli C., Tuysuz B., Hill J. et al. IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. Nat. Genet. 2007; 39(6): 727-9. https://dx.doi.org/10.1038/ng2038.
  4. Dagoneau N., Goulet M., Genevieve D., Sznajer Y., Martinovic J., Smithson S. et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. Am. J. Hum. Genet. 2009; 84(5): 706-10. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.04.016.
  5. Jones K.L. Smith’s recognizable patterns of human malformation. 6th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2006. 954р.
  6. Paladini D., Volpe P. Ultrasound of congenital fetal anomalies: differential diagnosis and prognostic indicators. 2nd ed. CRC Press; 2014. 515p.
  7. Robert W., Andrew B., Deterding R.R., Ratjen F., Sly P., Zar H., Li A. Kendig's disorders of the respiratory tract in children. 9th ed. Philadelphia: Elsevier; 2018. 1232p.
  8. Tuysuz B., Bari§ S., Aksoy F., Madazli R., Ungur S., Sever L. Clinical variability of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune) syndrome: evaluation and classification of 13 patients. Am. J. Med. Genet. 2009; 149A(8): 1727-33. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.32962.
  9. Boas S.R. Skeletal diseases influencing pulmonary function. In: Kliegman R.M., ed. Nelson textbook of pediatrics. 19th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2011: 1516-8.
  10. Шабалов Н.П. Адаптация детей к рождению и условиям внеутробной жизни. Транзиторные состояния. Уход за новорожденным. В. кн.: Шабалов Н.П. Неонатология. т. 1. 4-е изд. М.: МЕДпресс-информ; 2006: 108-16.
  11. Barnes N.D., Hull D., Symons J.S. Thoracic dystrophy. Arch. Dis. Child. 1969; 44(233): 11-7. https://dx.doi.org/10.1136/adc.44.233.11.
  12. Cortina H., Beltran J., Olague R., Ceres L., Alonso A., Lanuza A. The wide spectrum of the asphyxiating thoracic dysplasia. Pediatr. Radiol. 1979; 8(2): 93-9. https://dx.doi.org/10.1007/BF00973998.
  13. Friedman J.M., Kaplan H.G., Hall J.G. The Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy) in an adult. Am. J. Med. 1975; 59(6): 857-62. https://dx.doi.org/10.1016/0002-9343(75)90472-6.
  14. Hennekam R.C., Beemer F.A., Gerards L.J., Cats B.P. Thoracic pelvic phalangeal dystrophy (Jeune’s syndrome). Tijdschr. Kindergeneeskd. 1983; 51(3): 95-100.
  15. Herdman R.C., Langer L.O. The thoracic asphyxiant dystrophy and renal disease. Am. J. Dis. Child. 1968; 116(2): 192-201. https://dx.doi.org/10.1001/archpedi.1968.02100020194014.
  16. Kajantie E., Andersson S., Kaitila I. Familial asphyxiating thoracic dysplasia: clinical variability and impact of improved neonatal intensive care. J. Pediatr. 2001; 139(1): 130-3. https://dx.doi.org/10.1067/mpd.2001.114701.
  17. Pirnar T., Neuhauser E.B. Asphyxiating thoracic dystrophy of the newborn. Am. J. Roentgenol. Radium Ther. Nucl. Med. 1966; 98(2): 358-64. https://dx.doi.org/10.2214/ajr.98.2.358.
  18. Razzi A., Rosso C., Durand P. Anatomopathological contribution to asphyxiating thoracic dystrophy of the unweaned child (Jeune's disease) and considerations on the therapeutic usefulness of a surgical operation on the ribs. Panminerva Med. 1965; 8(11): 444-9.
  19. Handa A., Voss U., Hammarsjo А., Grigelioniene G., Nishimura G. Skeletal ciliopathies: a pattern recognition approach. Jpn. J. Radiol. 2020; 38(3): 193-206. https://dx.doi.org/10.1007/s11604-020-00920-w.
  20. Langer L.O. Jr. Thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy. Asphyxiating thoracic dystrophy of the newborn, infantile thoracic dystrophy. Radiology. 1968; 91(3): 447. https://dx.doi.org/10.1148/91.3.447.
  21. Beemer F.A., Langer L.O. Jr., Klep-de Pater J.M., Hemmes A.M., Bylsma J.B., Pauli R.M. et al. A new short rib syndrome: report of two cases. Am. J. Med. Genet. 1983; 14(1): 115-23. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320140116.
  22. Волков А.Е., Жанти Ф., Медведев М.В. Асфиксическая дисплазия грудной клетки (синдром Жене). В. кн.: Медведев М.В. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. 4-е изд. М.: Реал Тайм; 2016: 353-5.
  23. Lehman A.M., Eydoux P., Doherty D., Glass I.A., Chitayat D., Chung B.Y. еt al. Co-occurence of Joubert syndrome and Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. Am. J. Med. Genet. 2010; 152A(6): 1411-9. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33416.
  24. Белкова Т.Н., Оксеньчук Т.В., Кривцова Л.А., Каташова Е.Н., Афанасьев М.В., Храпов Д.В. Клинический случай синдрома Жёна у новорожденного. Современные проблемы науки и образования. 2020; 2. [Belkova T.N., Oksen'chuk T.V., Krivcova L.A., Katashova E.N., Afanas'ev M.V., Hrapov D.V. A clinical case of Jeune syndrome in a newborn. Sovremennye problemy nauki i obrazovaniya/Modern problems of science and education. 2020; 2. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.17513/spno.29753.
  25. Косолапое а Н.В., Пахомова Е.В., Гаврилюк В. П., Доброходова Д. В., Ромашина М.С. Клиническое наблюдение синдрома Жена. Вестник рентгенологии и радиологии. 2015; 1: 40-2.
  26. Huber С., Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2012; 160C(3): 165-74. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.31336.
  27. Schmidts M., Vodopiutz J., Christou-Savina S., Cortes C.R., McInerney-Leo A.M., Emes R.D. et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. Am. J. Hum. Genet. 2013; 93(5): 932-44. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.10.003.
  28. Chen H., Yang S., Gonzalez E., Fowler M., Al Saadi A. Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type. Am. J. Med. Genet. 1980; 7(2): 215-22. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320070214.
  29. Defendi G.L. Genetics of achondroplasia. Medscape. Drugs and Diseases. 2022. Available at: https://emedicine.medscape.com/article/941280-overview
  30. Afsharpaiman S., Saburi A., Waters K.A. Respiratory difficulties and breathing disorders in achondroplasia. Paediatr. Respir. Rev. 2013; 14(4): 250-5. https://dx.doi.org/10.1016/j.prrv.2013.02.009.
  31. Rosenberg A.E., Nielsen G.P., Krishnasetty V., Rosenthal D. Disorders of the skeletal system including tumors. In: Gilbert-Barness E., ed. Potter’s pathology of the fetus, infant, and child. 2nd ed. vol.1-2. Philadelphia: Mosby Elsevier; 2007: 1797-897.
  32. Dror Y., Freedman M.H. Shwachman-diamond syndrome. Br. J. Haematol. 2002; 118(3): 701-13. https://dx.doi.org/10.1046/j.1365-2141.2002.03585.x.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2022

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах