Двусторонняя диафрагмальная грыжа - сложности пренатального прогноза и репродуктивного консультирования семьи


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Актуальность. Двусторонние врожденные диафрагмальные грыжи (ДВДГ) новорожденного и плода являются редкой врожденной аномалией с неблагоприятным прогнозом. Описание клинического наблюдения. На клиническом примере показано, что пренатальная диагностика ДВДГ визуальными методами более эффективна при использовании не только ультразвукового исследования, но и магнитно-резонансной томографии плода. Клинический анализ генеалогии и фенотипов всех членов семьи важен для определения типа наследования ДВДГ и прогноза будущего потомства. Заключение. Вспомогательные репродуктивные технологии позволят снизить риск повторного рождения ребенка с диафрагмальной грыжей.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Надежда Васильевна Зарецкая

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: znadezda@yandex.ru
к.м.н., с.н.с., врач-генетик лаборатории репродуктивной генетики

Артем Александрович Буров

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: a_burov@oparina4.ru
зав. по клинической работе отделения хирургии, реанимации и интенсивной терапии новорожденных отдела неонатологии и педиатрии

Юлия Леонидовна Подуровская

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: y_podurovskaya@oparina4.ru
руководитель отделения хирургии, реанимации и интенсивной терапии новорожденных отдела неонатологии и педиатрии

Сергей Михайлович Воеводин

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: s_voevodin@oparina4.ru
д.м.н., руководитель отдела визуальной диагностики

Алексей Николаевич Екимов

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: aekimov@gmail.com
врач-лаборант лабораторией молекулярно-генетических методов

Дмитрий Юрьевич Трофимов

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: d.trofimov@oparina4.ru
д.б.н., зав. лабораторией молекулярно-генетических методов

Вячеслав Михайлович Ляпин

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: v_lyapin@oparina4.ru
врач-патологоанатом 2-го патологоанатомического отделения

Александр Иванович Щеголев

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: ashegolev@oparina4.ru
д.м.н., зав. 2-м патологоанатомическим отделением

Ирина Михайловна Лужина

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: i_lugina@oparina4.ru
врач-рентгенолог отделения рентгено-радиологической диагностики, рентгенохирургических и малоинвазивных методов лечения, отдел визуальной диагностики

Владимир Николаевич Демидов

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: v_demidov@oparina4.ru
г.н.с., д.м.н., профессор, отделение ультразвуковой и функциональной диагностики отдела визуальной диагностики

Дмитрий Николаевич Дегтярев

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Email: d_degtyarev@oparina4.ru
д.м.н., профессор, зам. директора по научной работе

Список литературы

  1. Щеголев А.И., Павлов К.А., Дубова Е.А., Фролова О.Г. Мертворождаемость в субъектах Российской Федерации в 2010 году. Архив патологии. 2013; 75(2): 20-4. [Shchegolev A.I., Pavlov K.A., Dubova E.A., Frolova O.G. Stillbirth rates in the subjects of the Russian Federation in 2010. Arhiv patologii. 2013; 2: 20-24 (in Russian)]
  2. Петриковский Б.М., Медведев М.В., Юдина Е.В. Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика. М.: Реальное время; 1999. 50с. [Petrikovskij B.M., Medvedev M.V., Judina E.V. Vrozhdennye poroki razvitija: prenatal’naja diagnostika i taktika. M.: Real’noe vremja, 1999. 50 p. (in Russian)
  3. Буров А.А., Подуровская Ю.Л., Зарецкая Н.В., Андронова Н.А., Демидов В.Н., Гус А.И., Ляпин В.М., Щеголев А.И., Байбарина Е.Н. Дифференциальная диагностика врожденной диафрагмальной грыжи у плодов и новорожденных. В кн.: Материалы XIII Всероссийского научного форума «Мать и дитя». М.; 2012: 410-1. [Burov A.A., Podurovskaya Yu.L., Zaretskaya N.V., Andronova N.A. Demidov V.N., Gus A.I., Lyapin V.M., Shchegolev A.I., Baibarina E.N. The differential diagnosis of congenital diaphragmatic hernia fetuses and newborns. In: Proceedings of XIII All-Russian Scientific Forum „Mother and Child”. Moscow; 2012: 410-1. (in Russian)]
  4. Britto I.S., Regina Silva Herbest S., Tedesco G.D., Drummond C.L., Bussamra L.C., Araujo Junior E. et al. Prenatal diagnosis of a fetus with ring chromosomal 15 by two- and three-dimensional ultrasonography. Case Rep. Obstet. Gynecol. 2014; 2014: 495702.
  5. Tudorache S., Chiu\u L.C., Iliescu D.G., Georgescu R., Stoica G.A., Simionescu C.E. et al. Prenatal diagnosis and perinatal outcome in congenital diaphragmatic hernia. Single tertiary center report. Rom. J. Morphol. Embryol. 2014; 55(3): 823-33.
  6. Howe D.T., Killby M.D., Sirri H., Barker G.M., Roberts E., Davison E.V. et al. Structural chromosome anomalies in congenital diaphragmatic hernia. Prenat. Diagn. 1996; 16(11): 1003-1009.
  7. Lurie I.W. Where the look for genes related to diaphragmatic hernia? Genet. Couns. 2003; 14(1): 75-93.
  8. Biggio J.R.Jr., Descartes M.D., Carroll A.J., Holt R.L. Congenital diaphragmatic hernia: is 15q26.1-26.2 a candidate locus? Am. J. Med. Genet. A. 2004; 126A(2): 183-5.
  9. Donadio A., Garavelli L., Banchini G., Neri G. Kabuki syndrome and diaphragmatic defects: a frequent association in non-Asian pacients? Am. J. Med. Genet. 2000; 91(2): 164-5.
  10. Entezami M., Runkel S., Kunze J., Weitzel H.K., Becker R. Prenatal diagnosis of a lethal multiple pterygium syndrome type II. Case report. Fetal Diagn. Ther. 1998; 13(1): 35-8.
  11. Stevenson R.E., Hall J.G., eds. Human malformations and related anomalies. 2nd ed. Oxford University Press; 2006: 214-7.
  12. Kantarci S., Donahoe P. Congenital diaphragmatic hernia (CDH) etiology as revealed by pathway genetics. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2007; 145C(2): 217-26.
  13. Lin I.C., Ko S.F., Shieh C.S. Recurrent congenital diaphragmatic hernia in Ehlers-Danlos syndrome. Cardiovasc. Intervent. Radiol. 2006; 29(5): 920-3.
  14. Stheneur C., Faivre L., Collod-Béroud G., Gautier E., Binquet C., Bonithon-Kopp C. et al. Prognosis factors in probands with an FBN1 mutation diagnosed before the age of 1 year. Pediatr. Res. 2011; 69(3): 265-70.
  15. Van Esch H., Backx L., Pijkels E., Fryns J.P. Congenital diaphragmatic hernia is part of the new 15q24 microdeletion syndrome. Eur. J. Med. Genet. 2009; 52(2-3): 153-6.
  16. Clements B.Congenital malformations of the lungs and airways. In: Taussig L.M., Landau L.I., eds. Pediatric respiratory medicine. St. Louis: Mosby; 1999: 1106-36.
  17. Chukwu J., Iro C., Donoghue V., McCallion N., Murphy J.F., Quinn F. et al. Congenital diaphragmatic hernia: neonatal outcomes following referral to a paediatric surgical centre. Ir. Med. J. 2009; 102(8): 260-1.
  18. Allanson J., Richter S. Linear skin defects and congenital microphthalmia: a new syndrome at Xp22.2. J. Med. Genet. 1991; 28(2): 143-4.
  19. Petit F., Andrieux J., Holder-Espinasse M. Xq12q13.1 microduplication encompassing the EFNB1 gene in a boy with congenital diaphragmatic hernia. Eur. J. Med. Genet. 2011; 54(5): e525-7.
  20. Doi T., Shintaku M., Dingemann J., Ruttenstock E., Puri P. Downregulation of Midkine gene expression and its response to retinoic acid treatment in the nitrofen-induced hypoplastic lung. Pediatr. Surg. Int. 2011; 27(2): 199-204.
  21. Lewis N.A., Holm B.A., Rossman J., Swartz D., Glick PL. Late administration of antenatal vitamin A promotes pulmonary structural maturation and improves ventilation in the lamb model of congenital diaphragmatic hernia. Pediatr. Surg. Int. 2011; 27(2): 119-24.
  22. Ruttenstock E.M., Doi T., Dingemann J., Puri P. Prenatal administration of retinoic acid upregulates connective tissue growth factor in the nitrofen CDH model. Pediatr. Surg. Int. 2011; 27(6): 573-7.
  23. Beurskens L.W., Tibboel D., Lindemans J., Duvekot J.J., CohenOverbeek T.E., Veenma D.C. et al. Retinol status of newborn infants is associated with congenital diaphragmatic hernia. Pediatrics. 2010; 126(4): 712-20.
  24. Crane J.P. Familial congenital diaphragmatic hernia: prenatal diagnostic approach and analysis of twelve families. Clin. Genet. 1979; 16(4): 244-52.
  25. Neville H.L., Jaksic T., Wilson J.M., Lally P.A., Hardin W.D. Jr., Hirschl R.B., Lally K.P. Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group. Bilateral congenital diaphragmatic hernia. J. Pediatr. Surg. 2003; 38(3): 522-4.
  26. Machado A.P., Ramalho C., Portugal R., Brandäo O., Carvalho B., Carvalho F. et al. Concordance for bilateral congenital diaphragmatic hernia in a monozygotic dichorionic twin pair - first clinical report. Fetal Diagn. Ther. 2010; 27(2): 106-9.
  27. Hiasa K.I., Fujita Y., Fukushima K., Nagata K., Taguchi T., Wake N. Ultrasound and MR images of prenatally diagnosed bilateral congenital diaphragmatic hernia, a rare variation of CDH. Clin. Imaging. 2012; 36(5): 639-42.
  28. Alamo L., Reinberg O., Vial Y., Gudinchet F., Meuli R. Comparison of foetal US and MRI in the characterisation of congenital lung anomalies. Eur. J. Radiol. 2013; 82(12): e860-6.
  29. Benachi A., Cordier A.G., Cannie M., Jani J. Advances in prenatal diagnosis of congenital diaphragmatic hernia. Semin. Fetal Neonatal Med. 2014; 19(6): 331-7.
  30. Туманова У.Н., Быченко В.Г., Ляпин В.М., Воеводин С.М., Щёголев А.И. Врожденная диафрагмальная грыжа у новорожденного: МРТ - патоморфологические сопоставления. Медицинская визуализация. 2014; 4: 72-83. [Tumanova U.N., Bychenko V.G., Liapin V.M., Voevodin S.M., Shchegolev A.I. Congenital diaphragmatic hernia in a newborn: MRI -pathomorphological comparisons. Medicinskaja vizualizacija. 2014; 4: 72-83 (in Russian)]

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2015