Ассоциация полиморфизма rs4986938 гена ESR2 с развитием гиперплазии эндометрия


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Цель исследования. Изучить ассоциации полиморфизма rs3020394 и rs1884051 гена ESR1, rs4986938 гена ESR2 с развитием гиперплазии эндометрия. Материал и методы. В исследование включена 1501 женщина: 520 пациенток с простой гиперплазией эндометрия и 981 индивидуумов контрольной группы. Проведено генотипирование полиморфизма rs3020394 и rs1884051 гена ESR1, rs4986938 гена ESR2. Результаты. Установлена ассоциация полиморфизма rs4986938 гена ESR2 с развитием гиперплазии эндометрия. Генотип А/А является фактором риска развития заболевания (OR=1,43). Полиморфизм rs4986938 гена ESR2 имеет значимые регуляторные эффекты (находится в регионе гистонов, маркирующих энхансеры в 17различных органах и тканях, регионе гиперчувствительности к ДНКазе-1 в 6 тканях, регионах регуляторных мотивов ДНК, являющихся сайтами связывания с 5 транскрипционными факторами - CTCF_known1, Nr2f2, Pax-61, Pax-81, RAR) и влияет на экспрессию генов ESR2, SYNE2, MTHFD1. Заключение. Полиморфизм rs4986938 гена ESR2 ассоциирован с развитием гиперплазии эндометрия.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Ирина Васильевна Пономаренко

ФГАОУ ВО «Белгородский государственный национальный исследовательский университет»

Email: ponomarenko_i@bsu.edu.ru
к.м.н, доцент кафедры медико-биологических дисциплин медицинского института

Алексей Валерьевич Полоников

ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России

Email: polonikovav@kursksmu.net
д.м.н., профессор кафедры биологии, медицинской генетики и экологии

Михаил Иванович Чурносов

ФГАОУ ВО «Белгородский государственный национальный исследовательский университет»

д.м.н., профессор, заведующий кафедрой медико-биологических дисциплин медицинского института

Список литературы

  1. Киселев В.И., Сидорова И.С., Унанян А.Л.,Муйжнек Е.Л. Гиперпластические процессы органов женской репродуктивной системы: теория и практика. М.: МЕДПРАКТИКА-М; 2010. 468с.
  2. Адамян Л.В., ред. Сочетанные доброкачественные опухоли и гиперпластические процессы матки (миома, аденомиоз, гиперплазия эндометрия). Проект клинических рекомендаций по ведению больных. Адамян Л.В., Андреева Е.Н., Аполихина И.А., Балан В.Е., Беженарь В.Ф., Геворкян М.А. и др. М.: Изд-во Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. В. И. Кулакова; 2015. 92с.
  3. Chandra V., Kim J.J., Benbrook D.M., Dwivedi A., Rai R. Therapeutic options for management of endometrial hyperplasia. Journal of Gynecologic Oncology. 2016;27(1):e8. doi: 10.3802/jgo.2016.27.e8.
  4. Kadirogullari P., Atalay C.R., Ozdemir O., Erkan M. Sari Prevalence of Co-existing Endometrial Carcinoma in Patients with Preoperative Diagnosis of Endometrial Hyperplasia. J. Clin. Diagn. Res. 2015;9(10):QC10-QC14.
  5. 0rbo A., Arnes M., Vereide A., Straume B. Relapse risk of endometrial hyperplasia after treatment with the levonorgestrel-impregnated intrauterine system or oral progestogens. Bjog. 2016;123(9):1512-1519. doi: 10.1111/1471-0528.13763.
  6. Чернуха Г.Е., Асатурова А.В., Иванов И.А., Думановская М.Р. Структура патологии эндометрия в различные возрастные периоды. Акушерство и гинекология. 2018; 8: 129-34. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2018.8.129-134.
  7. Пономаренко И.В., Полоников А.В., Чурносов М.И. Гиперпластические процессы эндометрия: этиопатогенез, факторы риска, полиморфизм генов-кандидатов. Акушерство и гинекология. 2019; 1: 13-18.
  8. Рудых Н.А., Сиротина С.С. Генетические соотношения русских и украинских популяций Белгородской области. Научный результат. Медицина и фармация. 2015;1(3):72-79. [Rudyh N.A., Sirotina S.S. Genetic interrelations of Russian and Ukrainian populations of Belgorod region]. Research Result. Medicine and Pharmacy. 2015;1(3):72-79. (in Russian)]. doi: 10.18413/23138955-2015-1-3-72-79
  9. Пономаренко И.В. Отбор полиморфных локусов для анализа ассоциаций при генетико-эпидемиологических исследованиях. Научный результат. Медицина и фармация. 2018;4(2):40-54. doi: 10.18413/2313-8955-2018-4-2-0-5
  10. Ward L.D., Kellis M. HaploReg v4: systematic mining of putative causal variants, cell types, regulators and target genes for human complex traits and disease. Nucleic Acids Res. 2016;44:877-881.
  11. Пономаренко И.В., Решетников Е.А., Полоников А.В., Чурносов М.И. Полиморфный локус rs314276 гена LIN28B ассоциирован с возрастом менархе у женщин Центрального Черноземья России. Акушерство и гинекология. 2019; 2: 98-104.
  12. Пономаренко И.В., Полоников А.В., Чурносов М.И. Полиморфные локусы гена LHCGR ассоциированы с развитием лейомиомы матки. Акушерство и гинекология. 2018; 10: 86-91.
  13. Ong C.-T., Corces V.G. CTCF: An Architectural Protein Bridging Genome Topology and Function. Nature reviews Genetics. 2014;15(4):234-246. doi: 10.1038/nrg3663.
  14. Tang Z., Luo O.J., Li X., Zheng M., Zhu J.J., Szalaj P., et al. CTCF-Mediated Human 3D Genome Architecture Reveals Chromatin Topology for Transcription. Cell. 2015; 163 (7): 1611 - 1627. doi.org/10.1016/ j.cell.2015.11.024.
  15. Фархат К.Н., Савилова А.М., Макиян З.Н., Адамян Л.В. Эндометриоз: роль стволовых клеток в развитии заболевания (обзор литературы). Проблемы репродукции. 2016; 22(1): 20-27.
  16. Baranov V.S., Ivaschenko T.E., Yarmolinskaya M.I. Comparative system genetics view of endometriosis and uterine leiomyoma: Two sides of the same coin? Systems Biology in Reproductive Medicine. 2016;62(2):93-105.
  17. The GTEx Consortium. Genetic effects on gene expression across human tissues. Nature. 2017;550: 204-213.
  18. Stavrou I., Zois C., Chatzikyriakidou A., Georgiou I., Tsatsoulis A. Combined estrogen receptor a and estrogen receptor в genotypes influence the age of menarche. Hum. Reprod. 2006;21:554-557.
  19. Eren E., Koca B., Ture M., Guzel B. Epicardial Adiposity in Children with Obesity and Metabolic Syndrome. Iranian Journal of Pediatrics. 2014;24(4):411-417. endometriosis highlighting key genes involved in hormone metabolism. Nature Communications. 2017;8:15539. doi: 10.1038/ncomms15539.
  20. Silva R.C., Costa I.R., Bordin B.M., Silva C.T., Souza S.R., Jiinior C.L., et al. RsaI polymorphism of the ERP gene in women with endometriosis. Genet Mol Res. 2011;10:465-470. doi: 10.4238/vol10-1gmr940.
  21. Демакова Н.А. Молекулярно-генетические характеристики пациенток с гиперплазией и полипами эндометрия. Научный результат. Медицина и фармация. 2018; 4(2):26-39. [Demakova N.A. Molecular and genetic characteristics of patients with hyperplasia and endometric polyps. Research Result. Medicine and Pharmacy. 2018;4(2):26-39. (in Russian)]. doi: 10.18413/2313-8955-2018-4-2-0-4
  22. Zulli K., Bianco B., Mafra F.A., Teles J.S., Christofolini D.M., Barbosa C.P Polymorphism of the estrogen receptor в gene is related to infertility and infertility-associated endometriosis. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2010;54(6):567- 571.
  23. Радзинский В.Е., Алтухова О.Б. Молекулярно-генетические детерминанты бесплодия при генитальном эндометриозе. Научные результаты биомедицинских исследований. 2018; 4(3):21-30. [Radzinsky V.E., Altuchova O.B. Molecular-genetic determinants of infertility in genital endometryosis. Research Results in Biomedicine. 2018;4(3):21-30. (in Russian)]. doi: 10.18413/23138955-2018-4-3-0-3
  24. Шрамко С.В., Гуляева Л.Ф., Баженова Л.Г., Левченко В.Г. Миома матки и аденомиоз: молекулярная характеристика по экспрессии генов стероидных рецепторов. Акушерство и гинекология. 2018; 4: 58-63. [Shramko S.V., Gulyaeva L.F., Bazhenova L.G., Levchenko V.G. Uterine fibroids and adenomyosis: a molecular characterization of the expression of steroid receptor genes. Akusherstvo i Ginekologiya/Obstetrics and Gynecology. 2018; 4: 58-63. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2018.4.58-63
  25. Sapkota Y., Steinthorsdottir V., Morris A.P., Fassbender A., Rahmioglu N., De Vivo I., et al. Meta-analysis identifies five novel loci associated with
  26. Ducker G.S., Rabinowitz J.D. One-Carbon Metabolism in Health and Disease. Cell metabolism. 2017;25(1):27-42. doi: 10.1016/j.cmet.2016.08.009.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2019