Ассоциация полиморфизма 657T>C гена хромосомной сегрегации SYCP3 с идиопатической формой привычного невынашивания беременности в казахской популяции
- Авторы: Святова Г.С.1, Березина Г.М.1, Муртазалиева А.В.1
-
Учреждения:
- Акционерное общество «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии»
- Выпуск: № 12 (2019)
- Страницы: 105-110
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/248687
- DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2019.12.105-110
- ID: 248687
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Цель. Изучить связь полиморфизма 657T>C гена синаптонемного комплекса SYCP3 (rs769825641) с развитием идиопатической формы привычного невынашивания беременности (иПНБ) в этнически однородной популяции казахов. Материалы и методы. Проведено независимое репликативное TaqMan-генотипирование 302 пациенток с иПНБ и 300 женщин с нормальной репродукцией. Результаты. В результате проведенного исследования выявлена ассоциация изученного полиморфизма с развитием иПНБ в популяции казахов. Частота носительства неблагоприятного аллеля С в основной группе составила 3,97%, что достоверно превышало аналогичный показатель у женщин с нормальными показателями репродукции - 2,0% (х2=4,04; р<0,05). Заключение. Белки синаптонемного комплекса играют важную роль в успешности мейоза при иПНБ, что позволяет рассматривать изученный полиморфизм как возможный генетический фактор иПНБ с неустановленными причинами.
Полный текст
Об авторах
Гульнара Салаватовна Святова
Акционерное общество «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии»
Email: gsvyatova1@mail.ru
д.м.н., профессор, руководитель Республиканской медико-генетической консультации
Галина Михайловна Березина
Акционерное общество «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии»
Email: gberezina54@mail.ru
д.б.н., доцент, специалист лаборатории Республиканской медико-генетической консультации
Александра Владимировна Муртазалиева
Акционерное общество «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии»
Email: alexmurtazalieva@gmail.com
врач-генетик Республиканской медико-генетической консультации
Список литературы
- Pfeifer S., Goldberg J., Lobo R., Thomas M., Widra E., Licht M., Collins J., Cedars M., Vernon M., Davis O., Gracia C., Catherino W., Thornton K., Rebar R., La Barbera A. Definitions of infertility and recurrent pregnancy loss: a committee opinion. Fertility and Sterility. 2013; 99(1): 63.doi: 10.1016/ j.fertnstert.2012.09.023.
- Сидельникова В.М. Невынашивание беременности - современный взгляд на проблему. Акушерство и гинекология. 2007; 5: 4-27.
- Беспалова О.Н. Генетика невынашивания беременности. Журнал акушерства и женских болезней. 2007; LVI(1): 81.
- Branch D.W., Gibson M., Silver R.M. Clinical practice. Recurrent miscarriage. N. Engl. J. Med. 2010; 363(18): 1740-7. doi: 10.1056/NEJMcp1005330.
- Bolor H., Mori T., Nishiyama S., Ito Y., Hosoba E., Inagaki H., et al. Mutations of the SYCP3 gene in women with recurrent pregnancy loss. Am. J. Hum. Genet. 2009; 84(1): 14-20. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.12.002.
- Miyamoto T., Hasuike S., Yogev L., Maduro M.R., Ishikawa M., Westphal H., et al. Azoospermia in patients heterozygous for a mutation in SYCP3. Lancet. 2003; 362(9397): 1714-9.doi: 10.1016/S0140-6736(03)14845-3
- Sazegari A., Kalantar S.M., Pashaiefar H., Mohtaram S., Honarvar N., Feizollahi Z., Ghasemi N.The T657C polymorphism on the SYCP3 gene is associated with recurrent pregnancy loss. J Assist Reprod Genet. 2014; 31(10): 1377-81. doi: 10.1007/s10815-014-0272-6
- Hanna C.W., Blair J.D., Stephenson M.D,. Robinson W.P. Absence of SYCP3 mutations in women with recurrent miscarriage with at least one trisomic miscarriage. Reprod. Biomed. Online. 2012; 24(2): 251-3. doi: 10.1016/j. rbmo.2011.10.013.
- Mizutani E., Suzumori N., Ozaki Y., Oseto K., Yamada-Namikawa C., Nakanishi M., et al. SYCP3 mutation may not be associated with recurrent miscarriage caused by aneuploidy. Human Reprod (Oxford, England). 2011; 26(5): 1259-66. doi: 10.1093/humrep/der035.
- Purcell S., Neale B., Todd-Brown K., Thomas L., Ferreira M. A., Bender D., et al. PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. Am J Hum Genet. 2007; 81(3): 559-75. doi: 10.1086/519795.
- National Center for Biotechnology Information.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ snp/rs769825641#frequency_tab
- Martinez J., Bonache S., Carvajal A., Bassas L., Larriba S.Mutations of SYCP3 are rare in infertile Spanish men with meiotic arrest. FertilSteril. 2007; 88(4): 988-9.doi: 10.1016/j.fertnstert.11.163
- Gurkan H., Aydin F., Kadioglu A., Palanduz S. Investigation of mutations in the synaptonemal complex protein 3 (SYCP3) gene among azoospermic infertile male patients in the Turkish population. Andrologia. 2013; 45(2): 92-100. doi: 10.1111/j.1439-0272.2012.01317.x
Дополнительные файлы
