Технологические платформы преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии: сравнительная эффективность диагностики хромосомной патологии

  • Авторы: Малышева О.В1,2, Бичевая Н.К3, Гзгзян А.М4, Глотов О.С5,1, Кинунен А.А6,7, Лобенская А.Ю8, Мекина И.Д9, Полякова И.В10, Пуппо И.Л11,7, Сайфитдинова А.Ф12,7, Щербак С.Г5, Коган И.Ю9
  • Учреждения:
    1. ФГБНУ НИИАГиР им. Д.О. Отта
    2. ФГБУН Институт Физиологии им. И.П. Павлова
    3. Международный центр репродуктивной медицины
    4. ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. ДО. Отта»
    5. СПБ ГБУЗ «Городская больница №40»
    6. Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения «Диагностический центр» (медико-генетический)
    7. АО «Международный центр репродуктивной медицины»
    8. ООО «Сербалаб»
    9. ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
    10. СПб ГБУЗ «Городская больница №40»
    11. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России»
    12. ФГБОУ ВО «Российский государственный педагогический университет им. А.И. Герцена»
  • Выпуск: № 4 (2020)
  • Страницы: 65-71
  • Раздел: Статьи
  • URL: https://journals.eco-vector.com/0300-9092/article/view/248856
  • DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2020.4.65-71
  • ID: 248856

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Цель. Анализ спектра хромосомной патологии у эмбрионов 5-6 дня развития с использованием методов aCGH и NGS в двух центрах вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), сравнение результатов, полученных с использованием двух методов. Материалы и методы. Исследованы образцы трофэктодермы 1041 эмбриона. Для aCGH использовали чипы G5963A производства Agilent, NGS проводили на аппарате Illumina MiSeq, используя набор для подготовки библиотек VeriSeq PGS kit (Illumina). Результаты. Количество простых анеуплоидий начинает возрастать уже после 30лет, а анеуплоидий по двум и более хромосомам - после 37. Методы aCGH и NGS в нашей выборке показали сходную эффективность для проведения преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А). Статистически значимые различия в частоте хромосомных аномалий между двумя центрами ВРТ отсутствуют. Заключение. Снижение доли эмбрионов со сбалансированным хромосомным набором является важнейшим фактором, ограничивающим репродуктивные возможности экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) пациенток старшего репродуктивного возраста. Методы aCGH и NGS имеют сходную эффективность для проведения ПГТ-А. Частота хромосомных аномалий разных типов не отличается у эмбрионов, полученных в двух участвовавших в исследовании центрах ЭКО.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

О. В Малышева

ФГБНУ НИИАГиР им. Д.О. Отта; ФГБУН Институт Физиологии им. И.П. Павлова

Email: omal99@mail.ru
к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории геномики с группой биоресурсных коллекций; старший научный сотрудник лаборатории нейроэндокринологии 199106, Россия, Санкт-Петербург, Менделеевская линия д. 3. тел. +7(812) 328-98-09; 199034, Россия, Санкт-Петербург, наб. Макарова д. 6. Тел. +7(812) 328-07-01

Н. К Бичевая

Международный центр репродуктивной медицины

Email: bichevaya@mcrm.ru
к.б.н., заведующая лабораторией вспомогательных репродуктивных технологий 197350, Россия, Санкт-Петербург, Комендантский проспект, д. 53/1

А. М Гзгзян

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. ДО. Отта»

Email: agzgzyan@gmail.com
д.м.н., руководитель ОВРТ 199034, Россия, Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3

О. С Глотов

СПБ ГБУЗ «Городская больница №40»; ФГБНУ НИИАГиР им. Д.О. Отта

Email: olglotov@mail.ru
к.б.н., начальник сектора клинико-генетических исследований, старший научный сотрудник лаборатории геномики с группой биоресурсных коллекций 197706, Россия; Санкт-Петербург, г. Сестрорецк, ул. Борисова д.9, тел. +9(812)4374075; 199106. СПб, Менделеевская линия, д. 3. Тел. +7(812) 328-980-9

А. А Кинунен

Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения «Диагностический центр» (медико-генетический); АО «Международный центр репродуктивной медицины»

Email: kinunen@mcrm.ru
врач-генетик 194044 Россия, Санкт-Петербург, ул. Тобольская, д. 5; 197350, Санкт-Петербург, Комендантский пр., д. 53 к. 1 лит. А. Тел.: +7(812) 327-19-50

А. Ю Лобенская

ООО «Сербалаб»

Email: alobenskaya@cerbalab.ru
руководитель лабораторной службы 199106, Россия, Санкт-Петербург, Большой пр. В.О., д. 90, корп. 2, лит. «З»

И. Д Мекина

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»

Email: irendf@mail.ru
к.б.н., старший научный сотрудник ОВРТ 199034, Россия, Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д.3

И. В Полякова

СПб ГБУЗ «Городская больница №40»

Email: irena.88@inbox.ru
биолог сектора клинико-генетических исследований 197706, Россия, Санкт-Петербург, г. Сестрорецк, ул. Борисова, д. 9.

И. Л Пуппо

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России»; АО «Международный центр репродуктивной медицины»

к.б.н., доцент кафедры лабораторной медицины и генетики, биолог лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий 197341, Россия, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д.2; 197350, Россия, Санкт-Петербург, Комендантский проспект, д. 53/1. Тел. +7(812)327-19-50

А. Ф Сайфитдинова

ФГБОУ ВО «Российский государственный педагогический университет им. А.И. Герцена»; АО «Международный центр репродуктивной медицины»

Email: saifitdinova@mail.ru
к.б.н., доцент кафедры анатомии и физиологии человека и животных, факультет биологии, заместитель заведующего лабораторией вспомогательных репродуктивных технологий 191186, Россия, Санкт-Петербург, набережная Мойки, д. 48; 197350, Россия, Санкт-Петербург, Комендантский проспект, д. 53/1. Тел.+7(812)3271950

С. Г Щербак

СПБ ГБУЗ «Городская больница №40»

Email: sgsherbak@mail.ru
д.м.н., профессор, главный врач 197706, Россия, Санкт-Петербург, г. Сестрорецк, ул. Борисова, д. 9

И. Ю Коган

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»

Email: ikogan@mail.ru
д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, директор 199034, Россия, Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3

Список литературы

  1. Chen M., Wei S., Hu J., Quan S. Can comprehensive chromosome screening technology improve IVF/ICSI Outcomes? A meta-analysis. PLoS One. 2015; 10(10): e0140779. https://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0140779.
  2. Lee C.I., Wu C.H., Pai Y.P., Chang Y.J., Chen C.I., Lee T.H., Lee M.S. Performance of preimplantation genetic testing for aneuploidy in IVF cycles for patients with advanced maternal age, repeat implantation failure, and idiopathic recurrent miscarriage. Taiwan. J. Obstet. Gynecol. 2019; 58(2): 239-43. https:// dx.doi.org/10.1016/j.tjog.2019.01.013.
  3. Александрова Н.В., Шубина Е.С., Екимов А.Н., Кодылева Т.А., Мукосей И.С., Макарова Н.П., Кулакова Е.В., Левков Л.А., Барков И.Ю., Трофимов Д.Ю., Сухих Г.Т. Сравнение результатов преимплантационного генетического скрининга, проведенного методами CGH и NGS. Молекулярная биология. 2017; 51(2): 308-13.
  4. Fiorentino F., Biricik A., Bono S., Spizzichino L., Cotroneo E., Cottone G. et al. Development and validation of a next-generation sequencing-based protocol for 24-chromosome aneuploidy screening of embryos. Fertil. Steril. 2014; 101(5): 1375-82. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2014.01.051.
  5. Munne S., Wells D. Detection of mosaicism at blastocyst stage with the use of high-resolution next-generation sequencing. Fertil. Steril. 2017; 107(5): 1085-91. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.03.024.
  6. Kuliev A., Cieslak J., Verlinsky Y. Frequency and distribution of chromosome abnormalities in human oocytes. Cytogenet. Genome Res. 2005; 111(3-4): 193-8.
  7. Ubaldi F.M., Cimadomo D., Capalbo A., Vaiarelli A., Buffo L., Trabucco E. et al. Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy testing in women older than 44 years: a multicenter experience. Fertil. Steril. 2017; 107(5): 1173-80. https:// dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.03.007.
  8. Ubaldi F.M., Cimadomo D., Vaiarelli A., Fabozzi G., Venturella R., Maggiulli R. et al. Advanced maternal age in IVF: still a challenge? The present and the future of its treatment. Front. Endocrinol. (Lausanne). 2019; 10: 94. https://dx.doi. org/10.3389/fendo.2019.00094.
  9. Корсак В.С., ред. Руководство по клинической эмбриологии. 2-е изд. М.: СИМК; 2019. 224 с.
  10. Gardner D.K., Schoolcraft W.B. In vitro culture of human blastocysts. In: Jansen R., Mortimer D., eds. Toward reproductive certainty: fertility and genetics beyond. London: Parthenon Publ.; 1999: 378-88.
  11. Gardner D.K., Schoolcraft W.B. Culture and transfer of human blastocysts. Curr. Opin. Obstet. Gynecol. 1999; 11(3): 307-11. https://dx.doi. org/10.10 97/00001703-199906000-00013.
  12. Cram D.S., Leigh D., Handyside A., Rechitsky L., Xu K., Hart on G. et al. PGDIS position statement on the transfer of mosaic embryos. Reprod. Biomed. Online. 2019; 39(Suppl. 1): e1-4. https://dx.doi.org/10.1016/ j.rbmo.2019.06.012.
  13. Zhang L., Wei D., Zhu Y., Gao Y., Yan J., Chen Z.J. Rates of live birth after mosaic embryo transfer compared with euploid embryos. J. Assist. Reprod. Genet. 2019; 36(1): 165-72. https://dx.doi.org/10.1007/s10815-018-1322-2.
  14. Victor A.R., Tyndall J.C., Brake A.J., Lepkowsky L.T., Murphy A.E., Griffin D.K. et al. One hundred mosaic embryo transferred prospectively in a single clinic: exploring when and why they result in pregnancies. Fertil. Steril. 2019; 111(2): 280-93.
  15. Palmerola K.L., Vitez S.F, Amrane S., Fischer C.P., Forman E.J. Minimizing mosaicism: assessing the impact of fertilization method on rate of mosaicism after next-generation sequencing (NGS) preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A). J. Assist. Reprod. Genet. 2019; 36(1): 153-7. https:// dx.doi.org/10.1007/s10815-018-1347-6.
  16. Swain J.E. Controversies in ART: can the IVF laboratory influence preimplantation embryo aneuploidy? Reprod. Biomed. Online. 2019; 39(4): 599-607. https://dx.doi.org/10.1016/j.rbmo.2019.06.009.
  17. Omidi M., Khalili M.A., Halvaei I., Montazeri F., Kalantar S.M. Quality of blastocysts created by embryo splitting: a time-lapse monitoring and chromosomal aneuploidy study. Cell J. 2020; 22(3): 367-74. https://dx.doi.org/10.22074/ cellj.2020.6717.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2020

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах