Эффективность неинвазивного пренатального тестирования при многоплодии: систематический обзор и метаанализ


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Цель. На основании метаанализа изучить эффективность неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) для выявления трисомии 21, 18, 13 при беременности двойней. Материалы и методы. Метаанализ был проведен в соответствии с руководством пользователя по написанию метаанализа, рекомендованным сообществом Cochrane 2016. Выполнен анализ литературы, найденной в крупнейших базах данных: MEDLINE через PubMed, EMBASE, CENTRAL (Кокрановская библиотека), ClinicalTrials.gov и платформе для регистрации клинических испытаний, проводимой Всемирной организацией здравоохранения (ICTRP). Оценку показателей проводили методом метаанализа при помощи Review Manager 5.4.1 (Cochrane col., UK). Результаты. Всего отобрано и проанализировано 19 исследований. Общее количество беременных, вошедших в метаанализ, составило 7138. В ходе выполнения метаанализа чувствительность и специфичность НИПТ для выявления трисомии по 21, 18 и 13 хромосомам у плода составила 0,98 (95% ДИ 0,75-1,00) и 0,99 (95% ДИ 0,99-1,00), 0,97(95% ДИ 0,5-1,00) и 0,99 (95% ДИ 0,99-1,00), 0,875(95% ДИ0-1,00) и 0,99(95% ДИ0,99-1,00) соответственно. Заключение. НИПТ демонстрирует высокую эффективность выявления трисомии по 21 и 18 хромосомам, сопоставимую с одноплодной беременностью. Нам не удалось достоверно оценить эффективность обнаружения трисомии по 13 хромосоме с помощью НИПТ в связи с недостаточным количеством исследований, в которых встречались беременности высокого риска по наличию трисомии 13.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Олеся Николаевна Беспалова

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»

Email: bespalova.olesya.0308@gmail.com
д.м.н., заместитель директора по научной работе

Мария Геннадьевна Бутенко

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»

Email: butenkomariabutenko@gmail.com
клинический ординатор

Ольга Владимировна Пачулия

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»

Email: for.olga.kosyakova@gmail.com
врач акушер-гинеколог

Андрей Сергеевич Глотов

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»

Email: anglotov@mail.ru
д.м.н., с.н.с., руководитель отдела геномной медицины

Игорь Юрьевич Коган

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»

Email: ovrt@ott.ru
чл. -корр. РАН, д.м.н., профессор, директор

Список литературы

  1. Малышева О.В., Баранов В.С. Неинвазивная пренатальная диагностика. Проблемы, подходы и перспективы. Журнал акушерства и женских болез ней. 2012; 61(3): 83-93.
  2. Levy B., Stosic M. Traditional prenatal diagnosis: past to present. Methods Mol. Biol. 2018; 1885: 3-22. https://dx.doi.org/10.1007/978-1-4939-8889-1_1.
  3. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации. Нормальная беременность. 2020.
  4. Mackie F., Hemming K., Alien S., Morris R., Kilby M. The accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG. 2016; 124(1): 32-46. https://dx.doi.org/10.1111/1471-0528.14050.
  5. Gil M.M., Galeva S., Jani J., Konstantinidou L., Akolekar R., Plana M.N., Nicolaides K.H. Screening for trisomies by cfdna testing of maternal blood in twin pregnancy: update of The Fetal Medicine Foundation results and meta-analysis. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2019; 53(6): 734-42. https://dx.doi.org/10.1002/uog.20284.
  6. Santorum M., Wright D., Syngelaki A., Karagioti N., Nicolaides K.H. Accuracy of first-trimester combined test in screening for trisomies 21, 18 and 13. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2017; 49(6): 714-20. https://dx.doi.org/10.1002/uog.17283.
  7. Xue Y., Zhao G., Li H., Zhang Q., Lu J., Yu B., Wang T. Non-invasive prenatal testing to detect chromosome aneuploidies in 57,204 pregnancies. Mol. Cytogen. 2019; 12: 29. https://dx.doi.org/10.1186/s13039-019-0441-5.
  8. Bender W., Dugoff L. Screening for aneuploidy in multiple gestations. Obstet. Gynecol. Clin. North Am. 2018; 45(1): 41-53. https://dx.doi.org/10.1016/j.ogc.2017.10.004.
  9. Zohav E., Segal O., Rabinson J., Meltcer S., Anteby E.Y., Orvieto R. Quality ofnuchal translucency measurements in multifetal pregnancies. J. Matern. Fetal Neonatal Med. 2006; 19(10): 663-6. https://dx.doi.org/10.1080/14767050600849342.
  10. Hedriana H., Martin K., Saltzman D., Billings P., Demko Z., Benn P. Cell-free DNA fetal fraction in twin gestations in single nucleotide polymorphism-based non-invasive prenatal screening. Prenat. Diagn. 2020; 40(2): 179-84. https://dx.doi.org/10.1002/pd.5609.
  11. Canick J.A., Kloza E.M., Lambert-Messerlian G.M., Haddow J.E., Ehrich M., Boom D., Palomaki G.E. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat. Diagn. 2012; 32(8): 730-4. https://dx.doi.org/10.1002/pd.3892.
  12. Van Rhee H.J., Suurmond R., Hak T. User manual for meta-essentials: Workbooks for meta-analysis (Version 1.4) Rotterdam, The Netherlands: Erasmus Research Institute of Management. 2015. Retrieved from: www.erim.eur.nl/research-support/meta-essentials
  13. Whiting P.F., Rutjes A.W.S., Westwood M.E., Mallett S., Deeks J.J., Reitsma J.B. et al. QUADAS-2: a revised tool for the quality assessment of diagnostic accuracy studies. Ann. Intern. Med. 2011; 155(8): 529-36. https://dx.doi.org/10.1059/0003-4819-155-8-201110180-00009.
  14. Yu W., Lv Y., Yin S., Liu H., Li X., Liang B., Kong L., Liu C. Screening of fetal chromosomal aneuploidy diseases using noninvasive prenatal testing in twin pregnancies. Expert Rev. Mol. Diagn. 2019; 19(2): 189-96. https://dx.doi.org/10.1080/14737159.2019.1562906.
  15. Gil M.M., Galeva S., Jani J., Konstantinidou L., Akolekar R., Plana M.N., Nicolaides K.H. Screening for trisomies by cfdna testing of maternal blood in twin pregnancy: update of The Fetal Medicine Foundation results and meta-analysis. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2019; 53(6): 734-42. https://dx.doi.org/10.1002/uog.20284.
  16. Norwitz E.R., McNeill G., Kalyan A., Rivers E., Ahmed E., Meng L. et al. Validation of a single-nucleotide polymorphism-based non-invasive prenatal test in twin gestations: determination of zygosity, individual fetal sex, and fetal aneuploidy. J. Clin. Med. 2019; 8(7): 937. https://dx.doi.org/10.3390/jcm8070937.
  17. Chen M., Jiang F., Guo Y., Yan H., Wang J., Zhang L. et al. Validation of fetal DNA fraction estimation and its application in noninvasive prenatal testing for aneuploidy detection in multiple pregnancies. Prenat. Diagn. 2019; 39(13): 1273-82. https://dx.doi.org/10.1002/pd.5597.
  18. Yang J., Qi Y., Hou Y., Guo F., Peng H., Wang D. et al. Performance of non-invasive prenatal testing for trisomies 21 and 18 in twin pregnancies. Mol. Cytogen. 2018: 11: 47. https://dx.doi.org/10.1186/s13039-018-0392-2.
  19. Motevasselian M., Gargari S.S., Younesi S., Pooransari P., Saadati P., Mirzamoradi M. et al. Non-invasive prenatal test to screen common trisomies in twin pregnancies. Mol. Cytogen. 2020; 13: 5. https://dx.doi.org/10.1186/s13039-020-0475-8.
  20. Fosler L., Winters P., Jones K.W., Curnow K.J., Sehnert A.J., Bhatt S., Platt L.D. Aneuploidy screening by non-invasive prenatal testing in twin pregnancy. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2017; 49(4): 470-7. https://dx.doi.org/10.1002/uog.15964.
  21. Sarno L., Revello R., Hanson E., Akolekar R., Nicolaides K.H. Prospective first-trimester screening for trisomies by cell-free DNA testing of maternal blood in twin pregnancy. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2016; 47(6): 705-11. https://dx.doi.org/10.1002/uog.15913.
  22. Khalil A., Archer R., Hutchinson V., Mousa H.A., Johnstone E.D., Cameron M.J. et al. Noninvasive prenatal screening in twin pregnancies with cell-free DNA using the IONA test: a prospective multicenter study. Am. J. Obstet. Gynecol. 2021; 225(1): 79. e1-79. e13. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajog.2021.01.005.
  23. Le Conte G., Letourneau A., Jani J., Kleinfinger P., Lohmann L., Costa J.-M., Benachi A. Cell-free fetal DNA analysis in maternal plasma as screening test for trisomies 21, 18 and 13 in twin pregnancy. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2018; 52(3): 318-24. https://dx.doi.org/10.1002/uog.18838.
  24. Du E., Feng C., Cao Y., Yao Y., Lu J., Zhang Y. Massively Parallel Sequencing (MPS) of cell-free fetal DNA (cffDNA) for trisomies 21, 18, and 13 in twin pregnancies. Twin Res. Hum. Genet. 2017; 20(3): 242-9. https://dx.doi.org/10.1017/thg.2017.23.
  25. Huang X., Zheng J., Chen M., Zhao Y., Zhang C., Liu L. et al. Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18 by massively parallel sequencing of maternal plasma DNA in twin pregnancies. Prenat. Diagn. 2014; 34(4): 335-40. https://dx.doi.org/10.1002/pd.4303.
  26. Bevilacqua E., Gil M.M., Nicolaides K.H., Ordonez E., Cirigliano V., Dierickx H. et al. Performance of screening for aneuploidies by cell-free DNA analysis of maternal blood in twin pregnancies. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2014; 45(1): 61-6. https://dx.doi.org/10.1002/uog.14690
  27. Gil M.M., Quezada M.S., Bregant B., Syngelaki A., Nicolaides K.H. Cell-free DNA analysis for trisomy risk assessment in first-trimester twin pregnancies. Fetal Diagn. Ther. 2013; 35(3): 204-11. https://dx.doi.org/10.1159/000356495.
  28. Galeva S., Konstantinidou L., Gil M.M., Akolekar R., Nicolaides K.H. Routine first-trimester screening for fetal trisomies in twin pregnancies: cell-free DNA test contingent on results from the combined test. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2019; 53(2): 208-13. https://dx.doi.org/10.1002/uog.20160.
  29. Zhang H., Gao Y., Jiang F., Fu M., Yuan Y., Guo Y. et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146 958 pregnancies. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2015; 45(5): 530-8. https://dx.doi.org/10.1002/uog.14792.
  30. Tan Y., Gao Y., Lin G., Fu M., Li X., Yin X. et al. Noninvasive prenatal testing (NIPT) in twin pregnancies with treatment of assisted reproductive techniques (ART) in a single center. Prenat. Diagn. 2016; 36(7): 672-9. https://dx.doi.org/10.1002/pd.4837.
  31. Mackie F., Hemming K., Allen S., Morris R., Kilby M. The accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG. 2016; 124(1): 32-46. https://dx.doi.org/10.1111/1471-0528.14050.
  32. Struble C.A., Syngelaki A., Oliphant A., Song K., Nicolaides K.H. Fetal fraction estimate in twin pregnancies using directed cell-free DNA analysis. Fetal Diagn. Ther. 2014; 35(3): 199-293. https://dx.doi.org/10.1159/000355653.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2021

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах