Хромосомные аномалии при неиммунной водянке плода: диагностика и тактика ведения беременности

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Цель: Изучить роль хромосомных аномалий и оптимальных методов их генетического тестирования при установленном диагнозе неиммунной водянки плода (НИВП).

Материалы и методы: После прохождения перинатального консилиума и генетического консультирования были отобраны 43 беременных с НИВП, которым была проведена инвазивная пренатальная диагностика в сроке от 15 до 30 недель. На первом этапе тестирования плодового материала использовался метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (QF-РCR) для выявления аномалий хромосом 13, 18, 21, Х, Y. На втором этапе проводилось молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микроматриц.

Результаты: По срокам манифестации НИВП пациентки были разделены на 3 группы: группа 1 – с манифестацией до 13+6 недель, группа 2 – с 14 до 21+6 недель, группа 3 – с 22 недель. В группе 1 было установлено, что хромосомные аномалии представляют собой наиболее распространенную причину НИВП (78,5%) и связаны с более высоким риском перинатальных потерь. Лишь в 2 из 14 случаев при ранней манифестации НИВП удалось достичь живорождения у пациенток с нормальным кариотипом плода. Хромосомные аномалии были представлены синдромом Шерешевского–Тернера (13,9%), синдромом Дауна (6,9%), синдромом Эдвардса (2,3%) и синдромом Ди Джорджи (2,3%) – всего у 11/43 (25,6%) пациенток. У пациенток с манифестацией НИВП после 14 недель не было диагностировано хромосомных аномалий, что было сопряжено с более высоким уровнем живорождения.

Заключение: Проведенное исследование продемонстрировало необходимость проведения инвазивной пренатальной диагностики, место и преимущества каждого из методов генетического тестирования, проводимого пренатально при НИВП. Данные генетического тестирования актуальны при консультировании семейных пар по поводу прогноза текущей беременности и для оценки риска повтора НИВП при последующих беременностях в данной семье.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Дарья Геннадьевна Люшнина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Автор, ответственный за переписку.
Email: d_lyushnina@oparina4.ru
ORCID iD: 0009-0004-3160-8737

аспирант

Россия, Москва

Нана Картлосовна Тетруашвили

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: tetrauly@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9201-2281

д.м.н., руководитель 2-го отделения акушерского патологии беременности

Россия, Москва

Екатерина Шубина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: e_shubina@oparina4.ru
ORCID iD: 0000-0003-4383-7428

к.б.н., заведующая лабораторией анализа геномных данных Института репродуктивной генетики

Россия, Москва

Маргарита Сергеевна Рогачева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: m_rogacheva@oparina4.ru
ORCID iD: 0000-0002-2495-2554

м.н.с. лаборатории анализа геномных данных Института репродуктивной генетики

Россия, Москва

Надежда Васильевна Зарецкая

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: znadezda@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6754-3833

к.м.н., заведующая лабораторией клинической генетики Института репродуктивной генетики

Россия, Москва

Анна Сергеевна Большакова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: a_bolshakova@oparina4.ru
ORCID iD: 0000-0002-7508-0899

врач-генетик отделения клинической генетики Института репродуктивной генетики

Россия, Москва

Илья Юрьевич Барков

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: i_barkov@oparina4.ru
ORCID iD: 0000-0001-6297-2073

к.м.н. заведующий лабораторией пренатального ДНК-скрининга Института репродуктивной генетики

Россия, Москва

Игорь Олегович Саделов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: i_sadelov@oparina4.ru
ORCID iD: 0000-0002-5144-6307

врач-генетик лаборатории анализа геномных данных Института репродуктивной генетики

Россия, Москва

Виктория Сергеевна Пак

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: v_pak@oparina4.ru
ORCID iD: 0009-0002-1444-9071

аспирант

Россия, Москва

Екатерина Леонидовна Бокерия

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: e_bokeriya@oparina4.ru
ORCID iD: 0000-0002-8898-9612

д.м.н., н.с. 2-го отделения патологии новорожденных и недоношенных детей

Россия, Москва

Дмитрий Юрьевич Трофимов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: d_trofimov@oparina4.ru
ORCID iD: 0000-0002-1569-8486

д.б.н., профессор РАН, чл.-корр. РАН, директор Института репродуктивной генетики

Россия, Москва

Список литературы

  1. Guo D., He S., Lin N., Dai Y., Li Y., Xu L. et al. Genetic disorders and pregnancy outcomes of non-immune hydrops fetalis in a tertiary referral center. BMC Med. Genomics. 2023; 16(1): 83. https://dx.doi.org/10.1186/s12920-023-01505-y.
  2. Norton M.E., Chauhan S.P., Dashe J.S.; Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Society for maternal-fetal medicine (SMFM) clinical guideline #7: nonimmune hydrops fetalis. Am. J. Obstet. Gynecol. 2015; 212(2): 127-39. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajog.2014.12.018.
  3. Iskaros J., Jauniaux E., Rodeck C. Outcome of nonimmune hydrops fetalis diagnosed during the first half of pregnancy. Obstet. Gynecol. 1997; 90(3): 321-5. https://dx.doi.org/10.1016/s0029-7844(97)00290-1.
  4. Sparks T.N., Lianoglou B.R., Adami R.R., Pluym I.D., Holliman K., Duffy J. et al.; University of California Fetal-Maternal Consortium; University of California, San Francisco Center for Maternal-Fetal Precision Medicine. Exome sequencing for prenatal diagnosis in nonimmune hydrops fetalis. N. Engl. J. Med. 2020; 383(18):1746-56. https://dx.doi.org/10.1056/ NEJMoa2023643.
  5. Кадырбердиева Ф.З., Шмаков Р.Г., Бокерия Е.Л., Тетруашвили Н.К., Костюков К.В., Донников А.Е., Белоусов Д.М. Неиммунная водянка плода: основные причины. Акушерство и гинекология. 2019; 11: 186-91. [Kadyrberdieva F.Z., Shmakov R.G., Bokeriya E.L., Tetruashvili N.K., Kostyukov K.V., Donnikov A.E., Belousov D.M. Nonimmune hydrops fetalis: main causes. Obstetrics and Gynecology. 2019; (11): 186-91. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2019.11.186-191.
  6. Cherian A.G., Kamath V., Srivastava V., Danda S., Sebastian T., Beck M.M. Spectrum of chromosomal abnormalities detected by conventional cytogenetic analysis following invasive prenatal testing of fetuses with abnormal ultrasound scans. J. Obstet. Gynaecol. India. 2022; 72(Suppl. 1): 209-16. https://dx.doi.org/10.1007/s13224-022-01626-x.
  7. Beke A., Joó J.G., Csaba A., Lázár L., Bán Z., Papp C. et al. Incidence of chromosomal abnormalities in the presence of fetal subcutaneous oedema, such as nuchal oedema, cystic hygroma and non-immune hydrops. Fetal Diagn. Ther. 2009; 25(1): 83-92. https://dx.doi.org/10.1159/ 000201946.
  8. Laterre M., Bernard P., Vikkula M., Sznajer Y. Improved diagnosis in nonimmune hydrops fetalis using a standardized algorithm. Prenat. Diagn. 2018; 38(5): 337-43. https://dx.doi.org/10.1002/pd.5243.
  9. He S., Wang L., Pan P., Wei H., Meng D., Du J. et al. Etiology and perinatal outcome of nonimmune hydrops fetalis in Southern China. AJP Rep. 2017; 7(2): e111-e115. https://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1603890.
  10. Heinonen S., Ryynänen M., Kirkinen P. Etiology and outcome of second trimester non-immunologic fetal hydrops. Acta Obstet. Gynecol. Scand. 2000; 79(1): 15-8.
  11. Hutchison A.A., Drew J.H., Yu V.Y., Williams M.L., Fortune D.W., Beischer N.A. Nonimmunologic hydrops fetalis: a review of 61 cases. Obstet. Gynecol. 1982; 59(3): 347-52.
  12. Meng D., Li Q., Hu X., Wang L., Tan S., Su J. et al. Etiology and outcome of non-immune hydrops fetalis in Southern China: report of 1004 cases. Sci. Rep. 2019; 9(1): 10726. https://dx.doi.org/10.1038/s41598-019-47050-6.
  13. Derderian S.C., Jeanty C., Fleck S.R., Cheng L.S., Peyvandi S., Moon-Grady A.J. et al. The many faces of hydrops. J. Pediatr. Surg. 2015; 50(1): 50-4; discussion 54. https://dx.doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2014.10.027.
  14. Berger V.K., Sparks T.N., Jelin A.C., Derderian C., Jeanty C., Gosnell K. et al. Non-immune hydrops fetalis: do placentomegaly and polyhydramnios matter? J. Ultrasound Med. 2018; 37(5):1185-91. https://dx.doi.org/10.1002/ jum.14462.
  15. Gedikbasi A., Oztarhan K., Gunenc Z., Yildirim G., Arslan O., Yildirim D. et al. Preeclampsia due to fetal non-immune hydrops: mirror syndrome and review of literature. Hypertens. Pregnancy. 2011; 30(3): 322-30. https://dx.doi.org/ 10.3109/10641950903323244.
  16. Кадырбердиева Ф.З., Шмаков Р.Г., Бокерия Е.Л., Костюков К.В. Тетруашвили Н.К. Эффективность применения алгоритма обследования на антенатальном этапе при неиммунной водянке плода. Акушерство и гинекология. 2020; 7: 71-8. [Kadyrberdieva F.Z., Shmakov R.G., Bokeriya E.L., Kostyukov K.V., Tetruashvili N.K. The effectiveness of the antenatal examination algorithm for nonimmune hydrops fetalis. Obstetrics and Gynecology. 2020; (7): 71-8. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2020.7.71-78.
  17. Chainarong N., Muangpaisarn W., Suwanrath C. Etiology and outcome of non-immune hydrops fetalis in relation to gestational age at diagnosis and intrauterine treatment. J. Perinatol. 2021; 41(10): 2544-8. https://dx.doi.org/10.1038/s41372-021-01202-7.
  18. Faucett W.A., Savage M. Chromosomal microarray testing. JAAPA. 2012; 25(1): 65-6. https://dx.doi.org/10.1097/01720610-201201000-00016.
  19. Sileo F.G., Kulkarni A., Branescu I., Homfray T., Dempsey E., Mansour S. et al. Non-immune fetal hydrops: etiology and outcome according to gestational age at diagnosis. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2020; 56(3): 416-21. https://dx.doi.org/10.1002/uog.22019.
  20. Al-Kouatly H.B., Shivashankar K., Mossayebi M.H., Makhamreh M., Critchlow E., Gao Z. et al. Diagnostic yield from prenatal exome sequencing for non-immune hydrops fetalis: a systematic review and meta-analysis. Clin. Genet. 2023; 103(5): 503-12. https://dx.doi.org/10.1111/cge.14309.
  21. Zhou X., Zhou J., Wei X., Yao R., Yang Y., Deng L. et al. Value of exome sequencing in diagnosis and management of recurrent non-immune hydrops fetalis: a retrospective analysis. Front. Genet. 2021; 12: 616392. https:// dx.doi.org/10.3389/fgene.2021.616392.
  22. Люшнина Д.Г., Тетруашвили Н.К., Шубина Е., Зарецкая Н.В., Толмачева Е.Р., Свирепова К.А., Большакова А.С., Пак В.С., Бокерия Е.Л., Трофимов Д.Ю. Лизосомные болезни накопления как одна из причин неиммунной водянки плода. Акушерство и гинекология. 2023; 12: 78-86. [Lyushnina D.G., Tetruashvili N.K., Shubina E., Zaretskaya N.V., Tolmacheva E.R., Svirepova K.A., Bol'shakova A.S., Pak V.S., Bokeriya E.L., Trofimov D.Yu. Lysosomal storage diseases as a cause of non-immune hydrops fetalis. Obstetrics and Gynecology. 2023; (12): 78-86. (in Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/aig.2023.221.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Диагностический поиск при НИВП

Скачать (221KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Беременные с НИВП

Скачать (245KB)
Метаданные

© ООО «Бионика Медиа», 2024

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах