A CASE OF FALSE MULTIPLE SCLEROSIS DIAGNOSIS IN A FAMILY WITH MYOTONIC DYSTROPHY



Cite item

Full Text

Abstract

There was shown a case of clinical supervision in the family with myotonic dystrophy (МД1, 19q13.2-13.3). One of the family members had been falsely made the diagnosis of NS demielinizing disease.

About the authors

Rim Valeevich Маgzhanov

Bashkirsky state medical university

Email: mcjanoff@yandex.ru
кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики; ГОУ ВПО «Башкирский государственный медицинский университет Росздрава»; Bashkirsky state medical university

Еlena Vladimirovna Saifullina

Bashkirsky state medical university

кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики; ГОУ ВПО «Башкирский государственный медицинский университет Росздрава»; Bashkirsky state medical university

Regina Rinatovna Мukhametova

Republican clinical hospital, named after G.G. Кuvatov

Republican clinical hospital, named after G.G. Кuvatov

Ravil Rashidovich Мukhamedrahimov

Republican clinical hospital, named after G.G. Кuvatov

Republican clinical hospital, named after G.G. Кuvatov

References

  1. Магжанов, Р.В. Территориальное распределение миотонической дистрофии в республике Башкортостан / Р.В. Магжанов, Л.Р. Ахмадеева / Сб. научн. тр. Республиканской клинической больницы имени Г.Г. Куватова. - Уфа, 1999. - С. 121-122.
  2. Akiguchi, I. Brain Proton Magnetic Resonance Spectroscopy and Brain Atrophy in Myotonic Dystrophy / I. Akiguchi, S. Nakano, A. Shiino et al. // Arch. Neurol. - 1999. - Vol. 56. - P. 325-330.
  3. Antonini, G. Cerebral atrophy in myotonic dystrophy: a voxel based morphometric study/ G. Antonini, C. Mainero, A.Romano et al. // J. Neurol Neurosurg Psychiatry. - 2004. - Vol. 75. -P. 1611-1613.
  4. Brook, J.D. Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinuc-leotide (CTG) repeat at the 3' end of a transcript encoding a protein kinase family member / J.D. Brook, M.E. McCurrach, H.G. Harley et al. // Cell. - 1992. - Vol. 68. - P. 799-808.
  5. Chang, L. Cerebral abnormalities in myotonic dystrophy. Cerebral blood flow, magnetic resonance imaging, and neuropsychological tests // L. Chang, T. Anderson, O. Migneco et al. /Arch. Neurol. - 1993. - Vol. 50, №9. - P. 917-923.
  6. Davies, J.D. Comparison of the myotonic dystrophy associated CTG repeat in European and Japanese populations / J. Davies, H.Yamagata, P. Shelbourne et al.// J. Med. Genet. - 1992. - Vol. 9. - P. 766-769.
  7. Harper, P.S. Myotonic Dystrophy. 3nd ed. - London, England: WB Saunders Co, 2001.
  8. Huber, S. Magnetic Resonance imaging and clinical correlates of intellectual impairment in myotonic dystrophy / S. Huber, J. Kissel, E. Shuttleworth et al. // Arch. Neurol. - 1989. - Vol. 46. - P. 536-540.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2010 Маgzhanov R.V., Saifullina Е.V., Мukhametova R.R., Мukhamedrahimov R.R.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 75562 от 12 апреля 2019 года.


This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies