Расширенный клинический и генетический спектр миотонических дистрофий (Acta Neurol. Belg.— 2000. Sep.—100(3). —151—155: Англ.)

Аннотация

Основными клиническими особенностями доминантно наследуемых миотонических дистрофий являются миотония, мышечная слабость и катаракта.

Полный текст

Основными клиническими особенностями доминантно наследуемых миотонических дистрофий являются миотония, мышечная слабость и катаракта. Установлено, что в основе классической миотонической дистрофии (болезнь Штейнерта) лежит генный дефект, расположенный в хромосоме 19q13.3 (DM1 локус). Позже был описан еще один вариант заболевания, названный проксимальной миотонической миопатией (ПММ). У большинства семей с ПММ был обнаружен дефект в недавно открытом локусе DM2 хромосомы 3q21. Исследование посвящено клиническому анализу этого заболевания у 70 пациентов из 14 немецких семей. В отличие от болезни Штейнерта, ПММ у большинства пациентов имеет более доброкачественное течение. В клинической картине, как правило, не обнаруживается умственная отсталость; мышечная слабость наблюдается лишь в проксимальной мускулатуре нижних конечностей; миотонический синдром выражен слабо или отсутствует, имеет место болевой синдром. Тем не менее при ПММ у части пациентов существует возможность серьезных сердечных осложнений и вероятность прогрессирования мышечной слабости. Авторами наблюдаются некоторые пациенты, имеющие фенотипические варианты ПММ, однако у них не обнаружены нарушения в хромосоме 3q21. Это дает основания полагать, что группа описанных типов миотонических дистрофий может пополниться в будущем новыми вариантами заболевания.