The expanding clinical and genetic spectrum of the myotonic dystrophies (Acta Neurol. Belg.— 2000. Sep.—100(3). —151—155: Англ.)
- Authors: Ricker K.1
-
Affiliations:
- University of Wurzburg
- Issue: Vol XXXIII, No 1-2 (2001)
- Pages: 115-116
- Section: Articles
- Submitted: 08.09.2021
- Accepted: 08.09.2021
- Published: 15.05.2001
- URL: https://journals.eco-vector.com/1027-4898/article/view/79796
- DOI: https://doi.org/10.17816/nb79796
- ID: 79796
Cite item
Full Text
Abstract
The main clinical features of dominantly inherited myotonic dystrophies are myotonia, muscle weakness, and cataracts.
Keywords
Full Text
Основными клиническими особенностями доминантно наследуемых миотонических дистрофий являются миотония, мышечная слабость и катаракта. Установлено, что в основе классической миотонической дистрофии (болезнь Штейнерта) лежит генный дефект, расположенный в хромосоме 19q13.3 (DM1 локус). Позже был описан еще один вариант заболевания, названный проксимальной миотонической миопатией (ПММ). У большинства семей с ПММ был обнаружен дефект в недавно открытом локусе DM2 хромосомы 3q21. Исследование посвящено клиническому анализу этого заболевания у 70 пациентов из 14 немецких семей. В отличие от болезни Штейнерта, ПММ у большинства пациентов имеет более доброкачественное течение. В клинической картине, как правило, не обнаруживается умственная отсталость; мышечная слабость наблюдается лишь в проксимальной мускулатуре нижних конечностей; миотонический синдром выражен слабо или отсутствует, имеет место болевой синдром. Тем не менее при ПММ у части пациентов существует возможность серьезных сердечных осложнений и вероятность прогрессирования мышечной слабости. Авторами наблюдаются некоторые пациенты, имеющие фенотипические варианты ПММ, однако у них не обнаружены нарушения в хромосоме 3q21. Это дает основания полагать, что группа описанных типов миотонических дистрофий может пополниться в будущем новыми вариантами заболевания.
About the authors
K. Ricker
University of Wurzburg
Author for correspondence.
Email: info@eco-vector.com
Germany, Wurzburg
References
Supplementary files
![](/img/style/loading.gif)