Haploinsufficiency of АТР1А2 encoding the Na+/K+ pump alpha2 subunit associated with familial hemiplegic migraine type 2 (Nat. Genet. — 2003. — FEB. — 33(2). — P. 192—196: англ.)
- Authors: Fusco M.D.1, Marconi R.1, Silvestri L.1, Atorino L.1, Rampoldi L.1, Morgante L.1, Ballabio A.1, Aridon P.1, Casari G.1
-
Affiliations:
- Dibit-San Raffaele Scientific Institute
- Issue: Vol XXXV, No 1-2 (2003)
- Pages: 79-80
- Section: Abstracts
- URL: https://journals.eco-vector.com/1027-4898/article/view/89682
- DOI: https://doi.org/10.17816/nb89682
- ID: 89682
Cite item
Full Text
Abstract
The prevalence of migraine in Western countries shows 12% of the entire population. One of the hereditary forms of the disease is familial hemiplegic migraine of the second type, which clinically manifests an aura, paroxysm of headache and the development of transient hemiparesis during an attack.
Keywords
Full Text
Распространенность мигрени в западных странах достигает 12% от всей популяции, причем мигрень с аурой встречается примерно в 20% наблюдений. Одной из наследственных форм заболевания является семейная гемиплегическая мигрень второго типа, которая клинически характеризуется аурой, пароксизмом головной боли и развитием преходящего гемипареза во время приступа. Причиной развития данного типа головной боли группа итальянских исследователей считает мутацию в одной аллели гена АТР1А2, который находится в одной из самых изученных хромосом — хромосоме lq23 (ОМIМ 602481) и кодирует альфа2-субъединицу Na+/K+ насоса. Мутация этого гена была обнаружена у всех обследованных больных, страдающих семейной гемиплегической мигренью второго типа. Конкретные механизмы развития мигренозных атак с преходящей неврологической симптоматикой, связанные с существованием данной генетической аномалии, пока не установлены. Предполагается влияние дисфункции Na+/K+ насоса на возбудимость мембран нервных клеток. Полученные данные могут способствовать разработке методов этиологической терапии мигрени, в отличие от существующих в настоящее время подходов к лечению, имеющих патогенетическую или симптоматическую направленность.
About the authors
M. De. Fusco
Dibit-San Raffaele Scientific Institute
Author for correspondence.
Email: info@eco-vector.com
Human Molecular Genetics Unit
Italy, MilanR. Marconi
Dibit-San Raffaele Scientific Institute
Email: info@eco-vector.com
Human Molecular Genetics Unit
Italy, MilanL. Silvestri
Dibit-San Raffaele Scientific Institute
Email: info@eco-vector.com
Human Molecular Genetics Unit
Italy, MilanL. Atorino
Dibit-San Raffaele Scientific Institute
Email: info@eco-vector.com
Human Molecular Genetics Unit
Italy, MilanL. Rampoldi
Dibit-San Raffaele Scientific Institute
Email: info@eco-vector.com
Human Molecular Genetics Unit
Italy, MilanL. Morgante
Dibit-San Raffaele Scientific Institute
Email: info@eco-vector.com
Human Molecular Genetics Unit
Italy, MilanA. Ballabio
Dibit-San Raffaele Scientific Institute
Email: info@eco-vector.com
Human Molecular Genetics Unit
Italy, MilanP. Aridon
Dibit-San Raffaele Scientific Institute
Email: info@eco-vector.com
Human Molecular Genetics Unit
Italy, MilanG. Casari
Dibit-San Raffaele Scientific Institute
Email: info@eco-vector.com
Human Molecular Genetics Unit
Italy, Milan