Полиморфизм BSMI (283G>A) гена VDR и параметры фосфорно-кальциевого обмена


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Введение. Витамин D является одним из основных регуляторов фосфорно-кальциевого обмена. Обеспеченность витамином D определяется как внешними, так и генетическими факторами. Генетический вклад в уровень 25(OH)D оценивается в диапазоне от 23 до 77%. По литературным данным, одним из генов-кандидатов, ответственных за уровень 25(OH)D, является ген, кодирующий рецептор к витамину D (VDR), через который витамин Dреализует свои функции. Одним из наиболее значимых полиморфизмов гена VDR является BSMI (283G>A). Цель исследования: оценка влияния полиморфизма BSMI (283G>A)VDR на уровень 25(OH)D и параметры фосфорно-кальциевого обмена. Методы. Проведено поперечное клинико-лабораторное исследование, в которое были включены 124 обследованных: 31 (27,6%) мужчина и 93 (72,4%) женщины; средний возраст - 18,44+0,25 года. В ходе исследования анализировали уровень 25(OH)D, партгормона, общего кальция, фосфора, щелочной фосфатазы, определяли полиморфизм BSMI (283G>А)гена VDR. Результаты. В общей выборке распространенность генотипов гена VDR составила: AA - 7%, GA - 41%, GG - 52%. Частота встречаемости аллеля A составила - 27,4%, аллеля G -72,6%. Анализ не выявил статистически значимых различий в показателях фосфорно-кальциевого обмена у носителей различных генотипов. Не обнаружено статистически значимых различий между распределением генотипов при наличии и отсутствии дефицита витамина D, а также влияния генотипа на уровень паратгормона. Заключение. Полученные результаты указывают на необходимость продолжения исследований роли генетических факторов в регуляции фосфорно-кальциевого обмена с учетом средовых влияний.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

С. И Малявская

ФГБОУ ВО «Северный государственный медицинский университет»

доктор медицинских наук, профессор

Г. Н Кострова

ФГБОУ ВО «Северный государственный медицинский университет»

Email: kostrovagn@yandex.ru
кандидат медицинских наук, доцент

А. В Лебедев

ФГБОУ ВО «Северный государственный медицинский университет»

кандидат медицинских наук, доцент

Список литературы

  1. Holick M.F. High prevalence of vitamin D. inadequacy and implications for health. Mayo Clin. Proc. 2006; 81: 353-73.
  2. Sempos C.T., Heijboer A.C., Bikle D.D., Boller-slev J., Bouillon R., Brannon P.M., DeLuca H.F., Jones G., Munns C.F., Bilezikian J.P., Giustina A., Binkley N. Vitamin D. assays and the definition of hypovitaminosis D: results from the First International Conference on Controversies in Vitamin D. Br. J. Clin. Pharmacol. 2018; 84 (10): 2194-207. https://doi.org/10.1111/bcp.13652.
  3. Kheiri B., Abdalla A., Osman M., Ahmed S., Hassan M., Bachuwa G. Vitamin D. deficiency and risk of cardiovascular diseases: a narrative review. Clin. Hypertens. 2018; 24: 9. https://doi. org/10.1186/s40885-018-0094-4.
  4. Pike J.W., Christakos S. Biology and Mechanisms of Action of the Vitamin D. Hormone. Endocrinol. Metab. Clin. North Am. 2017; 46 (4): 81543. https://doi.org/10.1016/j.ecl.2017.07.001.
  5. Engelman C.D., Meyers K.J., Iyengar S.K., Liu Z., Karki C.K., Igo R.P. Jr, Truitt B., Robinson J., Sarto G.E., Wallace R., Blodi B.A., Klein M.L., Tinker L., LeBlanc E.S., Jackson R.D., Song Y., Manson J.E., Mares J.A., Millen A.E. Vitamin D. intake and season modify the effects of the GC and CYP2R1 genes on 25-hydroxyvitamin D. concentrations. J. Nutr. 2013; 143 (1): 17-26. https://doi.org/10.3945/jn.112.169482
  6. Choi S., Ko H., Lee K., Sung J., Song Y.M. Genetic influence on serum 25-hydroxyvitamin D. concentration in Korean men: a cross-sectional study. Genes. Nutr. 2018; 13: 33. https://doi. org/10.1186/s12263-018-0621-7.
  7. Dastani Z., Li R., Richards B. Genetic regulation of vitamin D. levels. Calcif. Tissue Int. 2013; 92 (2): 106-17. https://doi.org/10.1007/s00223-012-9660-z.
  8. Abouzid M., Karazniewicz-Lada M., Glowka F. Genetic Determinants of Vitamin D-Related Disorders; Focus on Vitamin D. Receptor. Curr. Drug Metab. 2018; 19 (12): 1042-52. https:// doi.org/10.2174/1389200219666180723143552.
  9. Zhang L., Yin X., Wang J., Xu D., Wang Y., Yang J., Tao Y., Zhang S., Feng X., Yan C. Associa tions between VDR Gene Polymorphisms and Osteoporosis Risk and Bone Mineral Density in Postmenopausal Women: A systematic review and Meta-Analysis. Sci. Rep. 2018; 8 (1): 981. https://doi.org/10.1038/s41598-017-18670-7.
  10. Yu M., Chen G.Q., Yu F. Nov Lack of association between vitamin D. receptor polymorphisms ApaI (rs7975232) and BsmI(rs1544410) and osteoporosis among the Han Chinese population: A meta-analysis. Kaohsiung J. Med. Sci. 2016; 32 (12): 599-606. https://doi. org/10.1016/j.kjms.2016.10.002.
  11. Майлян Э.А. Ассоциация полиморфизма 283 A>G гена рецептора витамина D. с остеопорозом у женщин в зависимости от длительности менопаузы. Научные ведомости Белгородского государственного университета. Серия: Медицина. Фармация. 2017; 261 (12). 12-21.
  12. Козлов А.И., Вершубская ГГ, Негашева М.А. Связь относительного содержания костной ткани с полиморфизмом гена рецептора витамина D. Физиология человека. 2017; 43 (3): 96-101. https://doi.org/10.7868/ S0131164617030109
  13. Mohammadi Z., Fayyazbakhsh F., Ebrahimi M., Amoli M.M., Khashayar P., Dini M., Zadeh R.N., Keshtkar A., Barikani H.R. Association between vitamin D receptor gene polymorphisms (Fok1 and Bsm1) and osteoporosis: a systematic review. J. Diabetes Metab. Disord. 2014; 13 (1): 98. https://doi.org/10.1186/s40200-014-0098-x
  14. Holick M.F., Binkley N.C., Bischoff-Ferrari H.A., Gordon C.M., Hanley D.A., Heaney R.P., Murad M.H., Weaver C.M. Evaluation, Treatment, and Prevention of Vitamin D Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2011; 96 (7): 1911-30
  15. Online Encyclopedia for Genetic Epidemiology studies. Hardy Weinberg equilibrium calculator [Internet]. [cited 2018 Dec 12]. Available from: http://www.oege.org/soft-ware/hwe-mr-calc.shtml
  16. Потолицына Н.Н., Бойко Е.Р. Витаминный статус жителей Европейского Севера России и его зависимость от географической широты. Журнал медико-биологических исследований. 2018; 6 (4): 376-86. https:// doi.org/10.17238/issn2542-1298.2018.6.4.376
  17. Каронова ТА, Гринева Е.Н., Никитина И.Л., Цветкова Е.В., Тодиева А.М., Беляева О.Д., Михеева Е.П., Глоба П.Ю., Андреева А.Т., Белецкая И.С., Омельчук Н.В., Фулонова Л.С., Шляхто Е.В. Распространенность дефицита витамина D в Северо-Западном регионе РФ среди жителей г. Санкт-Петербурга и г. Петрозаводска. Остеопороз и остеопатии. 2013; 16 (3): 3-7
  18. Zhang Y.F., Zhou T.B., Jiang Z.P., Li H.Y Association of vitamin D receptor BsmI (rs1544410) gene polymorphism with the intact parathyroid hormone (iPTH) level among patients with end-stage renal disease. J. Recept. Signal Transduct. Res. 2015; 35: 133-6

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ИД "Русский врач", 2019