Прогнозирование развития острого панкреатита на основании молекулярно-генетического исследования

Введение. Молекулярно-генетические методы исследования позволяют предположить развитие определенных форм панкреатита и его осложнений. Цель. Выявление факторов риска развития острых форм панкреатита (ОП) на основании молекулярно-генетических исследований с учетом территориальной, гендерной и национальной принадлежности. Материал и методы. Изучались наиболее характерные генные мутации в локусах, отвечающих за развитие патологии в поджелудочной железе. Для этого проводили молекулярно-генетический анализ образцов ДНК у пациентов с ОП. Исследовали полиморфизмы генов ADH1B (Arg47His), ALDH2 (Glu487Lys), PRSS1 (Arg122His), CFTR (Phe508del) и SPINK1 (Asn34Ser). Результаты. Анализ указанных мутаций в полиморфных вариантах генов SPINK1 и PRSS1 не выявил значимые для развития ОП различий в группе пациентов с ОП и здоровых индивидуумов. Анализ полиморфного варианта Arg47His гена ADH1B выявил этнические различия среди пациентов с ОП. Среди жителей Республики Башкортостан наличие генотипа Arg/Arg у русских является фактором повышенного риска развития заболевания. Наличие у пациентов женского пола носительства аллеля Lys и генотипа Glu/Lys в гене ALDH2 определяет тенденцию к повышенному риску развития ОП у жителей данного региона. Обнаружение в гене CFTR мутации Phe508del сопряжено с развитием деструктивных форм панкреатита. Заключение. Выявление группы риска в крупном регионе с помощью выявления обозначенных мутаций в генах ADH1B, ALDH2 и CFTR является важным с точки зрения профилактики развития острых, в том числе и деструктивных форм панкреатита.

острый панкреатит, генетическая предрасположенность, ген, мутация