Diagnostic strategy of the pediatric urologist-andrologist when examining a newborn with sex differentiation disorders


Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription or Fee Access

Abstract

Sex differentiation disorders (SDD) is the discrepancy between the genetic, gonadal and phenotypic sex of the child. Treatment of children with this pathology is a multidisciplinary problem relating to the different aspects of pediatric urology-andrology. The pediatric urologist-andrologist, who, in addition to the pediatric endocrinologist and genetics, examines newborns with sex differentiation disorders in perinatal centers and outpatient department, should be informed about proper diagnostic evaluation of children with such pathology. The presence of ambiguous genitalia requires such measures, as an exclusion of life-threatening conditions associated with virializing congenital adrenal hyperplasia in girls; determination ofthe chromosomal gender as a basis when choosing a legal gender for a child, the study of the hormonal status at an early age of 3-6 months to determine a prognosis of the gonadal hormonal function, an identification of exact variant of the SDD. Following the diagnostic algorithm at an early age with a proper sequence, patient referring determines the success of diagnostic and therapeutic procedures.

Full Text

Restricted Access

About the authors

L. A. Deryugina

FGBOU VO Saratov State Medical University named after V.I. Razumovsky

Email: dludmila1@yandex.ru
MD, professor at the Department of Pediatric Surgery of FGBOU VO Saratov State Medical University named after V.I. Razumovsky of the Ministry of Health of the Russian Federation, senior researcher at the Department of Pediatric Urology and Andrology of Scientific Research Institute of Fundamental and Experimental Uronephrology Saratov, Russia

N. V Bolotova

FGBOU VO Saratov State Medical University named after V.I. Razumovsky

Email: kafedranv@mail.ru
MD, professor, Head of the Department of pediatric disease propaedeutic, pediatric endocrinology and diabetology ofFGBOU VO Saratov State Medical University named after V.I. Razumovsky of the Ministry of Health of the Russian Federation, Scientific Research Institute of Fundamental and Experimental Uronephrology Saratov, Russia

N. Y Raigorodskaya

FGBOU VO Saratov State Medical University named after V.I. Razumovsky

Email: nraygorodskaya@gmail.com
MD, associate professor at the Department of pediatric disease propaedeutic, pediatric endocrinology and diabetology of FGBOU VO Saratov State Medical University named after V.I. Razumovsky of the Ministry of Health of the Russian Federation, Scientific Research Institute of Fundamental and Experimental Uronephrology Saratov, Russia

References

  1. Калинченко Н.Ю., Тюльпаков А.Н. Новая классификация заболеваний, связанных с нарушением формирования пола. Обсуждение международного консенсуса по пересмотру терминологии и классификации гермафродитизма. Вестник репродуктивного здоровья. 2008;12:48-51
  2. Consortium on the Management of Disorders of Sex Differentiation. Clinical guidelines for the management of disorders of sex development in childhood. 2006. http://www.dsdguidelines.org/files/clinical.pdf (06.06.2019)
  3. EAU Guidelines on Pediatric Urology 2018. C. Radmayr, G. Bogaert, N.S. Dogan, R. Cocvara, J.M. Nijman, R. Stein, S. Tekgul https://uroweb. org/wp-content/uploads/EAU-Guidelines-on-Paediatric-Urology-2018-large-text.pdf (9.04.2019).
  4. Болотова Н.В., Морозов Д.А., Райгородская Н.Ю. и др. критерии клинической диагностики и выбор лечебной тактики у пациентов с неопределенностью пола. Саратовский научномедицинский журнал. 2010;6(1):178-182).
  5. Семичева Т.В. Неонатальный скрининг адреногенитального синдрома: начало пути. Вестник Репродуктивного Здоровья. 2007;9:3-6).
  6. Карева М.А., Чугунов И.С. Федеральные клинические рекомендации -протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте. Проблемы эндокринологии. 2014;2:42-50).
  7. Никитина И.Л., Кудряшова Е.К., Батрутдинов Р.Т., Костарева А.А. Роль молекулярной генетики в персонификации оказания помощи при нарушениях формирования пола у детей. Лечащий врач 2017;10(18):14-13).
  8. Иванов Д.О., Мавропуло Т.К. Клинические рекомендации по ведению и терапии новорожденных с нарушением полового развития. 2016. 54 c.).
  9. Райгородская Н.Ю., Болотова Н.В., Морозов Д.А., Захарова Н.Б. Состояние гонад у мальчиков с крипторхизмом в период мини-пубертата. Проблемы эндокринологии. 2014:60(2):4-7).
  10. Райгородская Н.Ю., Болотова Н.В., Захарова Н.Б., Львова О.В. Референсные значения гонадотропинов и половых гормонов у здоровых мальчиков 1-3 мес. Бюллетень сибирской медицины 2014;13(2):38-41).
  11. Райгородская Н.Ю. Мини-пубертат у здоровых мальчиков и при патологии репродуктивной системы. Педиатрия. 2014;5:117-121).

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies