Генетические факторы моногенных форм кальциевого уролитиаза


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

В статье представлены обобщенные результаты отечественных и зарубежных исследований по изучению генетических аспектов мочекаменной болезни (МКБ), связанной с нарушением обмена кальция. Показана значимость ранней и точной диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся камнеобразованием в почках. Приведен список наиболее значимых моногенных форм МКБ, которых на сегодняшний день насчитывается более 80. Использование таких молекулярногенетических методов, как NGS (next generation sequencing), позволяет установить точную генетическую причину заболевания, индивидуально подойти к лечению пациента и осуществить своевременную профилактику патологии у родственников пробанда.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Т. В. Филиппова

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Email: dr.filippova@maiI.ru
д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики лечебного факультета

М. М. Литвинова

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет); ФБУН ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора; ГБУЗ МКНЦ им. А. С. Логинова ДЗМ

Email: mariya.litvinova@gmail.com
к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики лечебного факультета

В. И. Руденко

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Email: rudenko-vadim@rambler.ru
д.м.н., профессор кафедры урологии, зав. отделением рентген-ударноволновой дистанционной литотрипсии УКБ № 2

З. К Гаджиева

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

д.м.н.

Л. М Рапопорт

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

д.м.н., профессор, заместитель директора по лечебной работе НИИ уронефрологии и репродуктивного здоровья человека

Ю. Б Казилов

ФКУЗ «МСЧ МВД РФ по РД»

Email: dagurolog@mail.ru
к.м.н., врач уролог

А. Ю Асанов

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Email: asanov@mmascience.ru
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой медицинской генетики лечебного факультета

Т. И Субботина

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Email: kuha48@yandex.ru
к.м.н., доцент, заведующая учебной частью кафедры медицинской генетики лечебного факультета

К. Ф Хафизов

ФБУН ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора

Email: kkhafizov@gmail.com
к.б.н., руководитель научной группы разработки новых методов диагностики на основе технологии секвенирования отдела молекулярной диагностики и эпидемиологии

Список литературы

  1. Аляев Ю.Г., Руденко В.И., Газимиев М.С.А. Мочекаменная болезнь. Актуальные вопросы диагностики и выбора метода лечения. М.-Тверь: ООО «Издательство "Триада”». 2006;236 с.
  2. Аляев Ю.Г., Амосов А.В., Саенко В.С. Метафилактика мочекаменной болезни. М.: ЭКСМО. 2007
  3. Аполихин О.И., Сивков А.В., Константинова О.В., Сломинский П.А., Тупицина Т.В., Калиниченко Д.Н. Поиск полиморфных вариантов кандидатных генов мочекаменной болезни в российской популяции. Экспериментальная и клиническая урология. 2003;3:26-23
  4. Vasmi Sodimbaru, Latha Pujari. Urolithiasis - an update review over Genetics, Pathophysiology and its clinical management. International journal of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences. 2014;6(11):24-31.
  5. Аляев Ю.Г., Руденко В.И., Газимиев М.А., Саенко В.С., Сорокин Н.И. Мочекаменная болезнь. Современные методы диагностики и лечения. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2010;38-42
  6. Лойманн Э., Цигин А.Н., Саркисян А.А. Детская нефрология. Практическое руководство. М.: Литтерра. 2010;390 с.
  7. Черепанова Е.В., Дзеранов Н. К. Метафилактика мочекаменной болезни в амбулаторных условиях. Экспериментальная и клиническая урология. 2013;3:33-39
  8. Fabrizio Dal Moro, Mariangela Mancini, Ivan MatteoTavolini, Vincenzo De Marco, PierfrancescoBassi. Cellular and molecular getaways to Urolithiasis: A new insight. Urologia Internationalist. 2005;74:193-197.
  9. Lloyd S.E., Gunther W., Pearce S.H.S., Thomson A., Bianchi M.L., Bosio M., Craig I.W., Fisher S.E., Scheinman S.J., Wrong O., Jentsch T.J., Thakker R.V. Characterisation of renal chloride channel, CLCN5, mutations in hypercalciuric nephrolithiasis (kidney stones) disorders. Hum. Molec. Genet. 1997;6:1233-1239.
  10. Lloyd S.E., Pearce S.H.S., Fisher S.E., Steinmeyer K., Schwappach B., Scheinman S.J., Harding B., Bolino A., Devoto M., Goodyer P., Rigden S.P.A., Wrong,O., Jentsch T., Craig I.W., Thakker R.V. A common molecular basis for three inherited kidney stone diseases. Nature.1996;379:445-449.
  11. Tosetto E., Ceol M., Mezzabotta F., Ammenti A., Peruzzi L., Caruso M.R., Barbano G., Vezzoli G., Colussi G., Vergine G., Giordano M., Glorioso N., Degortes S., Soldati L., Sayer J., D’Angelo A., Anglani F. Novel mutations of the CLCN5 gene including a complex allele and a 5-prime UTR mutation in Dent disease 1. (Letter) Clin. Genet. 2009;76:413-16.
  12. Prie D., Huart V., Bakouh N., Planelles G., Dellis O., Gerard B., Hulin P., Benque-Blanchet F., Silve C., Grandchamp B., Friedlander G. Nephrolithiasis and osteoporosis associated with hypophosphatemia caused by mutations in the type 2a sodium-phosphate cotransporter. NewEng. J. Med. 2002;347:983-991.
  13. Simon D.B., Lu Y., Choate K.A., Velazquez H., Al-Sabban E., Praga M., Casari G., Bettinelli A., Colussi G., Rodriguez-Soriano J., McCredle D., Milford D., Sanjad S., Lifton R.P. Paracellin-1, a renal tightjunction protein required for paracellularMg(2+) resorption. Science. 1999;285:103-106.
  14. Kausalya P.J., Amasheh S., Gunzel D., Wurps H., Muller D., Fromm M., Hunziker W. Disease-associated mutations affect intracellular traffic and paracellular Mg2+ transport function of claudin-16. J. Clin. Invest. 2006;116:878-891.
  15. Weber S., Hoffmann K., Jeck N., Saar K., Boeswald M., Kuwertz-Broeking E., Meij I.I.C., Knoers N.V.A.M., Cochat P., Sulakova T., Bonzel K.E., Soergel M., Manz F., Schaerer K., Seyberth H.W., Reis A., Konrad M. Familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis maps to chromosome 3q27 and is associated with mutations in the PCLN-1 gene. Europ. J. Hum. Genet. 2000;8:414-422.
  16. Филиппова Т.В., Аляев Ю.Г., Руденко В.И., Асанов А.Ю., Гаджиева З.К., Субботина Т.И., Перекалина А.Н. Генетические аспекты мочекаменной болезни. Урология. 2016;2:95-102
  17. Simon D.B., Bindra R.S., Mansfield T.A., Nelson-Williams C., Mendonca E., Stone R., Schurman S., Nayir A., Alpay H., Bakkaloglu A., Rodriguez-Soriano J., Morales J.M., Sanjad S.A., Taylor C.M., Pilz D., Brem A., Trachtman H., Griswold W., Richard G.A., John E., Lifton R.P. Mutations in the chloride channel gene, CLCNKB, cause Bartter’s syndrome type III. NatureGenet. 1997;17:171-178.
  18. Kitanaka S., Takeyama K., Murayama A., Sato T., Okumura K., Nogami M., Hasegawa Y., Niimi H., Yanagisawa J., Tanaka T., Kato S. Inactivatingmutationsinthe 25-hydroxyvitamin D3-1-alpha-hydroxylase geneinpatientswithpseudovitamin D-deficiencyrickets. NewEng. J. Med. 1998;338:653-661.
  19. Cheng J.B., Motola D.L., Mangelsdorf D.J., Russell D.W. De-orphanization of cytochrome P450 2R1: a microsomal vitamin D. 25-hydroxylase. J. Biol. Chem. 2003;278:38084-93.
  20. Casella S.J., Reiner B.J., Chen T.C., Holick M.F., Harrison H.E. A possible genetic defect in 25-hydroxylation as a cause of rickets. J. Pediat. 1994;124:929-932.
  21. Arita K., Nanda A., Wessagowit V., Akiyama M., Alsaleh Q.A., McGrath J.A. A novel mutation in the VDR gene in hereditary vitamin D-resistant rickets. Brit. J. Derm. 2008;158:168-171.
  22. Manandhar D.S., Sarkawi S., Hunt M.C.J. Ricketswithalopecia-remissionfollowing a courseof 1-alpha-hydroxy vitaminD(3) therapy. Europ. J. Pediat. 1989;148:761-63.
  23. Koren R. Vitamin D. receptor defects: the story of hereditary resistance to vitamin D. Pediatr Endocrinol Rev. 2006;3(3):470-475.
  24. Wang J.T., Lin C.-J., Burridge S.M., Fu G.K., Labuda M., Portale A.A., Miller W.L. Geneticsofvitamin D. 1-alpha-hydroxylase deficiencyin 17 families. Am. J. Hum. Genet. 1998;63:1694-1702.
  25. Lorenz-Depiereux B., Benet-Pages A., Eckstein G., Tenenbaum-Rakover Y., Wagenstaller J., Tiosano D., Gershoni-Baruch R., Albers N., Lichtner P., Schnabel D., Hochberg Z., Strom T.M. Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria is caused by mutations in the sodium-phosphate cotransporter gene SLC34A3. Am. J. Hum. Genet. 2006;78:193-201.
  26. Segawa H., Kaneko I., Takahashi A., Kuwahata M., Ito M., Ohkido I., Tatsumi S., Miyamoto K. Growth-related renal type II Na/Pi cotransporter. J. Biol. Chem. 2002;277:19665-19672.
  27. Bergwitz C., Roslin N.M., Tieder M., Loredo-Osti J.C., Bastepe M., Abu-Zahra H., Frappier D., Burkett K., Carpenter T.O., Anderson D., Garabedian M., Sermet I., Fujiwara T.M., Morgan K., Tenenhouse H.S., Juppner H. SLC34A3 mutations in patients with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria predict a key role for the sodium-phosphate cotransporterNaP(i)-IIc in maintaining phosphate homeostasis. Am. J. Hum. Genet. 2006;78:179-192.
  28. Tieder M., Modai D., Shaked U., Samuel R., Arie R., Halabe A., Maor J., Weissgarten J., Averbukh Z., Cohen N., Edelstein S., Liberman U.A. «Idiopathic» hypercalciuria and hereditary hypophosphatemic rickets. Two phenotypical expressions of a common genetic defect. NewEng. J. Med. 1987;316:125-129.
  29. Tieder M., Arie R., Bab I., Maor J., Liberman U.A. A new kindred with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria: implications for correct diagnosis and treatment. Nephron. 1992;62:176-181.
  30. Chen Y., Cann M.J., Litvin T.N., Iourgenko V., Sinclair M.L., Levin L.R., Buck J. Soluble adenylyl cyclase as an evolutionarily conserved bicarbonate sensor. Science. 2000;289:625-628.
  31. Bushinsky D.A., Favus M.J. Mechanism of hypercalciuria in genetic hypercalciuric rats: inherited defect in intestinal calcium transport. J. Clin. Invest. 1988;82:1585-1591.
  32. Coe F.L., Parks J.H., Moore E.S. Familial idiopathic hypercalciuria. NewEng. J. Med. 1979;300:337-340.
  33. Streeten E.A., Zarbalian K., Damcott C.M. CYP24A1 mutations in idiopathic infantile hypercalcemia. (Letter) NewEng. J. Med. 2011;365:1741-1742.
  34. Schlingmann K.P., Kaufmann M., Weber S., Irwin A., Goos C., John U., Misselwitz J., Klaus G., Kuwertz-Broking E., Fehrenbach H., Wingen A.M., Guran T., Hoenderop J.G., Bindels R.J., Prosser D.E., Jones G., Konrad M. Mutations in CYP24A1 and idiopathic infantile hypercalcemia. NewEng. J. Med. 2011;365:410-421.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2018

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах