Генетические аспекты первичной гипероксалурии: методы диагностики и современные подходы к лечению


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Первичные гипероксалурии - группа наследственных заболеваний обмена веществ, характеризующаяся повышенным образованием оксалатов, экскреция которых осуществляется почками, что приводит к мочекаменной болезни. В статье представлены методы диагностики и лечения первичных гипероксалурии в зависимости от генотипа пациента (гены AGXT, GRHPR, HOGA1). Показано значение ранней молекулярно-генетической и биохимической диагностики для разработки персонализированного подхода к лечению и профилактике мочекаменной болезни у больного и его родственников.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Т. В Филиппова

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава РФ (Сеченовский Университет)»

Email: dr.filippova@mail.ru
д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики

Д. В Светличная

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава РФ (Сеченовский Университет)»; ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»

Email: div.swet@gmail.com
аспирант кафедры медицинской генетики; врач-генетик

В. И Руденко

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава РФ (Сеченовский Университет)»

Email: rudenko-vadim@rambler.ru
д.м.н., профессор Института урологии и репродуктивного здоровья человека

Ю. Г Аляев

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава РФ (Сеченовский Университет)»

Email: ugalyaev@mail.ru
член-корр. РАН, д.м.н., профессор Института урологии и репродуктивного здоровья человека

М. В. Шумихина

ГБУЗ «ДГКБ №13 им. Н. Ф. Филатова» ДЗМ

Email: marina.shumikhina@gmail.com
к.м.н., нефролог

М. М. Азова

ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов»

Email: azovam@mail.ru
д.б.н., профессор, заведующая кафедрой биологии и общей генетики медицинского института

Т. И Субботина

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава РФ (Сеченовский Университет)»

Email: subbotina@1msmu.ru
к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики

З. К Гаджиева

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава РФ (Сеченовский Университет)»

Email: zgadzhieva@ooorou.ru
врач-уролог УКБ № 2

А. Ю Асанов

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава РФ (Сеченовский Университет)»

Email: aliy@rambler.ru
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой медицинской генетики

М. М Литвинова

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава РФ (Сеченовский Университет)»; ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова» ДЗМ

Email: ariya.litvinova@gmail.com
к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики

Список литературы

  1. Kurt-Sukur E.D., Ozgakar Z.B., Fitoz S., Yilmaz S., Hoppe B., Yalginkaya F. Primary Hyperoxaluria Type 1: A Cause for Infantile Renal Failure and Massive Nephrocalcinosis. Klin. Padiatr. 2015; 227(5): 293-295.
  2. Campfield T., Braden G., Flynnvalone P., Powell S. Effect of diuretics on urinary oxalate, calcium, and sodium excretion in very low birth weight infants. Pediatrics 1997;99(6):814-818.
  3. Чугунова О.Л., Шумихина М.В., Павлушкина Л.В. Основные факторы риска развития мочекаменной болезни у детей. Педиатрия. 2018;97(5):93-103
  4. Ben-Shalom E., Frishberg Y. Primary hyperoxalurias: diagnosis and treatment. Pediatr. Nephrol. 2015;30(10):1781-1791.
  5. Lorenzo V., Torres A., Salido E. Hiperoxaluria primaria. Nefrologia 2014;34(3):398-412.
  6. Sas D.J., Harris P.C., Milliner D.S. Recent advances in the identification and management of inherited hyperoxalurias. Urolithiasis. 2019;47(1): 79-89.
  7. Greed L., Willis F., Johnstone L. et al. Metabolite diagnosis of primary hyperoxaluria type 3. Pediatr. Nephrol. 2018;33(8):1443-1446.
  8. Primary hyperoxaluria mutation database [Электронный ресурс]. Режим доступа: http://www.uclh.nhs.uk/OurServices/ServiceA-Z/ PATH/PATHBIOMED/CBIO/Pages/Phmdatabase.aspx (02.06.2019).
  9. Canales B.K., Hatch M. Oxalobacter formigenes colonization normalizes oxalate excretion in a gastric bypass model of hyperoxaluria. Surg. Obes. Relat. Dis. 2017;13(7):1152-1157.
  10. Aryans D., Jung Y.-C., Antonopoulos D. et al. Oxalobacter formigenes - Derived Bioactive Factors Stimulate Oxalate Transport by Intestinal Epithelial Cells. J. Am. Soc. Nephrol. 2017;28(3):876-887.
  11. Milliner D., Hoppe B., Groothoff J. A randomised Phase II/III study to evaluate the efficacy and safety of orally administered Oxalobacter formigenes to treat primary hyperoxaluria. Urolithiasis. 2018;46(4): 313-323.
  12. Hulton S.A. The primary hyperoxalurias: A practical approach to diagnosis and treatment. Int. J. Surg. 2016;36(PD):649-654.
  13. Büscher R., Büscher A.K., Cetiner M. et al. Combined liver and kidney transplantation and kidney after liver transplantation in children: Indication, postoperative outcome, and long-term results. Pediatr. Transplant. 2015;19(8):858-865

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© ООО «Бионика Медиа», 2019

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах