Современный взгляд на ведение пациентов с инфантильной формой болезни Помпе


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. Болезнь Помпе, также известная как гликогеноз II типа, относится к заболеваниям, обусловленным нарушением обмена веществ, приводящим к отложению гликогена внутри лизосом в мышечной ткани. На тактику ведения и прогноз пациентов с инфантильной формой болезни Помпе может влиять CRIM-статус. В статье представлен опыт ведения пациента с CRIM-отрицательным статусом при болезни Помпе и продемонстрирована важность ранней диагностики заболевания. Цель исследования: обосновать актуальность определения CRIM-статуса у пациентов с болезнью Помпе и значимость ранней диагностики заболевания. Методы. Под наблюдением врачей кардиологического отделения ФГАУ НМИЦ здоровья детей Минздрава РФ в период с 2011 по 2020 г. находились 12 пациентов (6 мальчиков и 6 девочек) с инфантильной формой БП, подтвержденной как с помощью энзимодиагностики, так и результатами генетического тестирования, получавших ФЗТ путем внутривенного введения рекомбинантной кислой α-глюкозидазы человека. В настоящее время два пациента продолжают наблюдение в клинике. Применены клинические (сбор семейного анамнеза, осмотр пациента), лабораторные (определение уровней креатининфосфокиназы, креатинфосфокиназы-МВ, лактатдегидрогеназы, аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, натрийуретического пептида), инструментальные (эхокардиография, электрокардиография, рентгенография органов грудной клетки, ультразвуковое исследование почек и органов брюшной полости), молекулярногенетические (секвенирование гена GAA методом прямого автоматического секвенирования по Сенгеру) и биохимические исследования в объеме энзимодиагностики путем тандемной масс-спектрометрии. Результаты. Наиболее перспективна ФЗТ при ее начале до появления клинических проявлений, что делает крайне важной раннюю диагностику заболевания. Индукция иммунной толерантности у CRIM-негативных пациентов может позволить уменьшить образование антител к алглюкозидазе-α, позволяя усиливать эффективность терапии детей данной категории. У пациентов с БП, демонстрирующих недостаточный клинический ответ на стандартные схемы ФЗТ, может быть рассмотрено повышение дозы и/или кратности введения препарата.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Лейла Ахатовна Гандаева

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: dr.gandaeva@gmail.com
к.м.н., старший науч. сотр., врач-детский кардиолог Москва, Россия

Е. Н Басаргина

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Клинический институт детского здоровья им. Н.Ф. Филатова Москва, Россия

О. П Жарова

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Москва, Россия

О. Б Кондакова

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Москва, Россия

А. Б Рожкова

Самарский областной клинический кардиологический диспансер им. В.П. Полякова

Самара, Россия

А. А Пушков

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Москва, Россия

К. В Савостьянов

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Москва, Россия

Список литературы

  1. Hirschhorn R., Reuser A.J.J. Glycogen storage disease type II: Acid α-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: C. Scriver, A. Beaudet, D. Valle, W. Sly, (Ed.). The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill, 2001. С. 3389-420.
  2. van der Ploeg A.T., Reuser A.J. Pompe's disease. Lancet. 2008;372(9646):1342-53. doi: 10.1016/S0140-6736(08)61555-X.
  3. Hahn A., Hennermann J.B., Huemer M., et al. Diagnosis and Care of Infants and Children with Pompe Disease. Klin Padiatr. 2020 Feb 18. English. doi: 10.1055/a-1110-7335.
  4. van der Beek N.A., van Capelle C.I., van der Velden-van Etten K.I., et al. Rate of progression and predictive factors for pulmonary outcome in children and adults with Pompe disease. Mol Genet Metab. 2011;104(1-2):129-36. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.06.012.
  5. van den Hout H.M., Hop W., van Diggelen O.P., et al. The natural course of infantile Pompe's disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics. 2003;112(2):332-40. doi: 10.1542/peds.112.2.332.
  6. Winchester B., Bali D., Bodamer O.A., et al. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: report from an international consensus meeting. Mol Genet Metab. 2008;93(3):275-81. Doi: 10.1016/j. ymgme.2007.09.006.
  7. van der Ploeg A.T., Kruijshaar M.E., Toscano A., et al. European Pompe Consortium. European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience. Eur J Neurol. 2017;24(6):768-e31. Doi: 10.1111/ ene.13285.
  8. Kishnani P.S., Goldenberg P.C., DeArmey S.L., et al. Cross-reactive immunologic material status affects treatment outcomes in Pompe disease infants. Mol Genet Metab. 2010;99(1):26-33. doi: 10.1016/j.ymgme.2009.08.003.
  9. Pompe disease GAA variant database. URL: https://www.pompevariantdatabase.nl.
  10. Савостьянов К.В., Никитин С.С., Карпачёва К.Е. Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии. Нервно-мышечные болезни. 2016;6(1):54-62. doi: 10.17650/2222-8721-2016-6-1-54-62.
  11. DeRuisseau L.R., Fuller D.D., Qiu K., et al. Neural deficits contribute to respiratory insufficiency in Pompe disease. Proc Natl Acad Sci USA. 2009;106(23):9419-24. Doi: 10.1073/ pnas.0902534106.
  12. Fuller D.D., ElMallah M.K., Smith B.K., et al. The respiratory neuromuscular system in Pompe disease. Respir Physiol Neurobiol. 2013;189(2):241-49. Doi: 10.1016/j. resp.2013.06.007.
  13. Turner S.M., Hoyt A.K., ElMallah M.K., et al. Neuropathology in respiratory-related motoneurons in young Pompe (Gaa(-/-)) mice. Respir Physiol Neurobiol. 2016;227:48-55. doi: 10.1016/j.resp.2016.02.007.
  14. McCall A.L., Salemi J., Bhanap P, et al. The impact of Pompe disease on smooth muscle: a review. J Smooth Muscle Res. 2018;54(0):100-18. doi: 10.1540/jsmr.54.100.
  15. Kishnani P.S., Steiner R.D., Bali D., et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3.
  16. Kishnani P.S., Nicolino M., Voit T., et al. Chinese hamster ovary cell-derived recombinant human acid alpha-glucosidase in infantile-onset Pompe disease. J Pediatr. 2006;149(1):89-97. doi: 10.1016/j.jpeds.2006.02.035.
  17. Kishnani P.S., Corzo D., Nicolino M., et al. Recombinant human acid [alpha]-glucosidase: major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. Neurol. 2007;68(2):99-109. Doi: 1 0.1212/01.wnl.0000251268.41188.04. [Epub 2006 Dec 6. Erratum in: Neurology. 2008;71(21):1748.].
  18. Kishnani P.S., Corzo D., Leslie N.D., et al. Early treatment with alglucosidase alpha prolongs long-term survival of infants with Pompe disease. Pediatr Res. 2009;66(3):329-35. Doi: 10.1203/ PDR.0b013e3181b24e94.
  19. Chen M., Zhang L., Quan S. Enzyme replacement therapyforinfantile-onsetPompedisease.Cochrane Database Syst Rev. 2017;11(11):CD011539. doi: 10.1002/14651858.CD011539.pub2.
  20. van Gelder C.M., Poelman E., Plug I., et al. Effects of a higher dose of alglucosidase alfa on ventilatorfree survival and motor outcome in classic infantile Pompe disease: an open-label single-center study. J Inherit Metab Dis. 2016;39(3):383-90. doi: 10.1007/s10545-015-9912-y.
  21. Khan A.A., Case L.E., Herbert M., et al. Higher dosing of alglucosidase alfa improves outcomes in children with Pompe disease: a clinical study and review of the literature. Genet. Med. 2020;22(5):898-907. Doi: 10.1038/ s4 1 43 6-019-0738-0. [Epub 2020 Jan 6. PMID: 31904026; PMCID: PMC7469631].
  22. Chien Y.H., Tsai W.H., Chang C.L., et al. Earlier and higher dosing of alglucosidase alfa improve outcomes in patients with infantile-onset Pompe disease: Evidence from real-world experiences. Mol Genet Metab Rep. 2020;23:100591. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100591.
  23. Hahn A., Schänzer A. Long-term outcome and unmet needs in infantile-onset Pompe disease. Ann. Transl. Med. 2019;7(13):283. doi: 10.21037/atm.2019.04.70.
  24. Banugaria S.G., Prater S.N., Patel T.T., et al. Algorithm for the early diagnosis and treatment of patients with cross reactive immunologic material-negative classic infantile pompe disease: a step towards improving the efficacy of ERT PLoS One. 2013;8(6):e67052. doi: 10.1371/journal. pone.0067052.
  25. Desai A.K., Baloh C.H., Sleasman J.W., et al. Benefits of Prophylactic Short-Course Immune Tolerance Induction in Patients With Infantile Pompe Disease: Demonstration of Long-Term Safety and Efficacy in an Expanded Cohort. Front. Immunol. 2020;11:1727. Doi: 10.3389/ fimmu.2020.01727.
  26. Kazi Z.B., Desai A.K., Berriër K.L., et al. Sustained immune tolerance induction in enzyme replacement therapy-treated CRIM-negative patients with infantile Pompe disease. JCI Insight. 2017;2(16):e94328. doi: 10.1172/jci. insight.94328.
  27. van Capelle C.I., van der Meijden J.C., van den Hout J.M., et al. Childhood pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. Orphanet J Rare Dis. 2016;11:65. doi: 10.1186/s13023-016-0442-y.
  28. Beck M. Alglucosidase alfa: Long term use in the treatment of patients with Pompe disease. Clin Risk Manag. 2009;5:767-72. Doi: 10.2147/ tcrm.s5776.
  29. Do H.V., Khanna R., Gotschall R. Challenges in treating Pompe disease: an industry perspective. Ann Transl Med. 2019;7(13):291. doi: 10.21037/atm.2019.04.15.
  30. Desai A.K., Kazi Z.B., Bali D.S., Kishnani P.S. Characterization of immune response in Cross-Reactive Immunological Material (CRIM)-positive infantile Pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab Rep. 2019;20:100475. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100475.
  31. Desai A.K., Li C., Rosenberg A.S., Kishnani P.S. Immunological challenges and approaches to immunomodulation in Pompe disease: a literature review. Ann Transl Med. 2019;7:285. doi: 10.21037/atm.2019.05.27.
  32. Poelman E., Hoogeveen-Westerveld M., Kroos-de Haan M.A., et al. High sustained antibody titers in patients with classic infantile pompe disease following immunomodulation at start of enzyme replacement therapy. J Pediatr. 2018;195:236-43. Doi: 10.1016/ j.jpeds.2017.11.046.
  33. Poelman E., van den Dorpel J.J.A, Hoogeveen-Westerveld M., et al. Effects of higher and more frequent dosing of alglucosidase alfa and immunomodulation on long- term clinical outcome of classic infantile Pompe patients. J Inherit Metab Dis. 2020;43:1243-53. doi: 10.1002/jimd.12268.
  34. Prater S.N., Banugaria S.G., DeArmey S.M., et al. The emerging phenotype of long-term survivors with infantile Pompe disease. Genet Med. 2012;14:800-10. Doi: 10.1038/ gim.2012.44.
  35. Fatehi F., Ashrafi M.R., Babaee M., et al. Recommendations for Infantile-Onset and Late-Onset Pompe Disease: An Iranian Consensus. Front Neurol. 2021;12:739931. Doi: 10.3389/ fneur.2021.739931.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2022

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах