Клиническое описание и генетическая природа синдрома Патау (трисомия 13). Обзор литературы

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Хромосомные болезни – это тяжелые врожденные патологии; вызванные аномалиями в структуре или числе хромосом. Они характеризуются комплексными пороками психического и физического развития. Ключевым проявлением является интеллектуальная недостаточность; которая часто осложняется нарушениями слуха; зрения; опорно-двигательного аппарата; а также серьезными расстройствами речи и поведения. Большинство эмбрионов с такими нарушениями нежизнеспособны и гибнут на ранних сроках беременности; но в некоторых случаях дети рождаются и эти синдромы имеют ярко выраженные внешние признаки. Научные исследования показывают; что преобладающая часть хромосомных патологий вызвана числовыми изменениями хромосом. К часто встречающимся трисомиям относится синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме); проявляющийся в низкой массе тела при рождении; аномалиях развития мозга; характерных чертах лица (микроцефалия; узкие глазные щели; деформации ушных раковин; расщелины губы и неба); а также пороках сердца и патологиях внутренних органов. В данной статье представлены систематизация и углубленные сведения о синдроме Патау. Рассмотрены возможные причины врожденных аномалий; подробно анализируются цитогенетические варианты; клинические симптомы и методы диагностики данной трисомии. Обзор подготовлен на основе анализа литературных источников из баз данных PUBMED; ScienceDirect и eLIBRARY.RU.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Алена Анатольевна Антонова

Астраханский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: fduecn-2010@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2581-0408

к.м.н.; доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии

Россия, Астрахань

Галина Александровна Яманова

Астраханский государственный медицинский университет

Email: galina_262@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2362-8979

ассистент кафедры нормальной физиологии

Россия, Астрахань

Ирина Сергеевна Белякова

Астраханский государственный медицинский университет

Email: irinka150911@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0002-1328-1628

к.м.н.; ассистент кафедры внутренних болезней педиатрического факультета

Россия, Астрахань

Дария Сергеевна Тарасочкина

Астраханский государственный медицинский университет

Email: mitrohina_dariya@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0804-8944

к.м.н.; доцент кафедры нормальной физиологии

Россия, Астрахань

Список литературы

  1. Зайцева О.А.; Сергейчик Л.С. Сравнительный анализ структуры врожденных пороков развития у новорожденных. Проблемы здоровья и экологии. 2023;20(4):35–44. [Zaitseva O.A.; Sergeichik L.S. Comparative analysis of the structure of congenital malformations in newborns. Problemy Zdorov`ya Ekologii. 2023;20(4):35–44. (In Russ.)].
  2. Кузнецова М.А.; Зайцева Г.В.; Зрячкин Н.И. и др. Синдром Патау. Вопросы практической педиатрии. 2015;10(6):90–3. [Kuznetsova M.A.; Zaitseva G.V.; Zryachkin N.I.; et al. Patau syndrome. Voprosy Prakticheskoi Pediatrii. 2015;10(6):90–3. (In Russ.)].
  3. Harraway J. Non-invasive prenatal testing. Aust Fam Physician. 2017;46(10):735–9.
  4. Агарков Н.М.; Чурносов М.И.; Осипова О.А. и др. Влияние антропогенных поллютантов атмосферы на распространенность врожденных пороков развития среди новорожденных. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(6):34–41. [Agarkov N.M.; Churnosov M.I.; Osipova O.A.; et al. The influence of anthropogenic atmospheric pollutants on the prevalence of congenital malformations among newborns. Ros Vestn Perinatol Pediatr. 2020;65(6):34–41. (In Russ.)]. https://dx.doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-34-41
  5. Абакаров С.А.; Камилова К.К. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных заболеваний. Medicus. 2024;3(57):46–51. [Abakarov S.A.; Kamilova K.K. Molecular and genetic methods for diagnosing hereditary diseases. Medicus. 2024;3(57):46–51. (In Russ.)].
  6. Курков А.А. Этиопатогенез и клинико-морфологическое описание наследственных заболеваний в детском возрасте. Аллея науки. 2018;6;10(26):596–9. [Kurkov A.A. Etiopathogenesis and clinical and morphological description of hereditary diseases in childhood. Alleya nauki. 2018;6;10(26):596–9. (In Russ.)].
  7. Benson J.; Stewart C.; Kenna M.A.; Shearer A.E. Otolaryngologic Manifestations of Trisomy 13 and Trisomy 18 in Pediatric Patients. Laryngoscope. 2023;133(6):1501–6. https://dx.doi.org/10.1002/lary.30350
  8. Тютюнникова Е.Б.; Новакова М.Н. Геномные мутации как причины хромосомных болезней. Аллея науки. 2019;1;12(39):252–5. [Tyutyunnikova E.B.; Novakova M.N. Genomic mutations as causes of chromosomal diseases. Alleya nauki. 2019;1;12(39):252–5. (In Russ.)].
  9. Шевченко П.Е. Синдром Патау и его этиология. В сборнике: Научные исследования: теория; методика и практика. Сборник материалов III Международной научно-практической конференции. В 2-х томах. 2017. С. 71–2. [Shevchenko P.E. Patau syndrome and its etiology. In the collection: Scientific research: theory; methodology; and practice. Collection of materials from the III International scientific and practical conference. In 2 volumes. 2017. P. 71–2. (In Russ.)].
  10. Kepple J.W.; Fishler K.P.; Peeples E.S. Surveillance guidelines for children with trisomy 13. Am J Med Genet A. 2021;185(5):1631–7. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62133
  11. Ершевская А.Б.; Гашимова Э.М.; Шабанова В.О. Патология челюстно-лицевого аппарата: синдром Патау? Размышления стоматолога. В сборнике: Актуальные проблемы современной медицины. Сборник научных статей по материалам XXVI научно-практической конференции сотрудников и студентов Института медицинского образования Новгородского государственного университета им. Ярослава Мудрого. 2019. С. 256–8. [Ershevskaya A.B.; Gashimova E.M.; Shabanova V.O. Pathology of the maxillofacial apparatus: Patau syndrome? Reflections of a dentist. In: Current Issues of Modern Medicine. A Collection of Scientific Articles Based on the Proceedings of the 26th Scientific and Practical Conference of Staff and Students of the Institute of Medical Education; Yaroslav the Wise Novgorod State University. 2019. P. 256–8. (In Russ.)].
  12. Alyazidi A.S.; Alsubaie M.A.; Alghamdi M.K.; Aggad W.S. Multidisciplinary Intervention for Patau Syndrome Patient with Long-Term Survival: A Case Report of Single Institution-Based Detailed Clinical Management. J Microsc Ultrastruct. 2022;13(1):35–9. https://dx.doi.org/10.4103/jmau.jmau_54_22
  13. Noriega M.A.; Siddik A.B. Trisomy 13. 2023 Aug 13. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan.
  14. Hammou H.A.; Sennaoui M.; Bouzid F.; et al. Phenotypic and cytogenetic variability of patau syndrome in Morocco. Afr Health Sci. 2023;23(4):575–81. https://dx.doi.org/10.4314/ahs.v23i4.60
  15. Elidrissi Errahhali M.; Ramdani S.; Lhousni S.; et al. First report on chromosomal abnormalities in Eastern Morocco: Identification of a new case of a de novo partial trisomy 13q using single-nucleotide polymorphism array. Arch Pediatr. 2024;31(2):112–6. https://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2023.10.002
  16. Cammarata-Scalisi F.; Araque D.; Ramírez R.; et al. Trisomy 13 mosaicism. Bol Med Hosp Infant Mex. 2019;76(5):246–50. English. https://dx.doi.org/10.24875/BMHIM.19000003
  17. Peroos S.; Forsythe E.; Pugh J.H.; et al. Longevity and Patau syndrome: what determines survival? BMJ Case Rep. 2012;2012:bcr0620114381. https://dx.doi.org/10.1136/bcr-06-2011-4381
  18. Ito T.; Takahashi H.; Horie K.; et al. Confined placental mosaicism with trisomy 13 complicated by severe preeclampsia: A case report and literature review. J Obstet Gynaecol Res. 2024;50(9):1737–41. https://dx.doi.org/10.1111/jog.16035
  19. Hammou H.A.; Sennaoui M.; Bouzid F.; et al. Phenotypic and cytogenetic variability of patau syndrome in Morocco. Afr Health Sci. 2023;23(4):575–81. https://dx.doi.org/10.4314/ahs.v23i4.60
  20. Varrone E.; Lenhart P.; Rao P.; Weil N. Clinical characteristics and ophthalmic management of a rare disease cohort of patients with trisomy 13. J AAPOS. 2022;26(4):207–10. https://dx.doi.org/10.1016/j.jaapos.2022.04.003
  21. Létard P.; Guimiot F.; Dupont C.; et al. Duplicated distal phalanx of thumb or hallux in trisomy 13: A recurrent feature in a series of 42 fetuses. Am J Med Genet A. 2018;176(11):2325–30. doi: 10.1002/ajmg.a.40505
  22. Marçola L.; Zoboli I.; Polastrini R.T.V.; et al. Patau and Edwards Syndromes in a University Hospital: beyond palliative care. Rev Paul Pediatr. 2023;42:e2023053. https://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/2024/42/2023053
  23. Kosiv K.A.; Mercurio M.R.; Carey J.C. The common trisomy syndromes; their cardiac implications; and ethical considerations in care. Curr Opin Pediatr. 2023;35(5):531–7. doi: 10.1097/MOP.0000000000001278
  24. Diaz D.; Benjamin R.H.; Navarro Sanchez M.L.; et al. Patterns of congenital anomalies among individuals with trisomy 13 in Texas. Am J Med Genet A. 2021;185(6):1787–93. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62175
  25. Kramer B.C.E.; Abdullahi N.S.; Ten Have L.C.; van den Elzen A.P.M. Young adolescent with trisomy 13. BMJ Case Rep. 2022;15(9):e246514. https://dx.doi.org/10.1136/bcr-2021-246514
  26. Yamagishi H.; Osaka H.; Monden Y.; Kono Y. Prognostic factors; psychomotor development and life of trisomy 13 patients. Pediatr Int. 2022;64(1):e15369. https://dx.doi.org/10.1111/ped.15369
  27. Sobol M.; Aravidis C.; Hessel H.; et al. Massive parallel sequencing-based non-invasive prenatal test (NIPT) identifies aberrations on chromosome 13. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2024;302:370–4. https://dx.doi.org/10.1016/j.ejogrb.2024.10.007
  28. Parsaei M.; Dashtkoohi M.; Salmani T.A.; et al. Potential efficacy of digital polymerase chain reaction for non-invasive prenatal screening of autosomal aneuploidies: a systematic review and meta-analysis. BMC Pregnancy Childbirth. 2024;24(1):472. https://dx.doi.org/10.1186/s12884-024-06655-0
  29. Суркова Е.И.; Никитин А.Г.; Тороповский А.Н. Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов. Мед. генетика. 2019;18(3(201):39–46. [Surkova E.I.; Nikitin A.G.; Toropovskii A.N. Noninvasive prenatal detection of trisomies: a review of methods and comparison of approaches. Med Gen. 2019;18(3(201):39–46. (In Russ.)].
  30. Wald N.J. Prenatal reflex DNA screening for trisomy 21; 18 and 13. Expert Rev Mol Diagn. 2018;18(5):399–401. https://dx.doi.org/10.1080/14737159.2018.1462703
  31. Williams G.M.; Brady R. Patau Syndrome. 2023 Jun 26. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan.
  32. Goel N.; Morris J.K.; Tucker D.; et al. Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2382–92. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61365
  33. Ye C.; Duan H.; Liu M.; et al. The value of combined detailed first-trimester ultrasound-biochemical analysis for screening fetal aneuploidy in the era of non-invasive prenatal testing. Arch Gynecol Obstet. 2024;310(2):843–53. https://dx.doi.org/10.1007/s00404-023-07267-3
  34. Schlosser A.S.; Costa G.J.C.; Silva H.S.D.; et al. Holoprosencephaly in Patau Syndrome. Rev Paul Pediatr. 2023;41:e2022027. https://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/2023/41/2022027
  35. Weaver M.S.; Anderson V.; Beck J.; et al. Interdisciplinary care of children with trisomy 13 and 18. Am J Med Genet A. 2021;185(3):966–77. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62051
  36. Çolpan B.; Ulusoy B. Cochlear Implantation in a Child with Patau Syndrome. J Int Adv Otol. 2022;18(6):541–3. https://dx.doi.org/10.5152/iao.2022.20074
  37. Kepple J.W.; Fishler K.P.; Peeples E.S. Surveillance guidelines for children with trisomy 13. Am J Med Genet A. 2021;185(5):1631–7. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62133
  38. Anacleto P.Z.; Sousa V.A.; Joviano-Santos J.V. Trisomy 13; home health-care and multidisciplinary approach: Case report. Rev Paul Pediatr. 2024;43:e2024018. https://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/2025/43/2024018

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2025