НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ПАНКРЕАТИТ: ОТ ИСТОРИИ К НОВЫМ ОТКРЫТИЯМ ** Работа выполнена в рамках гранта президента РФ по государственной поддержке молодых российских ученых-кандидатов наук МК-508.2010.7


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Наследственный панкреатит (НП) в течение многих десятилетий оставался редчайшей патологией поджелудочной железы, и только проведение генетических исследований в середине 1990-х гг. позволило выявить характер наследования, тип мутаций и классифицировать НП. Было выявлено, что НП является достаточно широкой и негомогенной нозологической формой, поскольку помимо предполагаемой ранее и установленной первой доминантной мутации (ген катионического трипсиногена) было обнаружено много рецессивных мутаций, полиморфизмов в различных генах, предрасполагающих к развитию хронического панкреатита. Проведенные в дальнейшем клинические исследования выявили особенности клинического течения и диагностические признаки различных подтипов НП, различающихся генетическими дефектами и типом наследования. В статье представлены основные сведения, касающиеся патофизиологии, диагностики и лечения НП, приведены новые, не публиковавшиеся ранее на русском языке данные.

Об авторах

Юрий Александрович Кучерявый

ГОУ ВПО МГМСУ Минздравсоцразвития

ГОУ ВПО МГМСУ Минздравсоцразвития

Ника Валентиновна Петрова

РАМН

РАМН

Татьяна Сергеевна Оганесян

ГОУ ВПО МГМСУ Минздравсоцразвития

ГОУ ВПО МГМСУ Минздравсоцразвития

Залина Федоровна Тибилова

ГОУ ВПО МГМСУ Минздравсоцразвития

ГОУ ВПО МГМСУ Минздравсоцразвития

Андрей Валерьевич Смирнов

ФГЛПУ Поликлиника № 2 Минэкономразвития России

ФГЛПУ Поликлиника № 2 Минэкономразвития России

Y A Kucheryavy

N V Petrova

T S Oganesyan

Z F Tibilova

A V Smirnov

Список литературы

  1. Маев И.В., Кучерявый Ю.А. Роль мутаций гена катионического трипсиногена (PRSS1-гена) в патогенезе хронического панкреатита // Клиническая медицина. 2004. № 10. С. 12-17.
  2. Маев И.В., Свиридова А.В., Кучерявый Ю.А. и др. Длительная заместительная ферментная терапия различными препаратами панкреатина у больных хроническим панкреатитом с экзокринной недостаточностью поджелудочной железы // Фарматека. 2011. № 2. С. 32-39.
  3. Пирогова А.И. Обмен цитокинов у больных хроническим панкреатитом: Автореф. дис. канд. мед. наук. М., 2003. 25с.
  4. Antonarakis S.E. Recommendations for a nomenclature system for human gene mutations. Hum Mutation 1998;11(1):1-3.
  5. Archer H, Jura N, Keller J, et al. A mouse model of hereditary pancreatitis generated by transgenic expression of R122H trypsinogen. Gastroenterology 2006;131(6):1844-55.
  6. Braganza JM, Lee SH, McCloy RF, et al. Chronic pancreatitis. Lancet 2011;377(9772):1184-97.
  7. Carbonell P, Glover G, Fernández JA, et al. Hereditary pancreatitis caused by a new mutation in the trypsinogen gene. Report of a family. Cir Esp 2006;79:252-54.
  8. Charnley RM. Hereditary pancreatitis. World J Gastroenterol 2003;9(1):1-4.
  9. Comfort MW., Steinberg AG. Pedigree of a family with hereditary chronic relapsing pancreatitis. Gastroenterology 1952;21:54-63.
  10. Cornet E, Dupon H, Hardy M, et al. Primary familial chronic pancreatitis with ectasia of the ducts (6 operated cases). J Chir (Paris) 1962;84:527-42.
  11. De las Heras-Castano G, Castro-Senosiain B, Fontalba A, et al. Hereditary pancreatitis: clinical features and inheritance characteristics of the R122C mutation in the cationic trypsinogen gene (PRSS1) in six Spanish families. JOP 2009;10(3):249-55.
  12. Derikx MH, Drenth JP. Genetic factors in chronic pancreatitis; implications for diagnosis, management and prognosis. Best Pract Res Clin Gastroenterol 2010;24(3):251-70.
  13. Georgilin T, Schnee М, Sagniez М, еt аl. Antioxidant status in patients with hereditary chronic pancreatitis (HCР) and alcoholics. Gastroenterology 1998;114(4):A461.
  14. Gerber BC. Hereditary pancreatitis. The role of surgical intervention. Arch Surg 1963;87:70-80.
  15. Gorry MC, Gabbaizedeh D, Furey W, et al. Mutations in the cationic trypsinogen gene are associated with recurrent acute and chronic pancreatitis. Gastroenterology 1997;113(4):1063-68.
  16. Gross JB, Gambill EE, Ulrich JA. Hereditary pancreatitis. Description of a fifth kindred and summary of clinical features. Am J Med 1962;33:358-64.
  17. Howes N, Lerch MM, Greenhalf W, et al. European Registry of Hereditary Pancreatitis and Pancreatic Cancer (EUROPAC). Clinical and genetic characteristics of hereditary pancreatitis in Europe. Clin Gastroenterol Hepatol 2004;2(3):252-61.
  18. http://www.uni-leipzig.de/pancreasmutation
  19. Le Bodic L, Bignon JD, Raguenes O, et al. The hereditary pancreatitis gene maps to long arm of chromosome 7. Hum Mol Genet 1996;5(4):549-54.
  20. Le Marechal С, Маssоn F, Chen JM, еt al. Hereditary раnсrеаtitis caused bу triрliсаtiоn of the trурsinоgеn locus. Nat Gеnеt 2006;38:1372-74.
  21. McElroy R, Christiansen PA. Hereditary pancreatitis in a kinship associated with portal vein thrombosis. Am J Med 1972;52(2):228-41.
  22. Moretti GE, Nussle D. A further family with hereditary chronic pancreatitis. Study on the pancreatic endocrine and exocrine functions. Schweiz Med Wochenschr 1971;101(17):602-608.
  23. Pfützer R, Myers E, Applebaum-Shapiro S, et al. Novel cationic trypsinogen (PRSS1) N29T and R122C mutations cause autosomal dominant hereditary pancreatitis. Gut 2002;50(2):271-72.
  24. Pitchumoni CS. Chronic pancreatitis: a historical and clinical sketch of the pancreas and pancreatitis. Gastroenterologist 1998;6(1):24-33.
  25. Rebours V, Boutron-Ruault MC, Schnee M, et al. Risk of pancreatic adenocarcinoma in patients with hereditary pancreatitis: a national exhaustive series. Am J Gastroenterol 2008;103(1):111-19.
  26. Robechek PJ. Hereditary chronic relapsing pancreatitis. A clue to pancreatitis in general? Am J Surg 1967;113(6):819-24.
  27. Rowen L, Koop BF, Hood L. The complete 685-kilobase DNA sequence of the human beta T cell receptor locus. Science 1996;272(5269):1755-62.
  28. Sarles H. Chronic calcifying pancreatitis - chronic alcoholic pancreatitis. Gastroenterology 1974;66(4):604-16.
  29. Sarles H, Cambon P, Choux R, et al. Chronic obstructive pancreatitis due to tiny (0,6 to 8 mm) benign tumors obstructing pancreatic ducts: report of three cases. Pancreas 1988;3(2):232-237.
  30. Schneider A, Lohr JM, Singer MV. The M-ANNHEIM classification of chronic pancreatitis: introduction of a unifying classification system based on a review of previous classifications of the disease. J Gastroenterol 2007;42(2):101-19.
  31. Sibert JR. Hereditary pancreatitis in England and Wales. J Med Genet 1978;15(3):189-201.
  32. Simon P, Weiss FU, Sahin-Toth M, et al. Hereditary pancreatitis caused by a novel PRSS1 mutation (Arg-122 --> Cys) that alters autoactivation and autodegradation of cationic trypsinogen. J Biol Chem 2002;277(7):5404-10.
  33. Uomo G, Talamini G, Rabitti G. Antioxidant treatment in hereditary pancreatitis. A pilot study of three young patients. Dig Liver Dis 2001;33(1):58-62.
  34. Whitcomb DC, Preston RA, Aston CE, et al. A gene for hereditary pancreatitis maps to chromosome 7q35. Gastroenterology 1996;110(6):1975-80.
  35. Whitcomb DС, Gorry МС, Preston RA, et аl. Hereditary pancreatitis is caused by а mutation of cationic trypsinogen gene. Nat Genet 1996;14(2):141-45.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2011