ЭПИДЕМИОЛОГИЯ И ГЕНЕТИКА МУКОВИСЦИДОЗА В УДМУРТСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ
- Авторы: Симанова ТВ1, Ожегов АМ1, Simanova TV2, Ozhegov AM2
-
Учреждения:
- ГОУ ВПО Ижевская государственная медицинская академия, Ижевск
- Выпуск: № 1 (2009)
- Страницы: 59-63
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/275929
- ID: 275929
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Представлены результаты обследования 62 пациентов с муковисцидозом (МВ) в возрасте от месяца до 29 лет, проживающих в Удмуртской Республике (УР). Изучены распространенность, популяционная частота, эпидемиологические и генетические особенности заболевания. Частота доминирующей в УР мутации delF508 составляет 37,1 %, неидентифицированные мутации чаще встречаются у больных финно-угорской этнической группы. Освещены некоторые аспекты современной терапии заболевания.
Ключевые слова
Об авторах
Т В Симанова
ГОУ ВПО Ижевская государственная медицинская академия, ИжевскГОУ ВПО Ижевская государственная медицинская академия, Ижевск
А М Ожегов
ГОУ ВПО Ижевская государственная медицинская академия, ИжевскГОУ ВПО Ижевская государственная медицинская академия, Ижевск
T V Simanova
A M Ozhegov
Список литературы
- Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Ходунова А.А. и др. Муковисцидоз: лечение и профилактика на современном этапе // Consilium medicum. 2006. Приложение. С. 64-67.
- Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Васильева Ю.И. Трудности в диагностике муковисцидоза // Вопросы современной педиатрии. 2005;4(1):89-92.
- Амелина Е.Л., Черняк А.В., Черняев А.Л. Муковисцидоз: определение продолжительности жизни // Пульмонология. 2001. №3. С. 61-64.
- Капранов Н.И. Муковисцидоз - современное состояние проблемы // Пульмонология. 2006. Приложение. С. 5-11.
- Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г., Пятеркина О.Г. и др. Сравнение ожидаемой продолжительности жизни больных муковисцидозом (МВ) в двух российских популяциях Санкт-Петербурга и Казани в 2000-2006 гг. Сборник трудов XVI Национального конгресса по болезням органов дыхания. СПб., 2006. С. 99.
- Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Воронкова А.Ю. Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы. Методические рекомендации. М., 2005.
- Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. СПб., 2002.
- Байкова Г.В. Клинико-генетическая характеристика муковисцидоза у детей республики Башкортостан. Дисс. канд. мед. наук. Уфа, 2001.
- Петрова Н.В., Тимковская Е.Е. Анализ частых мутаций и гаплотипов внутригенных маркеров у больных муковисцидозом и в норме. Сборник статей и тезисов 6-го Национального конгресса по муковисцидозу. СПб., 2003. С. 80-81.
- Nemeth K, Fekete G, Kiss E, et al. Analysis of five CFTR mutation in Hungarian cystic fibrosis patients. J Jnherit Metab Dis 1996;19(3):378.
- Красовский С.А., Амелина Е.Л. Тактика ведения взрослых больных муковисцидозом // Клиницист. 2006. № 1. С. 33-37.
- Шадрина В.В. Муковисцидоз у детей: распространенность, возрастные особенности клинико-лабораторных показателей и оптимизация наблюдения в специализированном центре. Автореф. дисс. канд. мед. наук. Пермь, 2007.
- Каширская Н.Ю. Состояние желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и гепатобилиарной системы у больных муковисцидозом. Особенности клиники, диагностики, лечения и реабилитации. Дисс. докт. мед. наук. М., 2001.
- Одинокова, О.Н., Назаренко Л.П. Развитие молекулярно-генетических подходов исследования гена CFTR для медико-генетического консультирования при муковисцидозе в Западно-Сибирском регионе. Материалы VII Национального конгресса по муковисцидозу. Воронеж, 2005. С. 63-64.
Дополнительные файлы
