Epidemiology and genetics of cystic fibrosis in Udmurt Republic
- Authors: Simanova TV1, Ozhegov AM1, Simanova TV1, Ozhegov AM1
-
Affiliations:
- Issue: No 1 (2009)
- Pages: 59-63
- Section: Articles
- URL: https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/275929
- ID: 275929
Cite item
Full Text
Abstract
The results of the examination of 62 patients with cystic fibrosis (CF) aged from one month to 29 years living in the Udmurt Republic (UR) are presented. We analyzed the prevalence, population frequency, epidemiological and genetic characteristics of the disease. The frequency of dominant mutations in the UR delF508 mutation is 37.1%, unidentified mutations are more common in patients of Finno-Ugric ethnic group. Some aspects of modern therapy of disease are discussed.
References
- Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Ходунова А.А. и др. Муковисцидоз: лечение и профилактика на современном этапе // Consilium medicum. 2006. Приложение. С. 64-67.
- Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Васильева Ю.И. Трудности в диагностике муковисцидоза // Вопросы современной педиатрии. 2005;4(1):89-92.
- Амелина Е.Л., Черняк А.В., Черняев А.Л. Муковисцидоз: определение продолжительности жизни // Пульмонология. 2001. №3. С. 61-64.
- Капранов Н.И. Муковисцидоз - современное состояние проблемы // Пульмонология. 2006. Приложение. С. 5-11.
- Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г., Пятеркина О.Г. и др. Сравнение ожидаемой продолжительности жизни больных муковисцидозом (МВ) в двух российских популяциях Санкт-Петербурга и Казани в 2000-2006 гг. Сборник трудов XVI Национального конгресса по болезням органов дыхания. СПб., 2006. С. 99.
- Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Воронкова А.Ю. Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы. Методические рекомендации. М., 2005.
- Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. СПб., 2002.
- Байкова Г.В. Клинико-генетическая характеристика муковисцидоза у детей республики Башкортостан. Дисс. канд. мед. наук. Уфа, 2001.
- Петрова Н.В., Тимковская Е.Е. Анализ частых мутаций и гаплотипов внутригенных маркеров у больных муковисцидозом и в норме. Сборник статей и тезисов 6-го Национального конгресса по муковисцидозу. СПб., 2003. С. 80-81.
- Nemeth K, Fekete G, Kiss E, et al. Analysis of five CFTR mutation in Hungarian cystic fibrosis patients. J Jnherit Metab Dis 1996;19(3):378.
- Красовский С.А., Амелина Е.Л. Тактика ведения взрослых больных муковисцидозом // Клиницист. 2006. № 1. С. 33-37.
- Шадрина В.В. Муковисцидоз у детей: распространенность, возрастные особенности клинико-лабораторных показателей и оптимизация наблюдения в специализированном центре. Автореф. дисс. канд. мед. наук. Пермь, 2007.
- Каширская Н.Ю. Состояние желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и гепатобилиарной системы у больных муковисцидозом. Особенности клиники, диагностики, лечения и реабилитации. Дисс. докт. мед. наук. М., 2001.
- Одинокова, О.Н., Назаренко Л.П. Развитие молекулярно-генетических подходов исследования гена CFTR для медико-генетического консультирования при муковисцидозе в Западно-Сибирском регионе. Материалы VII Национального конгресса по муковисцидозу. Воронеж, 2005. С. 63-64.
Supplementary files
