Редкое заболевание - наследственный ангиоотек: как поставить диагноз?
- Авторы: Бодня О.С1, Дробик К.И1
-
Учреждения:
- ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России
- Выпуск: № 1S (2015)
- Страницы: 15-21
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/288438
- ID: 288438
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Наследственный ангиоотек (НАО) - одно из орфанных заболеваний, представленный в их регистре дефект системы комплемента (D 84.1). НАО - потенциально жизнеугрожающее, генетически детерминированное заболевание, связанное с дефицитом или снижением функции С1-ингибитора (C1INH), характеризующееся рецидивирующими отеками глубоких слоев дермы различной локализации. На сегодняшний момент проблемы гиподиагностики данного заболевания, относящегося к первичным иммунодефицитам, стоят очень остро. С клиническими проявлениями данной патологии на первичном этапе сталкиваются педиатры, врачи общей практики, хирурги, отоларинголги. Представлены принципы лечения НАО. Рассматриваются организационные и правовые аспекты помощи пациентам с этим заболеванием.
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
О. С Бодня
ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава Россиикафедра клинической аллергологии Москва
К. И Дробик
ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России
Email: olga-drobik@mail.ru
к.м.н., кафедра клинической аллергологии Москва
Список литературы
- Конституция РФ (принята всенародным голосованием 12.12.1993 г.), статья 41.
- Федеральный закон от 21.11.2011 г. № 323-ФЗ (ред. от 21.07.2014 г.) «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (статья 16, 44, 83).
- Официальный интернет-портал правовой информации (pravo.gov.ru).
- Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению больных с наследственным ангиоотеком (НАО), М., 2014 http://nrcii.ru/docs/nao.pdf
- Bork K., Wulff K., Hardt J., Witzke G., Staubach P. Hereditary angioedema caused by missense mutations in the factor Xii gene: clinical features, trigger factors, and therapy. J. Allergy. Clin. immunol. 2009;124:е129-34.
- Bork K. Diagnosis and treatment of hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Allergy Asthma Clin. immunol. 2010;6:15.
- Дробик. О.С Международные рекомендации по диагностике и лечению наследственных и приобретенных ангиоотеков. Эффективная фармакотерапия: аллергология и иммунология. 2013;1:34-44.
- Cicardi M., Bork K., Caballero T., Craig T., Li H.H., Longhurst H., Reshef A., Zuraw B., HAWK (Hereditary Angioedema international Working Group) Evidence-based recommendations for the therapeutic management of angioedema owing to hereditary C1inhibitor deficiency: consensus report of an international Working Group. Allergy. 2012;67:147-57.
- Cugno M., Nussberger J., Cicardi M., Agostoni A. Bradykinin and the pathophysiology of angio-edema. int. immunopharmacol. 2003; 3:е311-17.
- Kaplan A.P., Joseph K. The bradykinin-form-ing cascade and its role in hereditary angioedema. Ann. Allergy Asthma immunol. 2010; 104:е193-204.
- О.С.Дробик. Наследственные ангиоотеки - принципы диагностики и терапии. Эффективная фармакотерапия: аллергология и иммунология. 2012;1:40-5.
- Sloane D.E., Lee C.W., Sheffer A.L. Hereditary angioedema: safety of long-term stanozolol therapy. J. Allergy Clin. immunol. 2007;120:654-58.
- Gompels M.M., Lock R.J., Abinun M., Bethune C.A., Davies G., Grattan C., Fay A.C., Longhurst H.J., Morrison L., Price A., Price M., Watters D. C1 inhibitor deficiency: consensus document. Clin. Exp. immunol. 2005; 139: 379-94.
- Cicardi M., Craig T.J., Martinez-Saguer i., Hеbert J., Longhurst H.J. Review of Recent Guidelines and Consensus Statements on Hereditary Angioedema Therapy with Focus on Self-Administration. int. Arch. Allergy immunol. 2013; 161(suppl 1): 3-9.
- Sheffer A.L., Fearon D.T., Austen K.F. Hereditary angioedema: a decade of management with stano-zolol. J. Allergy Clin. immunol. 1987; 80: 855-60.
- Czaller i., Visy B., Csuka D., Füst.G, ^th F., Farkas H. The natural history of hereditary angio-edema and the impact of treatment with human C1-inhibitor concentrate during pregnancy: a long-term survey. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2010; 152: 44-9.
- Prematta M., Gibbs J.G., Pratt E.L., Stoughton T.R., Craig T.J. Fresh frozen plasma for the treatment of hereditary angioedema. Ann. Allergy Asthma immunol. 2007; 98: 383-88.
Дополнительные файлы
