Необычные кожные проявления при атаксии-телеангиоэктазии (синдром Луи-Бар)

В статье приводится описание необычных кожных проявлений у девочки 5 лет с врожденной атаксией-телеангиоэктазией (синдром Луи-Бар), имеющей признаки липоидного некробиоза. Синдром Луи-Бар - редкая генетически обусловленная патология, выражающаяся в сочетанном поражении кожи и нервной системы. Диагностика синдрома обычно крайне затруднена ввиду редкой встречаемости и ограниченной информации у врачей смежных специальностей. В статье описан порядок проведения диагностических мероприятий и дифференциальной диагностики с целью установления диагноза. Приведены данные гистологического исследования. Отмечено, что данный случай представляет особый интерес, т.к. в доступной литературе не было найдено описаний подобных кожных проявлений при этом редком генетическом заболевании.

атаксия-телеангиэктазия, ребенок 5 лет, необычные кожные высыпания