Наследственный гемохроматоз (случаи из практики)
- Авторы: Волошина Н.Б1, Венжина Ю.Ю2, Казакова Н.Л2, Волошина И.О3
-
Учреждения:
- Новосибирский государственный медицинский университет
- Новосибирская городская клиническая больница №12
- Центр новых медицинских технологий, Новосибирск
- Выпуск: № 5S (2017)
- Страницы: 100-103
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/294397
- ID: 294397
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
В статье представлены 2 клинических случая генетически подтвержденного наследственного гемохроматоза. Приведены основные критерии диагностики и лечения заболевания. В случае наличия цитолитического синдрома в диагностический поиск необходимо обязательно включать гемохроматоз. Подчеркивается, что своевременное и рациональное лечение гемохроматоза позволяет предупредить развитие цирроза печени и существенно увеличить продолжительность жизни пациентов.
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
Н. Б Волошина
Новосибирский государственный медицинский университет
Email: navo@ngs.ru
д.м.н., проф. кафедры пропедевтики внутренних болезней
Ю. Ю Венжина
Новосибирская городская клиническая больница №12
Н. Л Казакова
Новосибирская городская клиническая больница №12
И. О Волошина
Центр новых медицинских технологий, Новосибирск
Список литературы
- European Association for the Study of the liver (EASL). EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis. J. Hepatology. 2010; 53:3-22.
- Adams P., Brissot P., Powell L.W. EASL International consensus conference on haemochromatosis. J. Hepatology 2000;33:487-96.
- Bacon B.R., Adams P.C., Kowdley K., Powell L.W., Tavill A.S. Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011;54:328-43.
- Bardou-Jacquet E., de Tayrac M., Mosser J., Deugnier Y. GNPAT variant associated with severe iron overload in HFE hemochromatosis. Hepatology 2015;62:1917-18.
- Harrison-Findik D.D., Schafer D., Klein E., Timchenko N.A., Kulaksiz H., Clemens D., Fein E., Andriopoulos B., Pantopoulos K., Gollan J. Alcohol metabolism-mediated oxidative stress down-regulates hepcidin transcription and leads to increased duodenal iron transporter expression. J. Biol. Chem. 2006;281: 22974-982.
- Harrison-Findik D.D., Klein E., Crist C., Evans J., Timchenko N., Gollan J. Iron-mediated regulation of liver hepcidin expression in rats and mice is abolished by alcohol. Hepatology. 2007;46:1979-85.
- Moretti D., van Doorn G.M., Swinkels D.W., Melse-Boonstra A. Relevance of dietary iron intake and bioavailability in the management of HFE hemochromatosis: a systematic review. Am. J. Clin. Nutr. 2013;98:468-79.
- Delatycki M.B., Gurrin L.C., Ong S.Y., Ramm G.A., Anderson G.J., Olynyk J.K., Allen K.J., Nicoll A.J., Powell L.W. Reduced mortality due to phlebotomy in moderately iron-loaded HFE haemochromatosis? The need for clinical trials. J. Hepatology. 2015;63:282-83.
- Phatak P., Brissot P., Wurster M., et al. A phase 1/2, dose-escalation trial of deferasirox for the treatment of iron overload in HFE-related hereditary hemochromatosis. Hepatology. 2010;52:1671.
- Stefashyna O., Stefashyna O., Stern M., Infanti L., Holbro A. Pattern of care of blood donors with early-uncomplicated hereditary haemochromatosis in a Swiss blood donation centre. Vox Sanguinis. 2014;106:111-17.
- Wood M.J., Powell L.W., Ramm G.A. Environmental and genetic modifiers of the progression to fibrosis and cirrhosis in hemochromatosis. Blood. 2008;111: 4456-462.
Дополнительные файлы
