Особенности фенотипических проявлений мутации 3272-16T>A при муковисцидозе у детей: описание трех случаев
- Авторы: Шадрина В.В1, Красовский С.А2, Фурман Е.Г1
-
Учреждения:
- Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера Минздрава России
- Научно-исследовательский институт пульмонологии ФМБА России
- Выпуск: № 3 (2018)
- Страницы: 75-79
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/294854
- ID: 294854
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
В связи с проведением скрининга новорожденных на муковисцидоз и с совершенствованием генетических методов диагностики выявляются ранее не изученные мутации в гене CFTR. Проведено комплексное клиническое обследование трех детей в возрасте 3, 8 и 9 лет с наличием в генотипе редкой мутации 3272-16T>A. У одного больного мутация 3272-16T>A была в гомозиготном положении. Фенотип при мутации 3272-16T>A характеризовался классическим течением муковисцидоза, положительными показателями иммунореактивного трипсиногена и хлоридов пота, но при этом малой заинтересованностью в патологический процесс поджелудочной железы.
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
В. В Шадрина
Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера Минздрава России
С. А Красовский
Научно-исследовательский институт пульмонологии ФМБА России
Email: sa_krasovsky@mail.ru
к.м.н., старший науч. сотр. лаборатории муковисцидоза
Е. Г Фурман
Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера Минздрава России
Список литературы
- Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., ред. Муковисцидоз. М., 2014. 671 с.
- Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Поляков А.В., Иващенко Т.Э., Павлов А.Е., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Амелина Е.Л., Ашерова И.К., Гембицкая Т.Е., Ильенкова Н.А., Каримова И.П., Мерзлова Н.Б., Намазова-Баранова Л.С., Неретина А.Ф., Никонова В.С., Орлов А.В., Протасова Т.А., Семыкин С.Ю., Сергиенко Д.Ф., Симонова О.И., Шабалова Л.А., Каширская Н.Ю. Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» раздел «Генетика муковисцидоза. молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе». Медицинская генетика. 2016;15(11):29-45.
- CFTR2. Clinical and Functional Translation of CFTR. Baltimore: CF Foundation, John Hopkins University, The Hospital for Sick Children; Available at http://www.cftr2.org/ (Accessed February 11, 2018).
- Sosnay P.R., Siklosi K.R., Van Goor F., Kaniecki K., Yu H., Sharma N., Ramalho A.S., Amaral M.D., Dorfman R., Zielenski J., Masica D.L., Karchin R., Millen L., Thomas P.J., Patrinos G.P., Corey M., Lewis M.H., Rommens J.M., Castellani C., Penland C.M., Cutting G.R. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nat.Genet. 2013;45(10):1160-67.
- Sosnay P.R., Salinas D.B., White T.B. Applying Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Genetics and CFTR2 Data to Facilitate Diagnoses. J. Pediatr. 2017;181:27-32.
- Farrell P.M., White T.B., Howenstine M.S., Munck A., Parad R.B., Rosenfeld M., Sommerburg O., Accurso F.J., Davies J.C., Rock M.J., Sanders D.B., Wilschanski M., Sermet-Gaudelus I., Blau H., Gartner S., McColley S.A. Diagnosis of Cystic Fibrosis in Screened Populations. J. Pediatr. 2017;181:33-44.
- Красовский С.А. Амелина Е.Л. Усачева М.В., Степанова А.А., Поляков А.В., Самойленко В.А. Фенотипические проявления мутации 3272-16T>A гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Сборник трудов XXIV Национального конгресса по болезням органов дыхания. 2014. С. 156-57.
- Krasovskiy S., Amelina E., Usacheva M., Stepanova A., Poliakov A., Audrezet M.P., Ferec C., Kashirskaya N. Mild cystic fibrosis phenotype in adult patients with novel 3272-16T>A mutation. Journal of Cystic Fibrosis. 2015;14(Suppl. 1):58.
- Красовский С.А., Черняк А.В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Ашерова И.К., Байкова Г.В., Бойцова Е.В., Брисин В.Ю., Васильева Т.Г., Воронин С.В., Воронкова А.Ю., Голубцова О.И., Горинова Ю.В., Ильенкова Н.А., Козырева Л.С., Кондакова Ю.А., Коновалова Л.Е., Корнеева Т.Ю., Мерзлова Н.Б., Назаренко Л.П., Никонова В.С., Одинокова О.Н., Павлов П.И., Протасова Т.А., Романенко Н.И., Рыбалкина М.Г, Сафонова Т.И., СергиенкоД.Ф.,СкачковаМ.А., Смирнова И.И., Успенская И.Д., Хачиян M.M., Шабалова Л.А., Шадрина В.В., Шевлякова А.А., Шелепнева Н.Е., Шерман В.Д., Чикунов В.В., Капранов Н.И. Муковисцидоз в России: создание нацио нального регистра. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2014;93(4):44-55.
- Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Черняк А.В., Амелина Е.Л., Петрова Н.В., Поляков А.В., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Усачева М.В., Адян Т.А., Степанова А.А., Алимова И.Л., Ашерова И.К., Байкова Г.В., Басилая А.В., Бойцова Е.В., Борисов А.В., Брисин В.Ю., Васильева Е.А., ВасильеваТ.Г., Водовозова Э.В., ВоронинС.В., ГаймоленкоИ.Н., Голубцова О.И., Горинова Ю.В., Назаренко Л.П., Одинокова О.Н., Гембицкая Т.Е., Никонова В.С., Дьячкова А.А., Сергиенко Д.Ф., Енина Е.А., Ерзутова М.В., Зинченко Ю.С., Зоненко О.Г., Иванова Д.М., Ильенкова Н.А., Кадырова Д.В. Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным национального регистра (2014). Пульмонология. 2016;26(2):133-51.
- Красовский С.А., Амелина Е.Л., Усачева М.В., Степанова А.А., Поляков А.В., Черняк А.В., Науменко Ж.К. Фенотипические особенности взрослых больных муковисцидозом - носителей мутации 3849+10kbC>T. Пульмонология 2014;1:71-6.
- Kashirskaya N.Y., Petrova N.V., Vasilyeva T.A., Voronkova A.Y., Kondratyeva E.I., Sherman V., Novoselova O.G., Krasovsky S.A., Chernyak A.V., Amelina E.L., Kapranov N.I., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Genotype/phenotype correlation in Russian CF patients with Leu138dup mutation. Journal of Cystic Fibrosis. 2017; 6(Suppl. 1):68.
Дополнительные файлы
