Современные подходы к установлению этиологических форм врожденного гипотиреоза у детей
- Авторы: Словак М.А1, Кияев А.В.1,2
-
Учреждения:
- Областная детская клиническая больница
- Уральский государственный медицинский университет
- Выпуск: Том 28, № 12 (2021)
- Страницы: 88-91
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/313300
- DOI: https://doi.org/10.18565/pharmateca.2021.12.88-91
- ID: 313300
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Обоснование. В статье представлены современные подходы к диагностике и определению терапевтической тактики при врожденном гипотиреозе (ВГ) у детей. Цель исследования: совершенствовать подходы к установлению этиологических форм ВГ у детей для оптимизации терапевтической тактики и диспансерного наблюдения. Методы. На первом этапе была проанализирована база данных лаборатории неонатального скрининга ГБУЗ СО «КДЦ ОЗМиР», в которой имелась информация по результатам ретестирования 276 детей с ВГ, рожденных с 2004 по 2021 г. Результаты. При анализе данных из медицинской информационной системы Областного центра детской эндокринологии (ОЦДЭ) выявлено, что 115 детей состоят под диспансерным наблюдением в центре. Из них у 99 детей определен тип ВГ: 1-я группа ВГ - 67 детей; 2-я группа ВСГ - 32 ребенка. Тип гипотиреоза устанавливался на основании данных ретеста при проведении неонатального скрининга. При установлении типа гипотиреоза ВГ или врожденного субклинического гипотиреоза (ВСГ), а также его формы открываются перспективы для совершенствования терапевтической тактики при ВГ. Заключение. Осведомленность врачей неонатологов, педиатров, детских эндокринологов о современных подходах к этиологической диагностике ВГ позволит сделать правильный выбор метода терапии в части случаев, отказавшись от заместительной гормональной терапии левотироксином.
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
М. А Словак
Областная детская клиническая больницаЕкатеринбург, Россия
Алексей Васильевич Кияев
Областная детская клиническая больница; Уральский государственный медицинский университет
Email: thyroend@mail.ru
д.м.н. профессор кафедры госпитальной педиатрии; главный внештатный детский специалист-эндокринолог Минздрава РФ по Уральскому Федеральному Округу Екатеринбург, Россия
Список литературы
- Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под ред. И.И. Дедова, В.А. Петерковой. М., 2014.
- Tsunekawa K., Yanagawa Y., Aoki T., et al. Frequency and clinical implication of the R450H mutation in the thyrotropin receptor gene in the Japanese population detected by Smart Amplification Process. BioMedRes Intern. 2014;2014:1-7. doi: 10.1155/2014/964635.
- Lazarus J., Brown R.S., Daumerie C., et al. 2014 European Thyroid Association guidelines for the management of subclinical hypothyroidism in pregnancy and in children. Eur Thyroid J. 2014;3(2):76-94. doi: 10.1159/000362597.
- Hebrant A., van Staveren W.C.G., Maenhaut C., et al. Genetic hyperthyroidism: hyperthyroidism due to activating TSHR mutations. Eur J Endocrinol. 2010;164(1):1-9. doi: 10.1530/eje-10-0775.
- Lublinghoff J., Nebel I.T., Huth S., et al. The Leipzig Thyrotropin Receptor Mutation Database: Update 2012. Eur Thyroid J. 2012;1(3):209-10. doi: 10.1159/000342918.
- Alberti L., Proverbio M.C., Costagliola S., et al. Germline mutations of TSH receptor gene as cause of nonautoimmune subclinical hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 002;87(6):2549-55. doi: 10.1210/jcem.87.6.8536.
- Abramowicz M.J., Duprez L., Parma J., et al. Familial congenital hypothyroidism due to inactivating mutation of the thyrotropin receptor causing profound hypoplasia of the thyroid gland. J Clin Invest. 1997;99(12):3018-24. Doi: 10.1172/ jci119497.
- Гарднер Д., Шобек Д. Базисная и клиническая эндокринология. Пер. с англ. Под ред. ГА. Мельниченко и В.В. Фадеева. 9-е изд. М., 2011. C. 356-57.
Дополнительные файлы
