Прогероидный синдром, обусловленный дефектом гена WRN. Описание клинического случая у подростка
- Авторы: Казаченко Н.В1, Платонов В.В1,2,3, Туркунова М.Е3, Скородок Ю.Л3, Смирнова Е.Ю.4
-
Учреждения:
- Детский городской многопрофильный клинический центр высоких медицинских технологий им. К.А. Раухфуса
- Городской детский эндокринологический центр
- Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
- Взрослый эндокринологический центр Калининского района
- Выпуск: Том 28, № 12 (2021)
- Страницы: 118-123
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/313305
- DOI: https://doi.org/10.18565/pharmateca.2021.12.118-123
- ID: 313305
Цитировать
Полный текст
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
Н. В Казаченко
Детский городской многопрофильный клинический центр высоких медицинских технологий им. К.А. РаухфусаСанкт-Петербург, Россия
В. В Платонов
Детский городской многопрофильный клинический центр высоких медицинских технологий им. К.А. Раухфуса; Городской детский эндокринологический центр; Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университетСанкт-Петербург, Россия
М. Е Туркунова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университетСанкт-Петербург, Россия
Ю. Л Скородок
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университетСанкт-Петербург, Россия
Екатерина Юрьевна Смирнова
Взрослый эндокринологический центр Калининского района
Email: katrin_cat@list.ru
врач-эндокринолог Санкт-Петербург, Россия
Список литературы
- Голоунина О.О., Фадеев В.В., Белая Ж.Е. Наследственные синдромы с признаками преждевременного старения. Остеопороз и остеопатии. 2019;22(3):4-18.
- Masala M.V, Scapaticci S., Olivieri С., et al. Epidemiology and clinical aspects of Werner's syndrome in North Sardinia: description of a cluster. Eur J Dermatol. 2007;17(3):213-16. doi: 10.1684/ejd.2007.0155. Erratum in: Eur J Dermatol. 2007;17(5):360. Scapaticci, S [added]. PMID: 17478382.
- Тихонович Ю.В., Соркина Е.Л., Зубкова Н.А. и др. Наследственные липодистрофии в детском возрасте: клинические маски, критерии диагностики, принципы терапии. Сборник тезисов VIII (XXVI) национального Конгресса эндокринологов с международным участием «персонализированная медицина и практическое здравоохранение». М., 2019. С. 608-9.
- Oshima J., Martin G.M., Hisama F.M. Werner Syndrome. 2002 Dec 2 [Updated 2021 May 13]. In: M.P Adam, H.H. Ardinger, R.A. Pagon, et al., ed. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1514
- Tsukamoto K., Takemoto M., Kubota Y, et al. Management guideline for Werner syndrome 2020 1. Dyslipidemia and fatty liver associated with Werner syndrome. Geriatr Gerontol Int. 2021;21(2):133-38. doi: 10.1111/ggi.14095.
- Lauper J.M., Krause A., Vaughan T.L., Monnat R.J. Spectrum and risk of neoplasia in Werner syndrome: a systematic review. PLoS One. 2013;8:e59709. doi: 10.1371/journal.pone.0059709.
- Goto M., Miller R.W., Ishikawa Y., Sugano H. Excess of rare cancers in Werner syndrome (adult progeria). Cancer Epidemiol Biomark Prev. 1996;5:239-46.
- Huang S., Lee L., Hanson N.B., et al. The spectrum of WRN mutations in Werner syndrome patients. Hum Mutat. 2006;27:558-67. Doi: 10.1002/ humu.20337.
- Takemoto M., Mori S., Kuzuya M., et al. Diagnostic criteria for Werner syndrome based on Japanese nationwide epidemiological survey. Geriatr Gerontol Int. 2013;13:475-81. doi: 10.1111/j.1447-0594.2012.00913.x.
- Oshima J., Sidorova J.M., Monnat R.J. Werner syndrome: Clinical features, pathogenesis and potential therapeutic interventions. Ageing Res Rev. 2017;33:105-14. Doi: 10.1016/j. arr.2016.03.002.
- Mori S., Zhou H., Yamaga M., et al. Femoral osteoporosis is more common than lumbar osteoporosis in patients with Werner syndrome. Geriatr Gerontol Int 2017;17:854-56. doi: 10.1111/ggi.12960.
- Honjo S., Yokote K., Fujimoto M., et al. Clinical outcome and mechanism of soft tissue calcification in Werner syndrome. Rejuvenat Res. 2008;11(4):809-19. Doi: 10.1089/ rej.2007.0649
- Goto M. Hierarchical deterioration of body systems in Werner's syndrome: implications for normal ageing. Mech Ageing Dev. 1997;98:239-54. doi: 10.1016/s0047-6374(97)00111-5.
- Mori S., Kuzuya M., Yoshimoto S., et al. Diagnostic criteria for Werner syndrome based on Japanese nationwide epidemiological survey. Geriatr Gerontol Int. 2013;13:475-81. doi: 10.1111/j.1447-0594.2012.00913.x.
- Yu C.E., Oshima J., Fu Y.H., et al. Positional cloning of the Werner's syndrome gene. Science. 1996;272:258-62. Doi: 10.1126/ science.272.5259.258.
- Гамисония А.М. Ген WRN: [Электронный ресурс]. ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2019. URL: https://genokarta.ru/gene/WRN (Дата обращения: 01.09.2021).
- Monnat R.J., Werner syndrome as a model of human aging. In: Conn, PM., editor. Handbook of models for human aging. Elsevier, 2006. P. 961-76.
- Uhrhammer N.A., Lafarge L., Dos Santos L., et al. Werner syndrome and mutations of the WRN and LMNA genes in France. Hum Mutat. 2006;27(7):718-19. doi: 10.1002/humu.9435.
- Li H., Yang M., Shen H., et al. Severe metabolic disorders coexisting with Werner syndrome: a case report. Endocr J. 2021;68(3):261-67. doi: 10.1507/endocrj.EJ20-0448.
- Takemoto M., Kubota Y, Taniguchi T., et al. Management guideline for Werner syndrome 2020. 3. Diabetes associated with Werner syndrome. Geriatr Gerontol Int. 2021;21(2):142-45. doi: 10.1111/ggi.14083.
- Landman G.W., Kleefstra N., van Hateren K.J., et al. Metformin associated with lower cancer mortality in type 2 diabetes: ZODIAC-16. Diab Care. 2010;33(2):322-26. doi: 10.2337/dc09-1380.
- Takemoto M., Yamaga M., Furuichi Y, Yokote K. Astaxanthin Improves Nonalcoholic Fatty Liver Disease in Werner Syndrome with Diabetes Mellitus. J Am Geriatr Soc. 2015;63:1271-73.
- DuBose A.J., Lichtenstein S.T., Petrash N.M., et al. Everolimus rescues multiple cellular defects in laminopathy-patient fibroblasts. Proc Natl Acad Sci U SA. 2018;115(16):4206-11.
- Johnson S.C., Yanos M.E., Kayser E.B., et al. mTOR inhibition alleviates mitochondrial disease in a mouse model of Leigh syndrome. Science. 2013;342:1524-28. Doi: 10.1126/ science.1244360.
- Tivey H.S., Brook A.J., Rokicki M.J., et al. p38 (MAPK) stress signalling in replicative senescence in fibroblasts from progeroid and genomic instability syndromes. Biogerontol. 2013;14:47-doi: 10.1007/s10522-012-9407-2
- Davis T., Baird D.M., Haughton M.F, et al. Prevention of accelerated cell aging in Werner syndrome using a p38 mitogen-activated protein kinase inhibitor. J Gerontol Biol Sci Med Sci. 2005;60:1386-93. doi: 10.1093/gerona/60.11.1386.