SEVERE PODOCYTE DAMAGE IN ASYMPTOMATIC PATIENT WITH FABRY DISEASE
- Authors: Fomin VV1, Pulin AA1, Aksenova OA1, Kustova TY.1, Girina SS1, Roshchupkina SV1, Kudryavtsev VA1, Varshavskiy VA1, Golitsyna EP1, Damulin IV1, Panasyuk VV1, Mukhin NA1, Fomin VV2, Pulin AA2, Aksenova OA2, Kustova TY.2, Girina SS2, Roschupkina SV2, Kudravtsev VA2, Varshavskii VA2, Golitsina EP2, Damulin IV2, Panasiuk VV2, Mukhin NA2
-
Affiliations:
- ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России
- Issue: No 1 (2012)
- Pages: 55-58
- Section: Articles
- URL: https://journals.eco-vector.com/2075-3594/article/view/261713
- ID: 261713
Cite item
Full Text
Abstract
Keywords
About the authors
V V Fomin
A A Pulin
O A Aksenova
T Yu Kustova
S S Girina
S V Roshchupkina
V A Kudryavtsev
V A Varshavskiy
E P Golitsyna
I V Damulin
V V Panasyuk
N A Mukhin
V V Fomin
ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития РоссииГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России
A A Pulin
ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития РоссииГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России
O A Aksenova
ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития РоссииГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России
T Yu Kustova
ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития РоссииГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России
S S Girina
ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития РоссииГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России
S V Roschupkina
ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития РоссииГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России
V A Kudravtsev
ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития РоссииГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России
V A Varshavskii
ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития РоссииГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России
E P Golitsina
ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития РоссииГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России
I V Damulin
ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития РоссииГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России
V V Panasiuk
ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития РоссииГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России
N A Mukhin
ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития РоссииГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России
References
- Jefferson J.A., Nelson P.J., Najafian B. et al. Podocyte disorders: Core Curriculum 2011. Am. J. Kidney Dis. 2011; 58(4): 666-677.
- Fogo A.B., Bostad L., Svarstad E. et al.; all members of the International Study Group of Fabry Nephropathy (ISGFN). Scoring system for renal pathology in Fabry disease: report of the International Study Group of Fabry Nephropathy (ISGFN). Nephrol. Dial. Transplant. 2010; 25(7): 2168-2177.
- Sessa A., Meroni M., Battini G. et al.; Studio Multicentrico Italiano sulla Malattia di Anderson-Fabry. Evolution of renal pathology in Fabry disease. Acta. Paediatr. Suppl. 2003; 92(443):6-8.
- Fischer E.G., Moore M.J., Lager D.J. Fabry disease: a morphologic study of 11 cases. Mod. Pathol. 19(10): 1295-1301.
- Sanchez-Niño M.D., Sanz A.B., Carrasco S. et al. Globotriaosylsphingosine actions on human glomerular podocytes: implications for Fabry nephropathy. Nephrol. Dial. Transplant. 2011; 26(6): 1797-1802.
- Valbuena C., Carvalho E., Bustorff M. et al. Kidney biopsy findings in heterozygous Fabry disease females with early nephropathy. Virchows Arch. 2008; 453(4):329-338.
- Valbuena C., Oliveira J.P., Carneiro F. et al. Kidney histologic alterations in α-Galactosidase-deficient mice. Virchows Arch. 2011; 458(4): 477-486.
- Sessa A., Meroni M., Battini G. et al. Renal pathological changes in Fabry disease. J. Inherit. Metab. Dis. 2001;24(Suppl. 2): 66-70.
- Najafian B., Svarstad E., Bostad L. et al. Progressive podocyte injury and globotriaosylceramide (GL-3) accumulation in young patients with Fabry disease. Kidney Int. 2011; 79(6): 663-670.
- Asahi K., Katoh T., Watanabe K. et al. Fabry disease with few clinical signs and symptoms. Intern. Med. 2002; 41(11): 983-985.
- Meehan S.M., Junsanto T., Rydel J.J. et al. Fabry disease: renal involvement limited to podocyte pathology and proteinuria in a septuagenarian cardiac variant. Pathologic and therapeutic implications. Am. J. Kidney Dis. 2004; 43(1): 164-171.
- Christensen E.I., Zhou Q., Sørensen S.S. et al. Distribution of alpha-galactosidase A in normal human kidney and renal accumulation and distribution of recombinant alpha-galactosidase A in Fabry mice. J. Am. Soc. Nephrol. 2007; 18(3): 698-706.
- Thurberg B.L., Rennke H., Colvin R.B. et al. Globotriaosylceramide accumulation in the Fabry kidney is cleared from multiple cell types after enzyme replacement therapy. Kidney Int. 2002; 62(6): 1933-1946.
- Prabakaran T., Nielsen R., Larsen J.V. et al. Receptor-mediated endocytosis of α-galactosidase A in human podocytes in Fabry disease. PLoS One. 2011;6(9):e25065.
- Choi J.O., Lee M.H., Park H.Y. et al. Characterization of Fabry mice treated with recombinant adeno-associated virus 2/8-mediated gene transfer. J. Biomed. Sci. 2010; 17: 26.
- Germain D.P., Waldek S., Banikazemi M. et al. Sustained, long-term renal stabilization after 54 moths of agalsidase b therapy in patients with Fabry disease. J. Am. Soc. Nephrol. 2007; 18: 1547-1557.
- Wanner C., Oliveira J.P., Ortiz A. et al. Prognostic indicators of renal disease progression in adults with Fabry disease: natural history data from the Fabry Registry. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2010; 5(12): 2220-2228.
- Warnock D.G., Ortiz A., Mauer M. et al.; on behalf of the Fabry Registry. Renal outcomes of agalsidase beta treatment for Fabry disease: role of proteinuria and timing of treatment initiation. Nephrol Dial Transplant. 2011 Jul 29. [Epub ahead of print].
Supplementary files
![](/img/style/loading.gif)