SEVERE PODOCYTE DAMAGE IN ASYMPTOMATIC PATIENT WITH FABRY DISEASE


Cite item

Full Text

Abstract

Podocyte damage, revealed in electronic microscopy, in Fabry disease patient without severe changes in urinalysis and kidney failure is described

About the authors

V V Fomin

A A Pulin

O A Aksenova

T Yu Kustova

S S Girina

S V Roshchupkina

V A Kudryavtsev

V A Varshavskiy

E P Golitsyna

I V Damulin

V V Panasyuk

N A Mukhin

V V Fomin

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

A A Pulin

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

O A Aksenova

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

T Yu Kustova

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

S S Girina

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

S V Roschupkina

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

V A Kudravtsev

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

V A Varshavskii

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

E P Golitsina

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

I V Damulin

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

V V Panasiuk

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

N A Mukhin

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России

References

  1. Jefferson J.A., Nelson P.J., Najafian B. et al. Podocyte disorders: Core Curriculum 2011. Am. J. Kidney Dis. 2011; 58(4): 666-677.
  2. Fogo A.B., Bostad L., Svarstad E. et al.; all members of the International Study Group of Fabry Nephropathy (ISGFN). Scoring system for renal pathology in Fabry disease: report of the International Study Group of Fabry Nephropathy (ISGFN). Nephrol. Dial. Transplant. 2010; 25(7): 2168-2177.
  3. Sessa A., Meroni M., Battini G. et al.; Studio Multicentrico Italiano sulla Malattia di Anderson-Fabry. Evolution of renal pathology in Fabry disease. Acta. Paediatr. Suppl. 2003; 92(443):6-8.
  4. Fischer E.G., Moore M.J., Lager D.J. Fabry disease: a morphologic study of 11 cases. Mod. Pathol. 19(10): 1295-1301.
  5. Sanchez-Niño M.D., Sanz A.B., Carrasco S. et al. Globotriaosylsphingosine actions on human glomerular podocytes: implications for Fabry nephropathy. Nephrol. Dial. Transplant. 2011; 26(6): 1797-1802.
  6. Valbuena C., Carvalho E., Bustorff M. et al. Kidney biopsy findings in heterozygous Fabry disease females with early nephropathy. Virchows Arch. 2008; 453(4):329-338.
  7. Valbuena C., Oliveira J.P., Carneiro F. et al. Kidney histologic alterations in α-Galactosidase-deficient mice. Virchows Arch. 2011; 458(4): 477-486.
  8. Sessa A., Meroni M., Battini G. et al. Renal pathological changes in Fabry disease. J. Inherit. Metab. Dis. 2001;24(Suppl. 2): 66-70.
  9. Najafian B., Svarstad E., Bostad L. et al. Progressive podocyte injury and globotriaosylceramide (GL-3) accumulation in young patients with Fabry disease. Kidney Int. 2011; 79(6): 663-670.
  10. Asahi K., Katoh T., Watanabe K. et al. Fabry disease with few clinical signs and symptoms. Intern. Med. 2002; 41(11): 983-985.
  11. Meehan S.M., Junsanto T., Rydel J.J. et al. Fabry disease: renal involvement limited to podocyte pathology and proteinuria in a septuagenarian cardiac variant. Pathologic and therapeutic implications. Am. J. Kidney Dis. 2004; 43(1): 164-171.
  12. Christensen E.I., Zhou Q., Sørensen S.S. et al. Distribution of alpha-galactosidase A in normal human kidney and renal accumulation and distribution of recombinant alpha-galactosidase A in Fabry mice. J. Am. Soc. Nephrol. 2007; 18(3): 698-706.
  13. Thurberg B.L., Rennke H., Colvin R.B. et al. Globotriaosylceramide accumulation in the Fabry kidney is cleared from multiple cell types after enzyme replacement therapy. Kidney Int. 2002; 62(6): 1933-1946.
  14. Prabakaran T., Nielsen R., Larsen J.V. et al. Receptor-mediated endocytosis of α-galactosidase A in human podocytes in Fabry disease. PLoS One. 2011;6(9):e25065.
  15. Choi J.O., Lee M.H., Park H.Y. et al. Characterization of Fabry mice treated with recombinant adeno-associated virus 2/8-mediated gene transfer. J. Biomed. Sci. 2010; 17: 26.
  16. Germain D.P., Waldek S., Banikazemi M. et al. Sustained, long-term renal stabilization after 54 moths of agalsidase b therapy in patients with Fabry disease. J. Am. Soc. Nephrol. 2007; 18: 1547-1557.
  17. Wanner C., Oliveira J.P., Ortiz A. et al. Prognostic indicators of renal disease progression in adults with Fabry disease: natural history data from the Fabry Registry. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2010; 5(12): 2220-2228.
  18. Warnock D.G., Ortiz A., Mauer M. et al.; on behalf of the Fabry Registry. Renal outcomes of agalsidase beta treatment for Fabry disease: role of proteinuria and timing of treatment initiation. Nephrol Dial Transplant. 2011 Jul 29. [Epub ahead of print].

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies