Генетические аномалии у больных множественной миеломой


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

У БОЛЬНЫХ МНОЖЕСТВЕННОЙ МИЕЛОМОЙ ОБНАРУЖЕНА МАССА ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ АНОМАЛИЙ, ИМЕЮЩИХ ПРОГНОСТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ. К ВАЖНЫМ ФАКТОРАМ НЕБЛАГОПРИЯТНОГО ПРОГНОЗА МНОЖЕСТВЕННОЙ МИЕЛОМЫ ОТНОСЯТСЯ DEL 17Р, Т(4; 14), т(14; 16), т(14; 20), del 1Q21, del 13. МУТАЦИИ ГЕНОВ BRAF, KRAS, NRAS, ХАРАКТЕРНЫЕ ДЛЯ РАЗНЫХ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ НОВООБРАЗОВАНИЙ, ОБНАРУЖИВАЮТСЯ И У БОЛЬНЫХ МНОЖЕСТВЕННОЙ МИЕЛОМОЙ. НОВЫЕ МЕТОДЫ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПОЗВОЛИЛИ ОБНАРУЖИТЬ У БОЛЬНЫХ МНОЖЕСТВЕННОЙ МИЕЛОМОЙ РАНЕЕ НЕ ИЗВЕСТНЫЕ МУТАЦИИ ГЕНОВ SP140, RОBО1, FAM46CH EGR1. КРИТИЧЕСКИ ЗНАЧИМОЙ ДЛЯ ПАТОГЕНЕЗА И ПРОГНОЗА МНОЖЕСТВЕННОЙ МИЕЛОМЫ ЯВЛЯЕТСЯ ГИПЕРЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ C-MYC, РАХ И IRF-4. ПРОГНОСТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ПРИ МНОЖЕСТВЕННОЙ МИЕЛОМЕ ИМЕЕТ АКТИВАЦИЯ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ, КОДИРУЮЩИХ РАКОВО-ТЕСТИКУЛЯРНЫЕ АНТИГЕНЫ, В Т.Ч. PRAME, MAGE А1, MAGE A3, NY ES01. ИММУНОГЕННОСТЬ ЭТИХ АНТИГЕНОВ ПОЗВОЛЯЕТ РАССМАТРИВАТЬ ИХ В КАЧЕСТВЕ ПЕРСПЕКТИВНОЙ МИШЕНИ ДЛЯ РАЗРАБОТКИ ИММУНОТЕРАПИИ МНОЖЕСТВЕННОЙ МИЕЛОМЫ.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Е. Н Мисюрина

ГБУЗ «Городская клиническая больница № 52» ДЗМ

Email: misyurina_elena@mail.ru
к.м.н., руководитель гематологической службы

А. В Мисюрин

ФГБУ «НМИП онкологии им. H.H. Блохина» М3 РФ

к.б.н., зав. лабораторией рекомбинантный опухолевых антигенов

Список литературы

  1. Anderson К.С. Pathogenesis of myeloma. Аппи. Rev. Pathol. 2011; 6: 249-274.
  2. Druker B.J., Tamura S., Buchdunger E. Multiple myeloma: evolving genetic events and host interactions. Nat. Rev. Cancer. 2002; 2(3): 175-187.
  3. Kosmas C., Stamatopoulos K., Papadaki T, Belessi C., Yataganas X., Anagnostou D., Loukopoulos D. Somatic hypermutation of immunoglobulin variable region genes: focus on follicular lymphoma and multiple myeloma. Immunol. Rev. 1998; 162: 281-292.
  4. Weiss B.M., Abadie J., Verma P A monoclonal gammopathy precedes multiple myeloma in most patients. Blood. 2009; 113(22): 5418-5422.
  5. Kyle R.A., Durie B.C., Rajkumar S., Landgren O., Blade J., Merlini G., Kröger N., Einsele H., Vesole D.H., Dimopoulos M., San Miguel J., Avet-Loiseau H., Hajek R., Chen W.M., Anderson K.C., Ludwig H., Sonneveld P., Pavlovsky S., Palumbo A., Richardson P.G., Barlogie B., Greipp P, Vescio R., Turesson I., Westin J., Boccadoro M. Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) and smoldering (asymptomatic) multiple myeloma: IMWG consensus perspectives risk factors for progression and guidelines for monitoring and management. Leukemia. 2010; 24(6): 1121-1127.
  6. Gertz M.A., Lacy M.Q., Dispenzieri A., Greipp PR., Litzow M.R., Henderson K.J., Van Wier S.A., Ahmann G.J., Fonseca R. Clinical implications of t(ll; 14)(ql3; q32), t(4; 14)(pl6.3; q32), and -17pl3 in myeloma patients treated with high-dose therapy. Blood. 2005; 106(8): 2837-2840. doi: 10.1182/blood-2005-04-1411.
  7. Gutiérrez N. C., Castellanos M. V, Martin M.L., Mateos M. V, Hernández J.M., Fernández M., Carrera D., Rosinol L., Ribera J.M., Ojanguren J.M., Palomera L., Gardella S., Escoda L., Hernández-Boluda J.C., Bello J.L., de la Rubia J., Lahuerta J.J., San Miguel J.F. Prognostic and biological implications of genetic abnormalities in multiple myeloma undergoing autologous stem cell transplantation: t(4; 14) is the most relevant adverse prognostic factor, whereas RB deletion as a unique abnormality is not associated with adverse prognosis. Leukemia. 2007; 21(1): 143-150. doi: 10.1038/sj.leu.2404413.
  8. Ross F.M., Chiecchio L., Dagrada G., Protheroe R.K., Stockley D.M., Harrison C.J., Cross N.C., Szubert A.J., Drayson M.T., Morgan G.J. The t(14; 20) is a poor prognostic factor in myeloma but is associated with longterm stable disease in monoclonal gammopathies of undetermined significance. Haematologica. 2010; 95(7): 1221-1225. doi: 10.3324/haematol.2009.016329.
  9. Ross F.M., Avet-Loiseau H., Ameye G., Gutiérrez N.C., Liebisch P, O’Connor S., Dalva K., Fabris S., Testi A.M., Jarosova M., Hodkinson C., Collin A., Kerndrup G., Kuglik P, Ladon D., Bernasconi P, Maes B., Zemanova Z., Michalova K., Michau L., Neben K., Hermansen N.E., Rack K., Rocci A.,Protheroe R., Chiecchio L., Poirel H.A., Sonneveld P, Nyegaard M., Johnsen H.E. Report from the European Myeloma Network on interphase FISH inmultiple myeloma and related disorders. Haematologica. 201; 97(8): 1272-1277. doi: 10.3324/haematol.2011.056176.
  10. Hanamura I., Stewart J.P., Huang Y., Zhan F., Santra M., Sawyer J.R., Hollmig K., Zangarri M., Pineda-Roman M., van Rhee F., Cavallo F., Burington B., Crowley J., Tricot G., Barlogie B., Shaughnessy J.D. Jr. Frequent gain of chromosome band lq21 in plasma-cell dyscrasias detected by fluorescence in situ hybridization: incidence increases from MGUS to relapsed myeloma and is related to prognosis and disease progression following tandem stem-cell transplantation. Blood. 2006; 108(5): 1724- 1732.
  11. Rosinol L., Carrio A., Bladé J., Queralt R., Aymerich M., Cibeira M.T., Esteve J., Rozman M., Campo E., Montserrat E. Comparative genomic hybridisation identifies two variants of smoldering multiple myeloma. Br. J. Haematol. 2005; 130(5): 729-732. Doi: 10.HH/J.1365-2141.2005.05673.x.
  12. Sonneveld P., Avet-LoiseauH., Lonial S., Usmani S., Siegel D., Anderson K.C., Chng W.J., Moreau P., Attal M., Kyle R.A., Caers J., Hillengass J., San Miguel J.,vandeDonk N.W, Einsele H, Bladé J., Durie B.G., Goldschmidt H., Mateos M.V., Palumbo A., Orlowski R. Treatment of multiple myeloma with high-risk cytogenetics: a consensus of the International Myeloma Working Group. Blood. 2016; 127(24/2955-2962. doi: 10.1182/blood-2016-01-631200
  13. Scheid C., Sonneveld P., Schmidt-Wolf LG., van der Holt В., el Jarari L., Bertsch U, Salwender H., Zweegman S., Blau I.W, Vellenga E., Weisel K., Pfreundschuh M., Jie KS., Neben K., van de Velde H., Duehrsen U, Schaafsma M.R., Lindemann W, Kersten M.J., Peter N., Hänel M., Croockewit S., Martin H., Witteboi S., Bos G.M., van Marwijk-Kooy M., Wijermans P, Goldschmidt H. Bortezomib before and after autologous stem cell transplantation overcomes the negative prognostic impact of renal impairment in newly gnosed multiple myeloma: a subgroup analysis from the HOVON-65/ GMMG-HD4 trial. Haematologica. 2014; 99: 148-154.
  14. Lionetti M., Barbieri M., Todoerti K, Agnelli L., Marzorati S., Fabris S., Ciceri G., Galletti S., Milesi G., Manzoni M., Mazzoni M., Greco A., Tonon G., Musto P., Baldini L., Neri A. Molecular spectrum of BRAF, NRAS and KRAS gene mutations in plasma cell dyscrasias: implication for MEK-ERK pathway activation. Oncotarget. 2015; 6(27): 24205-24217. doi: 10.18632/oncotarget.4434.
  15. Szabo A.G., Gang A.O., Pedersen M.Ø., Poulsen T.S., Klausen TW., Norgaard P. Overexpression of с-my с is associated with adverse clinical features and worse overall survival in multiple myeloma. Leuk. Lymphoma. 2016; 57(11): 2526- 2534. doi: 10.1080/10428194.2016.1187275.
  16. Ramakrishnan V., Kumar S. РІЗК/AKT/mTOR pathway in multiple myeloma: from basic biology to clinical promise. Leuk. Lymphoma. 2018; 11: 1-11. doi: 10.1080/10428194.2017.1421760.
  17. Tessoulin B., Eveillard M., Lok A., Chiron D., Moreau P, Amiot M., Moreau-Aubry A., Le Gouill S., Pellat-Deceunynck C. p53 dysregulation in B-cell malignancies: More than a single gene in the pathway to hell. Blood Rev. 2017; 31(4): 251-259. doi: 10.1016/j.blre.2017.03.001.
  18. Chavan S.S., He J., Tytarenko R., Deshpande S., Patel P, Bailey M., Stein C.K., Stephens O., Weinhold N., Petty N., Steward D., Rasche L., Bauer M., Ashby C., Peterson E., Ali S., Ross J., Miller V.A., Stephens P, Thanendrarajan S., Schinke C., Zangari M., van Rhee F, Barlogie B., Mughal T.I., Davies F.E., Morgan G.J., Walker B.A. Bi-allelic inactivation is more prevalent at relapse in multiple myeloma, identifying RBI as an independent prognostic marker. Blood Cancer J. 2017; 7(2): e535. Doi: 10.1038/ bcj.2017.12.
  19. Bolli N., Avet-Loiseau H., Wedge D.C. Heterogeneity of genomic evolution and mutational profiles in multiple myeloma. Nat. Commun. 2014; 5(2997): 1-17.
  20. Cobaleda C., Schebesta A., Delogu A., Busslinger M. Pax5: the guardian of В cell identity and function. Nat. Immunol. 2007; 8(5): 463-470.
  21. Shaffer A.L., Emre N.C., Lamy L., Ngo VN., Wright G., Xiao W, Powell J., Dave S., Yu X., Zhao H., Zeng Y., Chen B., Epstein J., Staudt L.M. IRF4 addiction in multiple myeloma. Nature. 2008; 454(7201): 226-231.
  22. Kortiüm K.M., Langer C., Monge J., et al. Longitudinal analysis of 25 sequential sample-pairs using a custom multiple myeloma mutation sequencing panel (M(3P). Ann. Hematol. 2015; 94(7): 1205-1211. doi: 10.1007/s00277-015-2344-9.
  23. Chapman M.A., Lawrence M.S., Keats J.J., Cibulskis K, Sougnez C., Schinzel A.C., Harview C. L., Brunet J.P., Ahmann G.J., Adli M., Anderson K.C., Ardlie K.G., Auclair D., Baker A., Bergsagel P.L., Bernstein B.E., Drier Y, Fonseca R., Gabriel S.B., Hofmeister C.C., Jagannath S., Jakubowiak A.J., et al. Initial genome sequencing and analysis of multiple myeloma. Nature. 2011; 471(7339): 467-472.
  24. Pichiorri F., Suh S.S., Ladetto M., Kuehl M., Palumbo T., Drandi D., Taccioli C., Zanesi N., Alder H., Hagan J.P., Munker R., Volinia S., Boccadoro M., Garzon R., Palumbo A., Aqeilan R.I., Croce C.M. MicroRNAs regulate critical genes associated with multiple myeloma pathogenesis. Proc. Natl. Acad. Sсi. USA. 2008; 105(35): 12885-12890.
  25. Condomines М., Hose D., Raynaud Р., Hundemer М., De Vos J., Baudard M., Moehler T, Pantesco V, Moos M., Schved J.F., Rossi J.F., Rème T, Goldschmidt H., Klein В. Cancer/testis genes in multiple myeloma: expression patterns and prognosis value determined by microarray analysis. J. Immunol. 2007; 178: 3307-3315.
  26. Lim S.H., Wang Z.Q., Chiriva-Internati M., Xue Y. Sperm protein 17 is a novel cancer-testis antigen in multiple myeloma. Blood. 2001; 978: 1508-1510.
  27. Pellat-Deceunynck C., Mellerin M.-P, Labarriere N., Jego G., Moreau-Aubry A., Harousseau J.L., Jotereau F, Bataille R. The cancer germ-line genes MAGE-1, MAGE-3 and PRAME are commonly expressed by human myeloma cells. Eur. J. Immunol. 2000; 30: 803-809.
  28. Абраменко И.В., Белоус Н.И., Мисюрин A.B. Экспрессия гена PRAME при миеломной болезни. Терапевтический архив. 2004; 7: 35- 40.
  29. Гапонова T.B., Менделеева Л.П., Мисюрин A.B., Варламова Е.В., Савченко В.Т. Экспрессия опухолеассоциированных генов PRAME, WT1 и XIAP у больных множественной миеломой. Онкогематология. 2009; 2: 52-57.
  30. Ghafouri-Fard S., Seifi-Alan M., Shamsi R., Esfandiary A. Immunotherapy in Multiple Myeloma Using Cancer-Testis Antigens. Iran. J. Cancer. PreVol. 2015; 8(5): e3755: 1-10.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах