LITsE-LOPATOChNO-PLEChEVAYa MYShEChNAYa DISTROFIYa.PRINTsIPY LEChENIYa I REABILITATsII (OBZOR LITERATURYS KRITIChESKIMI ZAMEChANIYaMI AVTOROV)


Cite item

Full Text

Abstract

Лице%лопаточно%плечевая мышечная дистрофия
(ЛЛПМД) - это аутосомно%доминантное заболева%
ние, занимающее третье место среди наиболее из%
вестных мышечных дистрофий. Болезнь начинается
в детском возрасте с поражения отдельных мышц
лица. В последующем наблюдается постепенно нис%
ходящее распространение атрофии и слабости на
мышцы плечевого пояса, плеч, туловища, тазового
пояса и бедер. Примерно 20% больных перестают
самостоятельно передвигаться в возрасте 50 лет. У
других больных после вовлечения мышц лица и пле%
чевого пояса рано поражаются мышцы перонеаль%
ной группы. Течение болезни у таких больных доб%
рокачественное. Они сохраняют способность ходить
на протяжении всей жизни. Отсутствует медикамен%
тозная терапия, которая могла бы остановить про%
грессирование болезни или привести к регрессу ат%
рофии и слабости мышц у больных ЛЛПМД. Важным
патогенетическим механизмом повреждения мышц
у больных мышечными дистрофиями является гене%
рализованный дефект плазматических мембран, что
приводит к повышенной проницаемости сарколем%
мальной мембраны и нарушению функционирования
вольтаж%зависимых ионных кальциевых каналов.
Эти патогенетические механизмы делают оправдан%
ным длительное (до 1 года) использование витами%
на Е, который является антиоксидантом и уменьша%
ет чувствительность мембран к повреждающему
действию свободных радикалов. Для улучшения
окислительного фосфорилирования в митохондри%
ях, а также инактивации свободных радикалов ис%
пользуются коэнзим Q10 (убихинон) и нобен (иде%
бенонон) в течение 1 года. Обсуждается возмож%
ность лечения таких больных кортикостероидами,
блокаторами кальциевых каналов, креатином, фоли%
евой кислотой и альбутиролом (сальбутамолом).
Рассматривается также вопрос о возможной тера%
пии ЛЛПМД стволовыми клетками и гомологичными
миобластами. Представлена короткая информация
о попытках генной терапии ЛЛПМД. Обсуждается
коррекция двигательных нарушений у больных
ЛЛПМД с помощью различных реабилитационных
методов. Поднимается вопрос о новых подходах к
лечению мышечных дистрофий с использованием
инсулиноподобного фактора роста, ингибиторов
протеаз и миостатина.

References

  1. Казаков В.М. Лице%лопаточно%плечевая миодистрофия (кли% ника и генетика). - Канд. дисс. - 1 ЛМИ. - Л., 1971.
  2. ( Казаков В.М., Богородинский Д.К., Знойко З.В.,Скоромец А.А ) Kazakov V.M., Bogorodinsky D.K., Znoyko Z.V., Skorometz A.A. The facio%scapulo%limb (or the facioscapulohumeral) type of muscular dystrophy. Clinical and genetic study of 200 cases // Eur. Neurol.- 1974.- Vol.11.- P. 236%260.
  3. Хохлов А.П., Малаховский В.К. Особенности обмена цикличес% кого 3 - 5 -аденозинмонофосфата у больных прогрессирующими мышечными дистрофиями // Вопр. мед. химии.- 1978. - Т. 24, вып. 6.- С. 754%758.
  4. Хохлов А.П. Биохимические основы механизмов развития не% рвно%мышечных заболеваний // В кн. Нервно%мышечные болезни. Под ред. Гехт Б.М., Ильина Н.А.. - М: Медицина. - 1982.- С. 5%21, 97% 129.
  5. Andrews C.T., Taylor T.C., Petterson V.H. Scapulothoracic arthrodesis for patient with facioscapulohumeral muscular dystrophy // Neuromusc. Disord.- 1998.- Vol.8.- P. 580% 584.
  6. Arahata K, Ishihara T, Fukunaga H. et al. Inflammatory responce in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD): immunocytochemical and genetic analyses // Muscle Nerve. -1995. - Suppl. 2. - P. S56%S66.
  7. Bacg M, Telerman%Toppet N, Coёrs C. Familial myopathies with restricted distribution, facial weakness and inflammatory changes in affected muscles // J. Neurol.- 1985.- Vol. 231.- P. 295%300.
  8. Bodensteiner J.B., Schochet S.S. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: the choice of a biopsy sity // Muscle Nerve. 1986.- Vol. 9.- P. 544%547.
  9. Brooke M.H., Engel W.K. The histologic diagnosis of neuromuscular diseases: a review of 79 biopsies // Arch. Phys. Med. Rehabil.- 1966.- Vol.47.- P. 99%121.
  10. Bunch W.H., Siegel I.M. Scapulothoracic arthrodesis in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Review of seventeen procedures with three to twenty%one% year follow up // J. Bone Joint Surg. Am.-1993.- Vol.75.- P. 372%376.
  11. Butler%Browne G., Perie S., Bouazza B. et al. Protocol of autologous myoblast transplantation in the pharengeal muscles in correct dysphagia in patients with oculopharengeal muscular dystrophy. Abstract // Neuromusc. Disord.- 2007.- Vol.17.- P. 809.
  12. Copeland S.A., Howard R.C. Thoracoscapular fusion for facioscapulohumeral dystrophy // J. Bone Joint Surg.- 1978.- Vol. 60.% P. 547%551.
  13. Desnuelle C., Sacconi S., Marolleau J.P et al. The possible place of autologus cell therapy in facioscapulohumeral muscular dystrophy // Bull. Acad. Natl. Med.- 2005.- Vol.189.- P. 697%713.
  14. Dubowitz V., Brooke M.H. Muscle biopsy: A modern approach. % Philadelphia: W. B. Saunders. - 1973.- P. 202%212.
  15. Elsheikh B.H., Bollman E., Peruggia M. et al. Pilot trial of diltiazem in facioscapulohumeral muscular dystrophy // Neurology.- 2007.- Vol.68.- P. 1428%1429.
  16. Emery P.W., Rothwell N.J., Stock M.J., Winter P. D. Chronic effect 2%adrenergic agonists on bodycomposition and protein synthesis inrat // Biosci. Rep.- 1984.- Vol.4.- P. 83%91.
  17. Giannini S., Ceccarelli F., Faldini C et al. Scapulopexy of Winged Scapula secondary to facioscapulohumeral muscular dystrophy // Clin. Orthop. Relat. Res.- 2006.- May 2.
  18. Harcout L.J., Dchertzer J.D., Ryall J.D., Lynch S. Lower dose formoterol administration improves muscle function in dystrophic mdx mice without increasing fatigue // Neuromusc. Disord. - 2007.- Vol.17.- P. 47%55.
  19. Harper S.O. At last: Bringing gene therapy for FSHD into the laboratory // FSH Watch - 2008.- 1.- P. 2%3.
  20. Ihara Y., Namba R., Kuroda S. et al. Mitochondrial encephalomyopathy (MELAS): pathological study and successful therapy with coenzyme Q10 and idebenone // J. Neurol. Sci.-1989.- Vol.90.- P. 263%271.
  21. Jackson M.J., Jones D.A., Edwards H.T. Vitamin E and muscle diseases // J. Inher. Metab. Dis..- 1985.- Vol.8.- Suppl.1.- P. 84%87.
  22. Kemp G.J., Lecky B.R.F., Bimson W.E. et al. Oral creatine supplementation does not change muscle strength, body composition or muscle biochemistry in patients with FSH dystrophy (Abstract) // Abstracts of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Intern. Research Consortium. San Diego,USA.- 2007.- P. 29%30.
  23. Ketenjan A.Y. Scapulocostal stabilisation for scapular winging in facioscapulohumeral muscular dystrophy // J. Bone. Joint. Surg. - 1978.- Vol. 60.- 476%480.
  24. Kissel J.T., McDermott M.P., Natarajan R. et al. Pilot trial of albuterol in facioscapulohumeral muscular dystrophy. FSH%DY group // Neurology.% 1998.- Vol. 50.- P. 140%146.
  25. Lefkowitz D.L., Lefkowitz S.S. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: a progressive degenerative disease that responds to diltiazem // Med. Hypotheses.- 2005.- Vol. 65.- P. 716%721.
  26. Matsumura T., Yokoe M., Nakamori M et al. A clinical trial of creatine monohydrate in muscular dystrophy patients. Abstract // Rinsho Shinkeigaku.- 2004.- Vol.44.- P. 661%666.
  27. Morgan J.E. Stem cells to treat muscular dystrophies // Acta Myol.% 2005.- Vol. XXIV.- P. 181%183.
  28. Morosetti B., Mirabella M., Gliubizzi C et al. Isolation and characterization of mesoangioblsts from facioscapulohumeral muscular dystrophy muscle biopsies // Stem Cells.- 2007.- Vol. 25.- P. 3173%3182.
  29. Mouly V., Aamiri A., Perie S et al. Myoblast transfer therapy: is there any light at the end of the tunnel? // Acta Myol.- 2005.- Vol. XXIV.- P.128% 133.
  30. Munsat T.L., Piper D, Cancilla P, Mednick J. Inflammatory myopathy with facioscapulohumeral distribution // Neurology.-1972.- Vol. 22.- P. 335%347.
  31. Munsat T.L., Bradley W.G. Serum creatine kinase levels and prednisone treated muscle weakness // Neurology.-1977.- Vol. 27.- P. 96%97.
  32. Munsat T.L. Facioscapulohumeral dystrophy and the scapuloperoneal syndrome // In: Engel A.G., Banker B.Q. eds. Myology. Basic and clinical.%New York: McGraw%Hill.- 1986.- Vol.1.- P. 1251%1266.
  33. Munsat T.L., Serratrice G. In: Facioscapulohumeral dystrophy and the scapuloperoneal syndromes.Rowland L. P. DiMauro S eds. Handbook of Clinical Neurology, Myopathies.- Amsterdam: Elselvier Science.- 1992.- Vol. 18 (62).- P. 161%77.
  34. Payant C, Pouget J, Desnuelle C. et al. Efficacy and safety of salbutamol in the treatment of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Abstract // Neuromusc. Disord.- 2007.- Vol.17.- P. 807.
  35. Peterson P.L., Martens M.E., Lee C.P. Mitochondrial encephalomyopathies // Neurologic. Clinica.%1988.%Vol.6.% P.529%544.
  36. Politano L., G. Duport, Passamano L. et al. Surgical treatment of scapular winging in facioscapulohumeral dystrophy (Abstract) // Neuromusc. Disord.- 2001.- Vol.11.- P. 632.
  37. Rhee Y.G., Ha J.H. Long%term results of scapulothoracic arthrodesis of facioscpulohumeral muscular dystrophy // J. Shoulder Elbow Surg.- 2006.- Vol.15.- P. 445%450.
  38. Rowland L.P., Layzer R.B. Muscular dystrophies, atrophies and related diseases. In: Baker A.V.,. Baker L.H eds. Clinical Neurology, Vol. 3. - New York: Harper & Row. -1975.
  39. Sacconi S., Corbel L., Delplace S. Et al. Myoblasts from affected and unaffected muscles of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) patients display differences in morphology, proliferation and in vitro differentiation ability. New cell therapy perspectives (Abstract) // Neuromusc. Disord.- 2005.- Vol.15. - P. 726%727.
  40. Sarnat H.B. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (Landouzy% Dejerine disease)/% In: Sarnat H.B. ed. Muscle pathology and histochemistry.% Chicago: Americal Society of clinical pathologists Press, 1983.- P. 118%119.
  41. Scheuerbrandt G. Forth round table conference in Monaco on 15 January 2005: Regulation of muscle growth, a therapeutic issue for Duchenne muscular dystrophy? // Acta Myol.- 2005.- Vol. XXIV.- P. 25%35.
  42. Scheuerbrandt G. Approaching therapies for boys with Duchenne muscular dystrophy. Parent project muscular dystrophy. Annual conference in Cincinnati Ohio, 13%16 July 2006 // Acta Myol.- 2006.- Vol. XXV.- P. 77%97.
  43. Tawil R., McDermott M.P., Pandya D. et al. A pilot trial of prednisone in facioscapulohumeral muscular dystrophy. FSH%DY group // Neurology.- 1997.- Vol.48.- P. 46%49.
  44. van der Kooi E.L., de Greef J. C., Wohlgemuth M. et al. No effect of folic acid and methionine supplementation on D4Z4 methylation in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy // Neuromusc. Disord.- 2006 .- Vol.16.- P. 766%769.
  45. van der Kooi E.L., Vogels O.J., van Asseldonk R.J. et al. Strength training and albuterol in facioscapulohumeral muscular dystrophy // Neurology.- 2004.- Vol. 24.- P. 702%708.
  46. van der Kooi E., Lindeman E., Riphagen I. Strength training and aerobic exercise trainin for muscle disese // Cocgrane Database Syst. Rev.- 2005. - Vol. 25: CD003907.
  47. van Overveld, P. G. M.., Enthoven L, Ricci E. et al Variable hypomethylation of D4Z4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy // Ann. Neurol.- 2005.- Vol.58.- P. 569%576.
  48. Vilguin J.T., Marolleau J.P., Sacconi S. et al. Normal growth and regenerating ability of myoblasts from unaffected muscles of facioscapulohumeral muscular dystrophy patients // Gene. Ther.- 2005.- Vol.12. - P. 1651%1662.
  49. Wagner K.R., Fleckenstein J.L., Amato A.A. et al. A phase I/II trial of MYO%029 in adult subject with muscular dystrophy // Ann. Neurol.- 2008.- Vol. 63.- №. 3
  50. Zeier F.G. The treatment of the winged scapula // Clin. Orthop.% 1973.- Vol. 91.- P. 128%133.
  51. Patel K., Macharia R., Amthor H. Molecular mechanisms involving IGF%1 and myostatin to induce muscle hypertrophy as a therapeutic strategy for Duchenne muscular dystrophy // Acta Myol.- 2005.- Vol. XXIV.- P. 230%241.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2009 RUDENKO D.I., KAZAKOV V.M., SKOROMETs A.A., MAGOMEDOVA N.K.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies