Program of management for children with duchenne muscular distrophy as an effective way to increase quality of life and rehabilitational potential

Full Text

Введение В связи с высоким уровнем заболеваемости (от 1.3 до 1.8 на 10000 [1, 2]) и отсутствия патогномоничного лечения мышечной дистрофии Дюшена (МДД) разработка и внедрение в практику эффективной программы, направленной на своевременное выявление и профилактику прогрессирования основных осложнений данного заболевания, не теряет своей актуальности. Помимо двигательных нарушений для пациентов с МДД характерно развитие контрактур суставов и сколиоза, кардиомиопатии, дыхательной недостаточности, дисфагии, аспирационных осложнений, которые целесообразно учитывать, составляя план наблюдения [2-8]. Пациенты с мышечной дистрофией Дюшена достаточно длительное время не испытывают необходимости в обследовании и лечении в стационарных условиях. Амбулаторный осмотр пациентов с МДД целесообразно проводить каждые 4 месяца. Учитывая динамику развития заболевания, структура амбулаторного осмотра должна включать [9]: Шкалы оценки моторики у пациентов с миодистро-фией Дюшена. Ограничение активности, возникающее в результате прогрессирования клинической симптоматики МДД, должно быть объективизировано и выражено, при возможности, в цифровом эквиваленте. Это позволяет унифицировать подход к оценке степени выраженности клинической симптоматики, а так же является крайне важной составляющей проводимых мультицентровых клинических исследований по применению различных фармакологических агентов, которые показали свою эффективность по воздействию на основные патогенетические механизмы МДД in vitro. Данные системы оценки должны сочетать в себе валидность, сенситив-ность и, по-возможности, быть просты в применении, не требовать использования дорогого оборудования и значительных временных затрат [10]. Таблица 1. Структура амбулаторного осмотра пациента с МДД 78 Технологии восстановительной медицины и медицинской реабилитации Вестник восстановительной медицины № 4^2014 Для данных целей у пациентов с МДД рекомендована к применению Адаптированная шкала оценки моторных функций Хаммерсмит [9, 10]. Данная шкала состоит из 20 заданий, каждое оценивается по трех бальной системе в зависимости от степени выполнения: 0, 1 и 2 балла соответственно. Часть заданий выполняется на время. Представленная система оценки рекомендованы к применению в качестве обязательной составляющей осмотра пациентов с МДД наравне с оценкой неврологического статуса [10]. Таблица 2. Оценка достоверности сдвига Поскольку прогрессирование мышечной слабости является одним из ключевых симптомов заболевания мышечного спектра, недостаточно расценивать ее по классической 5-ти балльной системе. Целесообразно использовать для оценки состояния мышц шкалу Мануального тестирования мышц Хаммерсмит [9], которая предлагает оценивать состояние мышц по 16 пунктам. Это позволяет оценить степень прогрессирования заболевания, а так же уловить даже незначительную положительную динамику на фоне проводимого лечения. Задание Инструкции 2 1 0 Коммен тарии 1 Сидеть на постаменте/ стуле. Возможность сидеть на краю постамента или на постаменте/полу Можешь ли ты сидеть на постаменте/стуле без опоры на руки (спина/стопы без опоры) Может сидеть без опоры на руки. Необходима опора на одну руку для удержания баланса Необходима опора на обе руки для удержания баланса 2 Продолжительное сидение. Ноги выпрямлены = возможно незначительное сгибание в коленях, коленные чашечки направлены вверх. Расстояние между лодыжками < 10 см Можете ли Вы сидеть на полу/постаменте с выпрямленными ногами без опоры на руки Может сидеть с выпрямленными ногами без опоры на руки. Необходима опора на одну руку для удержания баланса с выпрямленными ногами Может долго сидеть с опорой на обе руки. Или не может сидеть с прямыми ногами 3 Поза «сидя». Положить руку на голову Покажите, как Вы можете дотронуться одной рукой до головы выше уха Может дотронуться до головы рукой - голова и туловище остаются стабильными Может достать до головы рукой, нагибая голову и туловище Не может достать до головы рукой, независимо от движений головы и туловища 4 Поза «сидя». Положить обе руки на голову Покажите, как Вы можете дотронуться обеими руками до головы выше уха Может дотронуться до головы рукой - голова и туловище остаются стабильными Может достать до головы руками, нагибая голову и туловище. Не может достать до головы руками, независимо от движений головы и туловища 5 Повернуться со спины на бок Можете ли Вы повернуться со спины на бок, в обе стороны Может повернуться со спины на бок, в обе стороны. Может повернуться со спины только на один бок П/Л Не может повернуться ни на один бок 6 Перевернуться с живота на спину через правый бок Можете ли Вы перевернуться с живота на спину через любой бок Может перевернуться с живота на спину без помощи рук Переворачиватся на спину, используя руку, чтобы оттолкнуться Не может повернуться с живота на спину 7 Перевернуться со спины на живот через левый бок 8 Перевернуться со спины на живот через правый бок Можете ли Вы перевернуться со спины на живот через любой бок Может перевернуться со спины на живот без помощи рук Переворачивается на живот, вытягивая руку Не может перевернуться со спины на живот 9 Перевернуться со спины на живот через левый бок 10 Лечь из позы «сидя» Можете ли Вы лечь из позы сидя, контролируя свои движения Может лечь из позы «сидя» через позу «лежа на боку» Может лечь, падая вперед и перекатываясь через бок Не выполнимо, или выполняется с неконтролируемым падением на спину 11 Стойка на предплечьях Можете ли вы подняться на локтях (предплечьях) из позы «на животе» Может приподняться на предплечьях с поднятой головой Может удержать позицию, если помочь принять ее Не выполнимо 12 Поднять голову, лежа на животе Можете ли поднять голову, лежа на животе. Руки вдоль туловища Может поднять голову, лежа на животе. Руки вдоль туловища Может поднять голову, вытянув руки вперед Не выполнимо 13 Стойка на выпрямленных руках Можете ли Вы подняться на выпрямленных руках и удержать позу Может поднять голову, выполняя стойку на выпрямленных руках Может сохранять стойку на выпрямленных руках, если помочь принять это положение Не выполнимо 14 Сесть из позы «сидя» Можете ли Вы сесть из позы «лежа» Может сесть, в том числе через поворот на бок Садится с трудом, переворачиваясь на живот или через бок Не выполнимо Технологии восстановительной медицины и медицинской реабилитации 79 Вестник восстановительной медицины № 4^2014 15 4-х опорная стойка Можете ли стоять с опорой на руки и колени? Может встать в 4-х опорную стойку с поднятой головой Может удерживать 4-х опорную позу, если помочь ее принять Не выполнимо 16 Ползать по-пластунски Можете ли Вы ползать по-пластунски вперед? Может ползти вперед, делать 2 и более цикла движений рук и ног Может делать попытки к ползанью, проползти 1 цикл Не выполнимо 17 Поднять голову, лежа на спине Может поднять голову из позы «лежа» и посмотреть на мыски. Поднимает голову по средней линии, достает подбородком до груди Поднимает голову, но за счет боковой флексии или без сгибания в шее Не выполнимо 18 Стоять с поддержкой Можете ли Вы стоять, используя одну руку для поддержки Можете ли Вы стоять, используя одну руку для поддержки более 3 сек Может стоять с минимальной поддержкой туловища (не бедра) Может стоять с опорой на руку, но нуждается в дополнительной поддержку коленей или бедер 19 Стоять без поддержки Можете ли Вы стоять так долго, как необходимо, без поддержки? Может стоять независимо более 3 секунд Может стоять независимо 3 секунды Стоит без поддержки кратковременно 20 Возможность делать шаги Можете ли Вы ходить без использования поддержки или дополнительных приспособлений? Может сделать 4 и более шага без помощи Может сделать 2-4 шага без помощи Не выполнимо Итого: Таблица 3. Шкала Мануального тестирования мышц Хаммерсмит Н/Т Не тестировали 0 Нет сокращения мышцы 1 Минимальное сокращение мышцы (без движения) 2 -- Минимальный объем движений, без сопротивления гравитации, незначительно превышает минимальное сокращение мышцы 2- Частичный объем движения, без сопротивления гравитации 2 Полный объем движения, без сопротивления гравитации 2+ <1/3 объема движения с некоторой долей сопротивления гравитации 2++ 1/3-2/3 объема движения с некоторой долей сопротивления гравитации 3-- Полное преодоление гравитации на < 1/3 объема движения 3- Полное преодоление гравитации на 1/3-2/3 объема движения 3 Полное преодоление гравитации на всем объеме движения 3+ Полное преодоление гравитации на всем объеме движения и возможность незначительного сопротивления на < 1/3 объема движения 3++ Полное преодоление гравитации на всем объеме движения и возможность незначительного сопротивления на 1/3-2/3 объема движения 4 Полное преодоление гравитации на всем объеме движения и возможность незначительного сопротивления на всем объеме движения 4+ Полное преодоление гравитации на всем объеме движения и возможность полноценного сопротивления на < 1/3 объема движения 4++ Полное преодоление гравитации на всем объеме движения и возможность полноценного сопротивления на 1/3-2/3 объема движения 5 Полное преодоление гравитации на всем объеме движения и возможность полноценного сопротивления на всем объеме движения Дополнительные методы обследования в структуре осмотра пациентов детского возраста с МДД. Оценка состояния функции дыхания у пациентов с МДД. Функциональное пульмонарное тестирование (спирометрия), такое как определение объема форсированного выдоха (ФОВ), жизненной емкости легких (ЖЕЛ), является необходимой составляющей осмотра пациентов с заболеваниями нейромышечного спектра [11]. Описанные параметры функции легких отражают темпы прогрессирования заболевания и позволяют своевременно определить показания к подключению методов дополнительной кислородной терапии (инсуфляция кислорода) или вспомогательной вентиляции (CPUP) [12-15]. Данное исследо 80 Технологии восстановительной медицины и медицинской реабилитации Вестник восстановительной медицины № 4^2014 вание рекомендовано к проведению при каждом очередном осмотре пациента с МДД. Существует ограничение по возрасту. Достоверные результаты возможно получить у пациентов старше 5 лет, когда возможна кооперация в выполнении достаточно сложных инструкций. ЖЕЛ измеряется в процентах и имеет зависимость от роста пациента. Контрактуры и сколиоз, характерные для пациентов с МДД, могут искажать показатели роста, что необходимо учитывать при оценке результатов исследования. Оценка адекватности питания у пациентов с МДД. С течением развития заболевания нейромышечного спектра ( ММД) возможно развитие слабости мышц, отвечающих за жевание и глотание. Это приводит к затруднению процесса приема пищи, потере массы тела, значительному ухудшению качества жизни пациента и его родных, а так же к аспирационным осложнениям, которые могут приводят к угрожающим жизни состояниям [3, 4]. В связи с этим в процессе наблюдения пациентов с подобными заболеваниями при каждом осмотре необходимо контролировать массо-ростовые показатели по стандартным центильным таблицам. Если вес начинает снижаться относительно характерного для пациента цен-тиля, это служит поводом обратить внимание на присоединение к общей клинической картине симптома дис-фагии. Сочетание подобного симптома с увеличением длительности приема пищи (60 минут и более), учащением воспалительных заболеваний бронхов и легких является показанием к проведению видеофлюроскопии фазы глотания для исключения аспирации. В зависимости от степени выраженности алиментарной недостаточности и дисфагии, принимаемы меры могут включать в себя как изменение характера питания (подключение специального лечебного питания, увеличение характера питания в сторону уменьшения количества и увеличения каллоража пищи), установку желудочного зонда или гастростомы. Подобные меры позволяют значительно повысить качество жизни пациентов с МДД на определенной ста дии заболевания, а зачастую и продлить жизнь за счет профилактики развития аспирационных осложнений. Необходимые дополнительные методы обследования пациентов с миодистрофией Дюшена. Высокий риск развития кардиомиопатии при МДД обусловливает необходимость активного мониторинга состояния миокарда путем проведения ЭКГ и ЭХО-КГ [16-20]. УЗИ сердца необходимо проводить при установке диагноза МДД и каждые последующие 2 года. ЭКГ необходимо проводить не реже 1 раза в год. Так же важным является контроль за состоянием костной системы больных МДД, для которых характерно повышение риска переломов костей (20-25% пациентов с переломами трубчатых костей) и снижение плотности костной ткани [21]. В то же время свойственный для данной группы пациентов дефицит витамина Д, а так же возможные осложнения стероидной терапии вносят дополнительный негативный вклад в состояние костной системы больных МДД [22]. В этой связи необходимо контролировать уровень витамина Д, а на фоне лечения кортикостероидами рекомендуют регулярно проводить денситометрию. Выявление развития осложнений МДД зачастую требуют привлечения к лечению пациентов таких специалистов, как ортопед-травматолог, нутрициолог, кардиолог, хирург и рентгенолог [3]. Таким образом, представленная схема может служить своеобразным алгоритмом работы мультидисциплинар-ной команды специалистов, направленной на продление амбулаторной стадии миодистрофии Дюшена и повышения реабилитационного потенциала пациентов, страдающих этим инвалидизиующим заболеванием. В то же время, применение валидных и сенситивных шкал оценки состояния моторики позволяет не только стандартизировать подход к диагностике течения МДД, но и с легкостью встраиваться в мультицентровые исследования, направленные на поиск эффективного патогномоничного лечения заболеваний данного спектра.

About the authors

A. S Nosko

«Russian Medical Academy of Postgraduate Education»

Email: nosko.anastasia@yandex.ru

V. P Zykov

«Russian Medical Academy of Postgraduate Education»

References

Supplementary files