Современные представления об основных наследственных факторах тромбофилии


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Многофакторные заболевания (МФЗ) привносят наибольший удельный вес в структуру инвалидизации и смертности населения промышленно развитых стран мира. Среди МФЗ, приобретающих наибольшую медико-социальную
значимость, патология гемостаза, в том числе и тромбофилия (повышенная склонность к гиперкоагуляции и тромбообразованию), занимает одно из ведущих мест.
Поскольку полиморфизмы геновфакторов свертывания F2и F5 и генов ферментов фолатного цикла (MTHFR,
MTRR, MTR) являются существенными факторами риска тромбофилии, их следует включать в панель генетического
обследования для оценки предрасположенности к развитию тромбозов.

Об авторах

М М Литвинова

ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

Email: mariya.litvinova@gmail.com
ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

Т И Субботина

ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

Ю Ю Маклыгина

ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

Н А Жученко

ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

М Г Филипова

ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

Т В Филипова

ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

А Ю Асанов

ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

Список литературы

  1. ВОЗ, Информационный бюллетень N°317, Сентябрь 2009 г.
  2. Золкин В.Н., Тищенко И.С. Антикоагулянтная терапия в лечении острых тромбозов глубоких и поверхностных вен нижних конечностей // Трудный пациент, Архив. - 2007. - №15-16. - С. 35-39.
  3. Rouy S., Vidaud D., Alessandri J.-L. et al. Prothrombin Saint-Denis: a natural variant with a point mutation resulting in asp to glu substitution at position 552 in prothrombin // Brit. J. Haemat. - 2006. - Vol. 132. - P. 770-773.
  4. Gehring N. H., Frede U., Neu-Yilik G. et al. Increased efficiency of mRNA 3-prime end formation: a new genetic mechanism contributing to hereditary thrombophilia // Nature Genet. - 2001. -Vol. 28. -P. 389-392.
  5. MartinelliI., Battaglioli T., Bucciarelli P. et al. // Risk factors and recurrence rate of primary deep vein thrombosis of the upper extremities // Circulation. -2004. - Vol. 110. - P. 566-70.
  6. Amitrano L., Guardascione M.A., Brancaccio V. et al. // Risk factors and clinical presentation of portal vein thrombosis in patients with liver cirrhosis. -J Hepatol. -2004. - Vol.40. - P. 736-41.
  7. Lin J., August P. Genetic thrombophilias and preeclampsia: a meta-analysis. - Obstet Gynecol. -2005. - Vol. 105. -P. 182-92.
  8. Баранов В.С. Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины, раздел «наследственная тромбофилия». - Санкт-Петербург. Издательство Н-Л. - 2009. - 528с.
  9. Cripe L.D., Moore K.D., Kane W.H. Structure of the gene for human coagulation factor V // Biochemistry. - 1992. - Vol.31. -P. 3777-3785.
  10. van Wijk R., Nieuwenhuis K., van den Berg M. et al. Five novel mutations in the gene for human blood coagulation factor V associated with type I factor V deficiency // Blood. - 2001. - Vol. 98. - P. 358-367.
  11. Mumford A.D., McVey J.H., Morse C.V. et al. Factor V I359T: a novel mutation associated with thrombosis and resistance to activated protein C // Brit. J. Haemat. - 2003. -Vol.123. -P. 496-501.
  12. Rosendaal F.R., Reitsma P.H. Genetics of venous thrombosis. - J Thromb Haemost. - 2009. - Vol. 7, Suppl1. - P.301-304.
  13. Ehrenforth S., Nemes L., Mannhalter C. et al. Impact of environmental and hereditary risk factors on the clinical manifestation of thrombophilia in homozygous carriers of factor V:G1691A. // J Thromb Haemost. - 2004. - Vol. 2. - P. 430-436.
  14. Kist W.J., Janssen N.G., Kalk J.J. et al. Thrombophilias and adverse pregnancy outcome - A confounded problem! //Thromb Haemost.- 2008. - Vol. 99. - P. 77-85.
  15. Dudding T., Heron J., Thakkinstian A. et al. Factor V Leiden is associated with pre-eclampsia but not with fetal growth restriction: a genetic association study and meta-analysis // J Thromb Haemost. - 2008. - Vol. 6. - P. 1869-1875.
  16. Simioni P., Prandoni P., Lensing A.W. et al. Risk for subsequent venous thromboembolic complications in carriers of the prothrombin or the factor V gene mutation with a first episode of deep-vein thrombosis // Blood. - 2000. - Vol. 96. - P. 3329-3333.
  17. Junker R., Koch H.G., Auberger K. et al. Prothrombin G20210A gene mutation and further prothrombotic risk factors in childhood thrombophilia // Arterioscler Thromb Vasc Biol. - 1999. - Vol.19. - P. 2568-2572.
  18. Schobess R., Junker R., Auberger K. et al. Factor V G1691A and prothrombin G20210A in childhood spontaneous venous thrombosis-evidence of an age-dependent thrombotic onset in carriers of factor V G1691A and prothrombin G20210A mutation // Eur J Pediatr. - 1999. - Vol. 158, - Suppl3. - P. S105-108.
  19. Ehrenforth S., von Depka Prondsinski M., Aygoren-Pursun E. et al. Study of the prothrombin gene 20201 GA variant in FV: Q506 carriers in relationship to the presence or absence of juvenile venous thromboembolism // Arterioscler Thromb Vasc Biol. - 1999. - Vol. 19. - P. 276-280.
  20. Трифонова Е.А., Спиридонова М.Г., Пузырев В.П., Степанов В.А. Структура гаплотипов локуса метилентетрагидрофолатредуктазы: популяционная специфичность и ассоциация с атеросклерозом коронарных артерий // Медицинская генетика. - 2009. - №1. - C.39-46.
  21. Зайнулина М.С., Корнюшина Е.А., Глотов А.С. и др. Тромбофилии в акушерской практике: Методические рекомендации / под ред. Айла- мазяна Э.К. и Баранова В.С. - 3-е изд., перераб. и доп. - СПб.: Изд-во Н-Л. - 2009. - С.56.
  22. Kluijtmans L.A.J., WendelU., Stevens E.M.B. et al. Identification of four novel mutations in severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency // Europ. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 6. - P. 257-265.
  23. Moll S. Thrombophilias-practical implications and testing caveats // J Thromb Thrombolysis. - 2006. - Vol.21, №1. - P.7-15.
  24. Hustad S., Midttun O., Schneede J. et al. The methylenetetrahydrofolate reductase 677C-T polymorphism as a modulator of a B vitamin network with major effects on homocysteine metabolism // Am. J. Hum. Genet. - 2007. - Vol. 80. - P.846-855.
  25. Wilcken B., Bamforth F., Li Z. et al. Geographical and ethnic variation of the 677C-T allele of 5,10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): findings from over 7000 newborns from 16 areas world wide // J. Med. Genet. - 2003. - Vol. 40. - P.619-625.
  26. Klerk M., Verhoef P., Clarke R. et al. MTHFR Studies Collaboration Group MTHFR 677C-T polymorphism and risk of coronary heart disease: a metaanalysis // JAMA. - 2002. - Vol. 288. - P. 2023-2031.
  27. Kluijtmans L.A.J., van den Heuvel L.P.W.J., Boers G.H.J. et al. Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease // Am. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol.58. - P.35-41.
  28. Qian X., Lu Z., Tan M. et al. A meta-analysis of association between C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene and hypertension // Europ. J. Hum. Genet. - 2007. - Vol. 15. - P. 1239-1245.
  29. Mills J.L., McPartlin J.M., Kirke P.N. et al. Homocysteine metabolism in pregnancies complicated by neural-tube defects // Lancet. - 1995. - Vol.345. - P.149-151.
  30. Motulsky A.G. Nutritional ecogenetics: homocysteine-related arteriosclerotic vascular disease, neural tube defects, and folic acid // Am. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 58. - P. 17-20.
  31. Reyes-Engel A., Munoz E., Gaitan M.J. et al. Implications on human fertility of the 677C-T and 1298A-C polymorphisms of the MTHFR gene: consequences of a possible genetic selection // Molec. Hum. Reprod. - 2002. - Vol. 8. - P. 952-957.
  32. Zhu J., Ren A., Hao L. et al. Variable contribution of the MTHFR C677T polymorphism to non-syndromic cleft lip and palate risk in China // Am. J. Med. Genet. - 2006. - Vol.140A. - P.551-557.
  33. Mostowska A., Hozyasz K.K., Jagodzinski P.P. Maternal MTR genotype contributes to the risk of non-syndromic cleft lip and palate in the Polish population // Clin. Genet. - 2006. - Vol.69. - P.512-517.
  34. Gaspar D.A., Matioli S.R., de Cassia Pavanello R. et al. Maternal MTHFR interacts with the offspring's BCL3 genotypes, but not with TGFA, in increasing risk to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate // Europ. J. Hum. Genet. - 2004. - Vol.12. - P.521-526.
  35. Nygard O., Vollset S.E., Refsum H. et al. Total plasma homocysteine and cardiovascular risk profile. The Hordaland Homocysteine Study // JAMA. - 1995. - Vol. 274. - P. 1526-33.
  36. Boushey C.J., Beresford S.A., Omenn G.S., Motulsky A.G. A quantitative assessment of plasma homocysteine as a risk factor for vascular disease. Probable benefits of increasing folic acid intakes // JAMA. - 1995. - Vol.274. - P.1049-1057.
  37. Botto L.D. & Yang Q. 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase gene variants and congenital anomalies: A HuGE review // Am J Epidemiol - 2000. - Vol. 151, № 9. - P. 862-877.
  38. O'Leary V.B., Parle-McDermott A., Molloy A.M. et al. MTRR and MTHFR polymorphism: link to Down syndrome? // Am. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 107. - P. 151-155.
  39. Hobbs C.A., Sherman S.L., Yi P. et al. Polymorphisms in genes involved in folate metabolism as maternal risk factors for Down syndrome // Am. J. Hum. Genet. - 2000. - Vol. 67. - P. 623-630.
  40. Boduroglu K., Alanay Y., Koldan B., Tuncbilek E. Methylenetetrahydrofolate reductase enzyme polymorphisms as maternal risk for Down syndrome among Turkish women // Am. J. Med. Genet. - 2004. - Vol. 127A. - P. 5-10.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Литвинова М.М., Субботина Т.И., Маклыгина Ю.Ю., Жученко Н.А., Филипова М.Г., Филипова Т.В., Асанов А.Ю., 2011

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах