ANALYSIS OF THE BSMI (RS1544410) POLYMORPHISM OF THE VITAMIN D RECEPTOR GENE AND THE CLINICAL EFFECT OF 25(OH)D LEVEL CORRECTION IN A POPULATION OF LATE POSTMENOPAUSAL WOMEN IN YEKATERINBURG


如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅或者付费存取

详细

One of the most significant polymorphisms of the vitamin D receptor (VDR) gene that modulates the biological effects of this vitamin is the single nucleotide polymorphism BsmI (A>G) of the VDR gene. Objective: to determine the possible genetic contribution to the pleiotropic effects of vitamin D3 after correction of serum 25(OH)D insufficiency and deficiency by loading and maintenance doses of cholecalciferol in postmenopausal women. Material and methods. During the period from October 2018 to March 2020, 100 late postmenopausal patients were performed: diagnosis of comorbid pathology, molecular genetic study of the BsmI (A>G) polymorphism of the VDR gene by PCR-RT, evaluation of serum 25(OH)D level by the ECLIA method, assessment of modified menopausal index (MMI), mental status (MMSE scale), and quality of life (SF-36 questionnaire). To correct the level of 25(OH)D in the blood serum, an aqueous solution of cholecalciferol (Aquadetrim) was used in standard doses recommended by the Russian Association of Endocrinologists. Results. The frequency distribution of the BsmI polymorphic marker genotypes of the VDR gene was 13, 47, and 40% for minor homozygote AA, heterozygote AG, and homozygote GG, respectively. Patients with the GG-genotype of the BsmI polymorphic marker of the VDR gene demonstrated lower values of the Charlson comorbidity index (p=0,042), severity of menopausal disorders (p=0,023) and higher quality of life scores for pain intensity that can limit daily activity (p=0,025) compared to patients with Aa/AG genotypes. Women homozygous for the minor A allele demonstrated an increase in cognitive abilities according to the MMSE scale (p=0,001) and a decrease in the severity of psychoemotional disorders of the MMI (p=0,027) after the use of standard loading and maintenance doses of cholecalciferol. Conclusion. A possible protective role of the G allele of the BsmI polymorphic marker of the VDR gene in relation to the Charlson comorbidity index, menopausal disorders, and quality of life in late postmenopausal patients has been demonstrated.

全文:

受限制的访问

作者简介

Nadezhda Izmozherova

Ural State Medical University of the Ministry of Healthcare of Russia

Email: nadezhda_izm@mail.ru
Dr. med. habil., associate professor, head of the Department of pharmacology and clinical pharmacology 620028, Yekaterinburg, 3 Repina Str

Artem Popov

Ural State Medical University of the Ministry of Healthcare of Russia

Email: art_popov@mail.ru
Dr. med. habil., associate professor, head of the Department of hospital therapy and emergency medicine 620028, Yekaterinburg, 3 Repina Str

Alla Ryabinina

the Ural Branch of the Russian Academy of Sciences

Email: uroran1@sky.ru
chief physician of the clinic of Institute of High Temperature Electrochemistry 620990, г. Yekaterinburg, 20 Akademicheskaya Str

Anna Vikhareva

Ural State Medical University of the Ministry of Healthcare of Russia

Email: anna1993vi@gmail.com
assistant at the Department of pharmacology and clinical pharmacology 620028, Yekaterinburg, 3 Repina Str

Elena Safianik

Ural State Medical University of the Ministry of Healthcare of Russia

Email: gelenochka0yandex.ru
senior lecturer of the Department of pharmacology and clinical pharmacology 620028, Yekaterinburg, 3 Repina Str

Alena Spevak

Ural State Medical University of the Ministry of Healthcare of Russia

Email: docspevak@gmail.com
postgraduate student of the Department of pharmacology and clinical pharmacology 620028, Yekaterinburg, 3 Repina Str

参考

  1. Громова О.А., Торшин И.Ю. Витамин D - смена парадигмы. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2021; 736 с. https://dx.doi.org/10.33029/9704-5787-0-VDPS-2021-1-736. ISBN: 978-5-9704-5787-0
  2. Шварц ГЯ. Дефицит витамина D и его фармакологическая коррекция. Русский медицинский журнал. 2009; 7: 477-486
  3. Saponaro F., Saba A., Zucchi R. An update on Vitamin D metabolism.Int J Mol Sci. 2020; 21(18): 6573. https://dx.doi.org/10.3390/ijms21186573.
  4. Пигарова Е.А., Рожинская Л.Я., Белая Ж.Е. с соавт. Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов по диагностике, лечению и профилактике дефицита витамина D у взрослых. Проблемы эндокринологии. 2016; 4: 60-84. https://dx.doi.org/10.14341/probl201662460-84.
  5. Christakos S., Dhawan P., Verstuyf A. et al. Vitamin D: Metabolism, molecular mechanism of action, and pleiotropic effects. Physiol Rev. 2016; 96(1):365-408. https://dx.doi.org/10.1152/physrev.00014.2015.
  6. Wacker M., Holick M.F. Sunlight and Vitamin D: A global perspective for health. Derm Endocrinol. 2013; 5(1): 51-108. https://dx.doi.org/10.4161/derm.24494.
  7. Bouillon R., Marcocci C., Carmeliet G. et al. Skeletal and extraskeletal actions of vitamin D: Current evidence and outstanding questions. Endocr Rev. 2019; 40(4): 1109-51. https://dx.doi.org/10.1210/er.2018-00126.
  8. Miyamoto K., Kesterson R.A., Yamamoto H. et al. Structural organization of the human vitamin D receptor chromosomal gene and its promoter. Mol Endocrinol. 1997; 11(8): 1165-79. https://dx.doi.org/10.1210/mend.11.8.9951.
  9. Uitterlinden A.G., Fang Y., Van Meurs J.B.J. et al. Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms. Gene. 2004; 338(2): 143-56. https://dx.doi.org/10.1016/j.gene.2004.05.014.
  10. Pike J.W., Meyer M.B. The vitamin D receptor: new paradigms for the regulation of gene expression by 1,25-dihydroxyvitamin D3. Rheum Dis Clin N Am. 2012; 38(1): 13-27. https://dx.doi.org/10.1016/j.rdc.2012.03.004.
  11. Valdivielso J.M., Fernandez E. Vitamin D receptor polymorphisms and diseases. Clin Chim Acta. 2006; 371(1-2): 1-12. https://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2006.02.016.
  12. Charlson M.E., Pompei P., Ales K.L., McKenzie C.R. A new method of classifying prognostic comorbidity in longitudinal studies: development and validation. J Chron Dis. 1987; 40(5): 373-83. https://dx.doi.org/10.1016/0021-9681(87)90171-8.
  13. Кобалава Ж.Д., Конради А.О., Недогода С.В. с соавт.; Российское кардиологическое общество. Артериальная гипертензия у взрослых. Клинические рекомендации 2020. Российский кардиологический журнал. 2020; 3: 37-86. https://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2020-3-3786.
  14. Дедов И.И., Шестакова М.В., Майоров А.Ю. с соавт. Алгоритмы специализированной медицинской помощи больным сахарным диабетом: Клинические рекомендации (Вып. 9). Сахарный диабет. 2019; S1: 1-144. https://dx.doi.org/10.14341/DM221S1.15.
  15. Ревматология. Российские клинические рекомендации. Под ред. Е.Л. Насонова. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2017; 456 с. ISBN: 978-5-9704-4261-6.
  16. Мельниченко Г.А., Белая Ж.Е., Рожинская Л.Я. с соавт. Федеральные клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике остеопороза. Проблемы эндокринологии. 2017; 6: 392-426. https://dx.doi.org/10.14341/probl2017636392-426
  17. Оганов Р.В., Симаненков В. И., Бакулин И. Г с соавт. Коморбидная патология в клинической практике. Алгоритмы диагностики и лечения. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2019; 1: 5-66. https://dx.doi.org/10.15829/1728-8800-2019-1.
  18. Сметник В.П., Ткаченко Н.М., Глезер Г.А., Москаленко Н.П. Климактерический синдром. М.: Медицина. 1988; 288 с. ISBN: 5-225-00198-X.
  19. Folstein M.F., Folstein S.E., McHugh P.R. «Mini-mental state». A practical method for grading the cognitive state of patients for the clinician. J Psychiatr Res. 1975; 12(3): 189-98. https://dx.doi.org/10.1016/0022-3956(75)90026-6.
  20. Bjelland I., Dahl A.A., Haug T.T., Neckelmann D. The validity of the Hospital Anxiety and Depression Scale. An updated literature review. J Psychosom Res. 2002; 52(2): 69-77. https://dx.doi.org/10.1016/S0022-3999(01)00296-3.
  21. Brazier J.E., Harper R., Jones N.M. et al. Validating the SF-36 health survey questionnaire: new outcome measure for primary care. BMJ. 1992; 305(6846): 160-64. https://dx.doi.org/10.1136/bmj.305.6846.160.
  22. Новик А.А., Ионова Т.И. Исследование качества жизни в медицине: учебное пособие. Под ред. Ю.Л. Шевченко. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2004; 304 с. [Novik A.A., Ionova T.I. Study of the quality of life in medicine: a textbook. Ed. by Shevchenko Yu.L. Moscow: GEOTAR-Media. 2004; 304 pp. (In Russ.)].
  23. Cashman K.D., Dowling K.G., Skrabakova Z. et al. Vitamin D deficiency in Europe: pandemic? Am J Clin Nutr. 2016; 103(4): 1033-44. https://dx.doi.org/10.3945/ajcn.115.120873.
  24. Суплотова Л.А., Авдеева В.А., Пигарова Е.А. с соавт. Первое российское многоцентровое неинтервенционное регистровое исследование по изучению частоты дефицита и недостаточности витамина D в Российской Федерации у взрослых. Терапевтический архив. 2021; 10: 1209-1216. https://dx.doi.org/10.26442/00403660.2021.10.201071.
  25. MacLaughlin J., Holick M.F. Aging decreases the capacity of human skin to produce vitamin D3. J Clin Invest. 1985; 76(4): 1536-38. https://dx.doi.org/10.1172/JCI112134.
  26. Caniggia A., Lore F., di Cairano G., Nuti R. Main endocrine modulators of vitamin D hydroxylases in human pathophysiology. J Steroid Biochem. 1987; 27(4-6): 815-24. https://dx.doi.org/10.1016/0022-4731(87)90154-3.
  27. Gilad L.A., Bresler T., Gnainsky J. et al. Regulation of vitamin D receptor expression via estrogen-induced activation of the ERK 1/2 signaling pathway in colon and breast cancer cells. J Endocrinol. 2005; 185(3): 577-92. https://dx.doi.org/10.1677/joe.1.05770.
  28. Wortsman J., Matsuoka L.Y., Chen T.C. et al. Decreased bioavailability of vitamin D in obesity [published correction appears in Am J Clin Nutr. 2003 May; 77(5): 1342]. Am J Clin Nutr. 2000; 72(3): 690-93. https://dx.doi.org/10.1093/ajcn/72.3.690.
  29. Grober U., Kisters K. Influence of drugs on vitamin D and calcium metabolism. Dermatoendocrinol. 2012; 4(2): 158-66. https://dx.doi.org/10.4161/derm.20731.39
  30. Волков А.Н., Цуркан Е.В. Популяционно-генетическое исследование полиморфизма гена VDR. Фундаментальная и клиническая медицина. 2019; 2: 72-77. https://dx.doi.org/10.23946/2500-0764-2019-4-2-72-77.
  31. Майлян Э.А. Влияние полиморфизма 283 A>G (BsmI) гена рецептора витамина D на развитие остеопороза у женщин в постменопаузе. Медицинский вестник Юга России. 2016; 4: 32-38. https://dx.doi.org/10.21886/2219-8075-2016-4-32-38.
  32. Янковская Л.В., Аксенова Е.А., Снежицкий В.А. с соавт. Сравнительный анализ частот генотипов гена рецептора витамина D в белорусской популяции и у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями Гродненского региона. Журнал Гродненского государственного медицинского университета. 2017; 3: 338-343. https://dx.doi.org/10.25298/2221-8785-2017-15-3-338-343.
  33. Colombini A., Brayda-Bruno M., Lombardi G. et al. BsmI, Apal and TaqI polymorphisms in the vitamin D receptor gene (VDR) and association with lumbar spine pathologies: An Italian case-control study. PLoS One. 2016; 11(5): e0155004. https://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0155004.
  34. Bretherton-Watt D., Given-Wilson R., Mansi J.L. et al. Vitamin D receptor gene polymorphisms are associated with breast cancer risk in a UK Caucasian population. Br J Cancer. 2001; 85(2):171-75. https://dx.doi.org/10.1054/bjoc.2001.1864.
  35. Каронова Т. Л., Беляева О.Д., Быстрова А.А. с соавт. Полиморфизмы BsmI, ApaI, TaqI и FokI гена рецептора витамина D и показатели липидного спектра крови у женщин позднего репродуктивного возраста. Артериальная гипертензия. 2019; 5: 557-567. https://dx.doi.org/10.18705/1607-419X-2019-25-5-557-567.
  36. Тагиева A.H., Сметник В.П., Сухих Г.Т. с соавт. Изучение роли генов рецептора витамина D (VDR), а-рецептора эстрогенов (ESRa) и a-1-цепи коллагена 1-го типа (COLIAI) в заболеваемости остеопорозом у женщин в постменопаузе. Медицинская генетика. 2005; 2: 90-95.
  37. Козлов А.И., Вершубская Г.Г., Негашева М.А. Полиморфизм гена рецептора витамина D (VDR) в выборках населения европейской России и Приуралья. Пермский медицинский журнал. 2016; 5: 60-66.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Bionika Media, 2022
##common.cookie##