Том 1, № 1 (2020)

Введение. Эпилепсия дебютирует в детском и подростковом возрасте, являясь одним из основных заболеваний в детской неврологии. Эпилепсия у детей зачастую может приводить к значимым когнитивным расстройствам.

Цель работы — выявление особенностей психического и когнитивного развития детей с эпилепсией.

Материал и методы. Обследованы 929 детей в возрасте 2–11 лет с разными формами эпилепсии. В зависимости от возраста и степени тяжести заболевания дети проходили полное нейропсихологическое обследование с углубленным изучением вербально-мнестической и речевой функций или обследование по специально разработанному «профилю психического развития» для детей с умственной недостаточностью. Для детей с сохранным интеллектом был адаптирован и применен метод синдромного анализа. По результатам тестирования проводилась качественная и количественная оценка параметров анализируемых процессов. «Профиль психического развития» для ребенка отображался графически, с введением количественной и качественной оценок отдельных сфер познавательной деятельности. Электрофизиологический, нейровизуализационный и стандартные клинические методы диагностики применялись у всех детей.

Результаты. Специфика нейропсихологического дефицита при эпилепсии у детей определяется локусом эпиактивности. Своеобразие отклоняющегося типа формирования психических функций проявляется у детей уже на ранних стадиях эпилепсии и связано с дисфункцией разных мозговых зон вследствие негативного воздействия эпилептиформной активности.

Установлена межполушарная асимметрия нейропсихологического дефицита при разном расположении очага эпиактивности. Наибольшая выраженность когнитивной недостаточности наблюдается при расположении очага в левом полушарии. Очаг эпиактивности в лобно-височных отделах может привести к церебральной деменции (распаду простейших программ и целенаправленной предметной деятельности), нарушению поведения. У детей с эпилепсией, имеющих локус эпиактивности в теменно-затылочных отделах головного мозга, имеются нарушения конструктивного праксиса и зрительно-пространственного гнозиса, а также трудности в обучении чтению и письму.

Заключение. Нейропсихологический метод исследования структурно-функциональных основ мнестических, речевых и других видов познавательной деятельности у детей с эпилепсией позволил установить, что отклонения в развитии психических функций у данной категории детей возникают из-за недостаточно сформированных отдельных звеньев функциональной системы и связи между ними. Наличие очага эпиактивности у детей с эпилепсией уже на ранних этапах заболевания может вызывать нейропсихологический дефицит развития высших психических функций.

Введение. Синдром Питта–Хопкинса (СПХ) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся грубой задержкой моторного развития, умственной отсталостью, аутистическими чертами, эпизодами гипервентиляции с последующим апноэ, эпилепсией и фенотипическими особенностями. Причинами СПХ является микроделеция длинного плеча 18 хромосомы или точковая мутация гена TCF4. Спектр мутаций представлен в 40% случаев точковыми мутациями, в 30% — мелкими делециями/инсерциями, в 30% —крупными делециями. В настоящее время в мире описано более 500 случаев СПХ.

Материалы и методы. В исследование были включены 4 мальчика и 5 девочек с СПХ в возрасте от 1 года 8 месяцев до 12 лет. Диагноз был подтвержден с помощью хромосомного микроматричного анализа или секвенирования нового поколения.

Результаты. У 5 пациентов выявлены микроделеции длинного плеча 18 хромосомы. Размер выявленных микроделеций варьировал от 307 Kb до 11.62 Mb. Точковые мутации обнаружены у 4 детей: 2 пациентов имели мутацию в сайте сплайсинга, 1 — миссенс- и 1 — нонсенс-мутацию. Клиническая картина была проанализирована у всех детей: отмечались грубая задержка моторного и психоречевого развития, мышечная гипотония и специфические стигмы дизэмбриогенеза.

Заключение. При сравнительном анализе клинической картины у больных с СПХ, обусловленной микроделецией длинного плеча 18-й хромосомы и точковой мутацией гена TCF4, значимых различий не выявлено. Основными клиническими критериями, позволяющими заподозрить СПХ, являются грубая задержка развития, специфические особенности фенотипа, нарушения поведения и эпизоды гипервентиляции с последующим апноэ.

Головные боли (ГБ), возникающие в период сна, представляют самый частый вид жалоб на боли в ночное время, наравне с болями в спине. Связанные со сном ГБ могут быть проявлением как первичных цефалгий (мигрень, кластерная ГБ, хроническая пароксизмальная гемикрания, гипническая ГБ), так и вторичных цефалгий на фоне соматической патологии (анемия, гипоксемия), неврологических (объемные образования головного мозга, артериовенозные мальформации) и психических заболеваний (депрессивные, тревожные расстройства), расстройств сна (синдром апноэ во сне). Взаимосвязи между ГБ и сном рассматриваются в зависимости от возраста пациента, частоты и степени тяжести цефалгии, провоцирующих факторов (избыточный сон, депривация сна, злоупотребление обезболивающими препаратами для лечения приступа ГБ), стадии сна, генетической предрасположенности (гемиплегическая мигрень).

Взаимоотношения сна и ГБ сложные и взаимозависимые. Сон может как провоцировать, так и облегчать приступы ГБ. С другой стороны, ГБ способна вызывать нарушения сна, что характерно для тяжелых форм цефалгии с развитием хронической ежедневной ГБ, избыточного применения обезболивающих препаратов для купирования ГБ и психических коморбидных нарушений. Предполагаются общие анатомические структуры, нейрохимические и нейрофизиологические механизмы, участвующие в регуляции сна и ГБ.

По данным полисомнографии у пациентов со связанными со сном ГБ выявлены объективные изменения структуры ночного сна: сокращение продолжительности сна, увеличение представленности поверхностных фаз сна, уменьшение представленности медленноволнового сна. Большинство ночных приступов ГБ связаны с фазой быстрого сна.

Ведение пациентов с ГБ должно включать диагностику и лечение как собственно цефалгии, так и нарушений сна, что позволит значительно улучшить результаты лечения или избавиться от ГБ в ряде случаев.

Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ) — большая гетерогенная группа патологических состояний, характеризующихся мышечной слабостью, мышечными атрофиями, нарушениями статических и локомоторных функций. Научные исследования ННМЗ, проведенные академиком АМН СССР Л.О. Бадаляном и его учениками, положили основу для решения многих вопросов, связанных с диагностикой и лечением этих тяжелых прогрессирующих заболеваний, во многом предвосхитили современные представления об их патогенетических механизмах, которые в дальнейшем нашли подтверждение при применении современных молекулярно-генетических методов исследования. ННМЗ включают прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД), спинальные амиотрофии, невральные амиотрофии, миопатические синдромы. К наиболее распространенным ПМД относятся дистрофинопатии (ПМД Дюшенна и Беккера), конечностно-поясные ПМД. В статье рассматриваются опыт и достижения в изучении ННМЗ и ПМД академиком Л.О. Бадаляном и его сотрудниками как необходимые предпосылки для создания современных подходов к генетической диагностике этих заболеваний и формирования их генетических регистров, разработки методов этиопатогенетической терапии. Благодаря накопленному опыту и проведенным исследованиям были открыты гены, отвечающие за развитие ННМЗ, детально изучены патогенетические механизмы заболеваний, сопровождающихся гетерогенной клинической картиной. Были накоплены данные для формирования пациентских регистров, определяющих группы, для которых разрабатывается тот или иной препарат. Прогресс в генетических исследованиях позволил идентифицировать более 30 форм конечностно-поясных ПМД. Приводится новая классификация конечностно-поясных форм ПМД, в которой показана их генетическая гетерогенность, учитываются тип наследования, генетический локус мутации, дефектный белок. Перечислены перспективные современные мировые тенденции в разработке методов патогенетической терапии дистрофинопатий и конечностно-поясных форм ПМД.