Отправить статью по E-mail СПЕКТР ГЕНЕТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ПАЦИЕНТОВ, СТРАДАЮЩИХ БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ
- Авторы: Лысогорская ЕВ1, Абрамычева НЮ1, Захарова МН1, Иллариошкин СН1
-
Учреждения:
- Научный центр неврологии РАМН
- Выпуск: Том 12, № 4 (2012)
- Страницы: 74-76
- Раздел: Статьи
- Статья опубликована: 15.12.2012
- URL: https://journals.eco-vector.com/MAJ/article/view/9964
- DOI: https://doi.org/10.17816/MAJ12474-76
- ID: 9964
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Полный текст
Об авторах
Е В Лысогорская
Научный центр неврологии РАМН
Email: kutakovaev@gmail.com
Н Ю Абрамычева
Научный центр неврологии РАМН
М Н Захарова
Научный центр неврологии РАМН
С Н Иллариошкин
Научный центр неврологии РАМН
Список литературы
- Андерсен П. М. Генетика бокового амиотрофического склероза // Журн. неврол. и психиатр.- 2001.- № 3.- С. 54-63.
- Иллариошкин С. Н. Генетика // Боковой амиотрофический склероз / Под ред. И. А. Завалишина.- М.: Евразия, 2007.- С. 229-255.
- Rosen D. R., Siddique T., Patterson D. et al. Mutations in Cu/Zn su-peroxide dismutase are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis // Nature.- 1993.- Vol. 362 (6415).- р.59-62.
- Кутакова Е. В., Захарова М. Н., Иллариошкин С. Н. и др. Роль аполипопротеина Е у больных боковым амиотрофическим склерозом (клинико-генетическое исследование) // Журн. неврол. и психиатр.- 2009.- № 2.- С. 51-54.
- Скворцова В. И., Лимборская С. А. и др. Спорадический боковой амиотрофический склероз у пациентов с Asp90Ala мутацией медьцинксодержащей супероксиддисмутазы в России // Журн. неврол. и психиатр.- 2000.- № 1.- С. 44-47.
- Скворцова В. И., Лимборская С. А. и др. Ассоциация гомозиготности по короткому аллелю (S) гена тяжелых нейрофиламентов с болезнью двигательного нейрона и развитием оксидантного стресса // Журн. неврол. и психиатр.- 2003.- № 2.- С. 38-44.
- Brooks B. R, Miller R. G., Swash M., Munsat T. L. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis // Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord.- 2000.- Vol. 1 (5).- Р. 293-299.
- Luigetti M., Conte A., Madia F. et al. Heterozygous SOD1 D90A mutation presenting as slowly progressive predominant upper motor neuron amyotrophic lateral sclerosis // Neurol Sci.- 2009.- Vol. 30 (6).- Р. 517-520.
- Rabe M., Felbecker A., Waibel S. et al. The epidemiology of CuZn-SOD mutations in Germany: a study of 217 families // J. Neurol.- 2010.-Vol. 257 (8).- Р. 1298-1302.
- Praline J., Blasco H., Vourc'h P. et al. APOE ε4 allele is associated with an increased risk of bulbar-onset amyotrophic lateral sclerosis in men // Eur J. Neurol.- 2011.- 18(8).- р. 1046-1052.
Дополнительные файлы
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).