Генетика мультифакториальных заболеваний. Диагностическое и прогностическое значение эндогенных факторов риска

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

В обзорно-теоретической статье рассмотрены молекулярно-генетические подходы для решения задач углубленной диагностики, прогноза и оптимизации терапии мультифакториальных заболеваний. Показано, что только современные молекулярные технологии позволяют решать масштабные задачи выявления связей между генетическим статусом индивидуумов и их предрасположенностью к определенным наиболее значимым и частым заболеваниям. Настоящий период можно характеризовать как период накопления информации для решающего прорыва в области количественной молекулярной генетики мультифакториальных болезней. Наиболее перспективными для решения поставленных задач являются чиповые технологии, которые позволяют одновременно идентифицировать множественные односайтовые маркеры и оценивать уровни экспрессии множества генов.

Об авторах

В. И. Мазуров

ГОУ ДПО «Санкт-Петербургская медицинская академия последипломного образования Минздравсоразвития РФ»; ГУ «Научно-исследовательский институт экспериментальной медицины РАМН»

Автор, ответственный за переписку.
Email: shabanov@mail.rcom.ru

Член-корреспондент РАМН

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

М. М. Шавловский

ГОУ ДПО «Санкт-Петербургская медицинская академия последипломного образования Минздравсоразвития РФ»; ГУ «Научно-исследовательский институт экспериментальной медицины РАМН»

Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Archacki S., Wang Q. Expression profiling of cardiovascular disease // Hum. Genomics. 2004. Vol. 1. № 5. P. 355-370.
  2. Barroso I. Genetics of Type 2 diabetes // Diabet. Med. 2005. Vol. 22. № 5. P. 517-535.
  3. Cambien F., Tiret L. Atherosclerosis: from genetic polymorphisms to system genetics // Cardiovasc. Toxicol. 2005. Vol. 5. № 2. P. 143-152.
  4. Cardon L. R., Bell J. I. Association study designs for complex diseases // Nat. Rev. Genet. 2001. Vol. 2. P. 91-99.
  5. Chen Y., Lee W.-H., Chew H. K. Emerging roles of BRCA1 in transcriptional regulation and DNA repair // J. Cell. Physiol. 1999. Vol. 181. P. 385–392.
  6. Collins F. S., Morgan M., Patrinos A. The Human Genome Project: lessons from large-scale biology // Science. 2003. Vol. 300. P. 286-290.
  7. Crawford D. C., Akey D. T., Nickerson D. A. The patterns of natural variation in human genes // Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2005. Vol. 6. P. 287-312.
  8. Goldstein D. B. The genetics of human drug response // Philos. Trans. Rev. Soc. Lond. B. Biol. Sci. 2005. Vol. 360. № 1460. P. 1571–1572.
  9. Hirschhorn J. N., Daly M. J. Genome-wide association studies for common diseases and complex traits // Nat. Rev. Genet. 2005. Vol. 6. № 2. P. 95-108.
  10. Hitman G. A., Sudagani J. Searching for genes in diabetes and the metabolic syndrome // Int. J. Clin. Pract. Suppl. 2004. № 143. P. 3-8.
  11. Lee J. E., Choi J. H., Lee J. H., Lee M. G. Gene SNPs and mutations in clinical genetic testing: haplotype-based testing and analysis // Mutat. Res. 2005. Vol. 573. № 1-2. P. 195-204.
  12. Malecki M. T. Genetics of type 2 diabetes mellitus // Diab. Res. and Clin. Pract. 2005. Vol. 68. S1. S10-S21.
  13. Motulsky A. G., Brunzell J. D. The Genetics of Coronary Atherosclerosis // The Genetic Basis of Common Diseases / Ed. King R. A., Rotter J. I., Motulsky A. G. NY. Oxford: Oxford Univ. Press, 1992. P. 150-169.
  14. Neuhausen S. L. Founder populations and their uses for breast cancer genetics // Breast Cancer Res. 2000. Vol. 2. P. 77–81.
  15. Newton-Cheh C., Hirschhorn J. N. Genetic association studies of complex traits: design and analysis issues // Mutat. Res. 2005. Vol. 573. № 1-2. P. 54-69.
  16. Ralston S. H. Genetic determinants of osteoporosis // Curr. Opin. Rheumatol. 2005. Vol. 17. № 4. P. 475–479.
  17. Risch N., Merikangas K. The future of genetic studies of complex human diseases // Science. 1996. Vol. 273. P. 1516-1517.
  18. Roche H. M., Phillips C., Gibney M. J. The metabolic syndrome: the crossroads of diet and genetics // Proc. Nutr. Soc. 2005. Vol. 64. № 3. P. 371-377.
  19. Rotter J. I., Vadheim C. M., Rimoin D. L. Diabetes Mellitus // The Genetic Basis of Common Diseases / Ed. King R. A., Rotter J. I., Motulsky A. G. NY. Oxford: Oxford Univ. Press, 1992. P. 413-481.
  20. Sklar P. Principles of haplotype mapping and potential applications to attention-deficit/hyperactivity disorder // Biol. Psychiatry. 2005. Vol. 57. № 11. P. 1357-1366.
  21. Suh Y., Vijg J. SNP discovery in associating genetic variation with human disease phenotypes // Mutat. Res. 2005. Vol. 573. № 1-2. P. 41-53.
  22. Thorsby E., Lie B. A. HLA associated genetic predisposition to autoimmune diseases: Genes involved and possible mechanisms // Transpl. Immunol. 2005. Vol. 14. № 3-4. P. 175–182.
  23. Wang W. Y., Barratt B. J., Clayton D. G., Todd J. A. Genome-wide association studies: theoretical and practical concerns // Nat. Rev. Genet. 2005. Vol. 6. № 26. P. 109–118.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2025


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74760 от 29.12.2018 г.