Новые молекулярно-генетические подходы в профилактике, диагностике и лечении наследственных и мультифакториальных заболеваний

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Обзор достижений Международной программы «Геном человека», ее вклада в возникновение и развитие нового научно-практического направления - молекулярной медицины, основных итогов работы института по этой программе, касающихся диагностики, профилактики и лечения наследственных и мультифакториальных заболеваний. В институте разработаны собственные и модифицированы существующие методы хромосомной и молекулярной диагностики, проведены популяционные исследования по выяснению спектров мутаций патологических генов наиболее частых наследственных заболеваний, предложены оригинальные алгоритмы их диагностики. Создано новое научное направление - предиктивная (профилактическая) медицина, основу которого составляет генетическое тестирование наследственной предрасположенности к частым мультифакториальным заболеваниям; обосновано представление о целесообразности внедрения в практическое здравоохранение «генетического паспорта». Проводятся исследования по целевой доставке генных конструкций в клетки млекопитающих; разрабатываются научные основы генной терапии таких частых наследственных болезней, как миодистрофия Дюшенна и муковисцидоз. Отмечается настоятельная необходимость укрепления материальнотехнической базы этих направлений молекулярной медицины с целью эффективного внедрения в практику достижений, связанных с расшифровкой генома человека.

Об авторах

В. С. Баранов

Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН

Автор, ответственный за переписку.
Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Санкт-Петербург, 199034, Менделеевская линия, 3

Э. К. Айламазян

Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН

Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Санкт-Петербург, 199034, Менделеевская линия, 3

Список литературы

  1. Айламазян Э. К. Акушерство // СПб: Специальная литература, 1998. 494 с.
  2. Баев А. А. Итоги науки и техники. Геном человека // ВИНИТИ. 1990. С. 4-33.
  3. Баранов В. С. Генетический мониторинг социально значимых наследственных болезней в Санкт-Петербурге // Мутагены и канцерогены в окружающей среде. СПб., 1998. С. 13-22.
  4. Баранов В. С. Генная терапия - медицина XXI века // Соросовский образовав журн. 1999. № 3. С. 1-5.
  5. Баранов В. С. Программа «Геном Человека» как научная основа профилактической медицины // Вестник РАМН. 2000. № 10. С. 27-37.
  6. Баранов В. С. Молекулярная медицина: молекулярная диагностика, превентивная медицина и генная терапия // Молекулярная биология. 2000. Т. 34. №4. С. 684-695.
  7. Баранов В. С., Кузнецова Т. В., Швед Н. Ю., Баранов А. И. Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода: Метод. реком. СПб., 1995.21 с.
  8. Баранов В. С., Горбунова В. И., Вахарловский В. Г. и др. Наследственные болезни // Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы). Т. 3 / Ред. А. И. Карпищенко. СПб.: Интермедика, 1997. С. 180-202.
  9. Баранов В. С., Кузнецова Т. В., Иващенко Т. Э., Кащеева Т. К. Пренатальная диагностика // Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы). Т. 3 / Ред. А. И. Карпищенко. СПб.: Интермедика, 1997. С. 203-227.
  10. Баранов В. С., Баранов А. И. Генная терапия моногенных наследственных болезней. Миодистрофия Дюшенна // Вопросы мед. химии. 2000. Т. 46. № 3. С. 279-292.
  11. Баранов В. С.. Асеев М. В., Баранова Е. В. Гены «предрасположенности» и «генетический» паспорт // Природа. 1999. № 3. С. 17-27.
  12. Баранов В. С., Иващенко Т. Э., Швед И. Ю. и др. Генетические факторы предрасположенности и терапия эндометриоза // Генетика. 1999. Т. 35. № 2. С. 243-248.
  13. Баранов В. С., Баранова Е. В., Иващенко Т. Э., Асеев М. В. Геном человека и гены «предрасположенности» (Введение в предиктивную медицину). СПб.: Интермедика, 2000. 271 с.
  14. Баранов В. С., Баранов А. И., Зеленин А. В. Современное состояние и перспективы генной терапии миодистрофии Дюшенна в мире и в России // Генетика. 2001. Т. 37. № 8. С. 1-9.
  15. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1997. 287 с.
  16. Велыпищев Ю. Е., Казанцева Л. З. Клиническая генетика: значение для педиатрии. Состояние и перспективы // Материнство и Детство. 1992. №8-9. С. 4-11.
  17. Горбунова В. И. Молекулярные основы медицинской генетики. СПб.: Интермедика, 1999. 213 с.
  18. Горбунова В. И., Баранов В. С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб.: Специальная литература, 1997. 287 с.
  19. Иващенко Т. Э., Асеев М. В., Малышева О. В. и др. ДНК-методы в пренатальной диагностике генных болезней // Вести. Рос. ассоц. акуш.-гинек. 1997. № 3. С. 46-49. 
  20. Иващенко Т. Э., Асеев М. В., Баранов В. С. Методы молекулярной диагностики генных болезней // Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы). Т. 2 / Ред. А. И. Карпищенко. СПб.: Интермедика, 1999. С. 613-629.
  21. Иващенко Т. Э. Муковисцидоз: молекулярно-генетический анализ гена, разработка новых подходов диагностики и генотерапии // Автореф. дис. ... д-ра биол. наук. М., 2000. 42 с.
  22. Иващенко Т. Э., Сидетева О. Г., Петрова М. А. и соавт. Генетические факторы предрасположенности к бронхиальной астме // Генетика. 2001. Т. 37. № 1. С. 107-111.
  23. Иващенко Т. Э., Стрекалов Д. Л., Соловьева Д. В., Асеев М. В. Определение генетической предрасположенности к некоторым мультифакториальным заболеваниям. Генетический паспорт: Метод. реком. // Под ред. В. С. Баранова и В. X. Хавинсона. СПб.: ИКФ «Фолиант», 2001.48 с.
  24. Иванов В. И., Юдин Б. Г. Этико-правовые аспекты программы «Геном человека». М., 1998. 189 с.
  25. Киселев Л. Л. Геном Человека и Биология XXI века // Вести. РАМН. 2000. № 5. С. 412-424.
  26. Кузнецова Т. В., Баранов А. И., Киселева Н. В. и др. Пренатальная диагностика хромосомных болезней у плода: десятилетний опыт // Вести. Рос. ассоц. акуш.-гинек. 1997. № 3. С. 94-99.
  27. Кузнецова Т. В., Логинова Ю. А., Чиряева О. Г. и др. Цитогенетические методы // Медицинские лабораторные технологии: Справочник / Ред. А. И. Карпищенко. СПб.: Интермедика, 1999. Т. 2. С. 550-578.
  28. Кузнецова Т. В. Комплексный подход к цитогенетике эмбрионального развития человека // Автореф. дис. ... д-ра биол. наук. СПб., 2000. 38 с.
  29. Колчанов Н. А., Ананько Е. А., Колпаков Ф. А. и соавт. Генные сети // Молекулярная биология. 2000. Т. 34. № 4. С. 617-629.
  30. Новиков И. В., Евграфов О. В. ДНК-диагностика наследственных заболеваний у детей в Российской Федерации: состояние проблемы // Рос. вестн. перинат. педиатр. 1999. № 5. С. 9-14.
  31. Осиновская Н. С., Иващенко Т. Э., Соболева Е. Л. и др. Анализ спектра мутационных повреждений гена 21-гидроксилазы у больных с адреногенитальным синдромом // Генетика Т. 36. №8. С. 1147-1149.
  32. Пузырев В. И., Степанов В. А. Патологическая анатомия генома человека. Новосибирск: Наука, 1997. 223 с.
  33. Aseev М. И. Chaoui A., Baranov V. S. Population frequencies of the CKR5 mutant allele of the chemokine receptor gene responsible for HIV infection // Russian J. Genet. 1997. Vol. 33. P. 1724-1726.
  34. Baranova H., Bothorishvilli R., Canis M. el al. Glutathione S-transferase M1 gene polymorphism and susceptibility to endometriosis in a French population // Mol. Hum. Reprod. 1997. Sep. Vol. 3 (9). P. 775-780.
  35. Baranova H., Canis M., Ivaschenko T.E. et al. Possible involvement of arylamine N-acetyltransferase 2, glutathione S-transferases Ml- and Tl-genes in the development of endometriosis // Mol. Hum. Reprod. 1999. Jul. Vol. 5 (7). P. 636-641.
  36. Baranova H., Perriot J., Alhuisson E. et al. Peculiarities of the GSTM1 0/0 genotype in French heavy smokers with various types of chronic bronchitis // Hum. Genet. 1997. Vol. 99. P. 822-826.
  37. Collins F. S. Medical and social consequences of the Human Genome Project: Lecture // New Engl. J. Med. 1999. Vol. 341. № I. P. 28-37.
  38. Collins F. S., McKusick V. A. Implications of the Human Genome Project for medical science // JAMA. 2001. Vol. 285. № 5. P. 3-11.
  39. EUROGAPPP Project 1999-2000. Genetic tests - insurance and employment: technical, social and ethical issues. Background Document. 2000. 37 p.
  40. EUROGAPPP Project 2000. Population genetics screening programs: Principles, techniques, practices and policies. May. 2000. 65 p.
  41. Motulsky A. If I had a gene test, what would I have and who would I tell? // Lancet. 1999. № 1. P. 35-37.
  42. Nebert D. W., Carvan M. J. Ecogenetics: from biology to health // Toxicol. Industr. Health. 1997. Vol. 13. P. 163-192.
  43. World Health Organization, WHO Reports «Proposed international guidelines on ethical issues in medical genetics and genetic services». WHO Human Genetics Program. 1998. 15 p.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2001


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74760 от 29.12.2018 г.