New molecular-genetic approaches in prevention, diagnostics and treatment of inherited and multifactorial disorders

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription or Fee Access

Abstract

Major achievements of Human Genome Program, its input into new scientific developments, especially in molecular medicine are briefly reviewed. Basic results of Ott's Institute Lab. studies in molecular diagnostics, genetic disease prevention and gene therapy are outlined. Original and reliable methods for cytogenetic and molecular analysis have been invented which provided efficient prenatal diagnostics of all chromosomal and 15 most common monogenic disorders in over 4500 fetuses. Detailed genetic analysis of the native population and mutation pattern studies preceded molecular diagnostics of monogenic diseases. Predictive medicine based on genetic testing of «predisposition» genes has been created and implicated for studies of inherited predisposition to such multifactorial diseases as osteoporosis, endometriosis, chronic bronchitis, bronchial asthma, habitual miscarriages etc. Obvious advantages and definite limitations of «genetic passport» - individual DNA-data banks are discussed. Experiments are being held on target delivery of genetic constructions into mammalian cells in vivo for gene therapy of CF and DMD. Urgent need in equipment innovations is indicated for molecular medicine development and its efficient implication to medical purposes.

About the authors

V. S. Baranov

Ott's Research Institute of Obstetrics and Gynecology of the Russian Academy of Medical Sciences

Author for correspondence.
Email: shabanov@mail.rcom.ru
Russian Federation, Saint Petersburg

E. K. Ailamazyan

Ott's Research Institute of Obstetrics and Gynecology of the Russian Academy of Medical Sciences

Email: shabanov@mail.rcom.ru
Russian Federation, Saint Petersburg

References

  1. Айламазян Э. К. Акушерство // СПб: Специальная литература, 1998. 494 с.
  2. Баев А. А. Итоги науки и техники. Геном человека // ВИНИТИ. 1990. С. 4-33.
  3. Баранов В. С. Генетический мониторинг социально значимых наследственных болезней в Санкт-Петербурге // Мутагены и канцерогены в окружающей среде. СПб., 1998. С. 13-22.
  4. Баранов В. С. Генная терапия - медицина XXI века // Соросовский образовав журн. 1999. № 3. С. 1-5.
  5. Баранов В. С. Программа «Геном Человека» как научная основа профилактической медицины // Вестник РАМН. 2000. № 10. С. 27-37.
  6. Баранов В. С. Молекулярная медицина: молекулярная диагностика, превентивная медицина и генная терапия // Молекулярная биология. 2000. Т. 34. №4. С. 684-695.
  7. Баранов В. С., Кузнецова Т. В., Швед Н. Ю., Баранов А. И. Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода: Метод. реком. СПб., 1995.21 с.
  8. Баранов В. С., Горбунова В. И., Вахарловский В. Г. и др. Наследственные болезни // Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы). Т. 3 / Ред. А. И. Карпищенко. СПб.: Интермедика, 1997. С. 180-202.
  9. Баранов В. С., Кузнецова Т. В., Иващенко Т. Э., Кащеева Т. К. Пренатальная диагностика // Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы). Т. 3 / Ред. А. И. Карпищенко. СПб.: Интермедика, 1997. С. 203-227.
  10. Баранов В. С., Баранов А. И. Генная терапия моногенных наследственных болезней. Миодистрофия Дюшенна // Вопросы мед. химии. 2000. Т. 46. № 3. С. 279-292.
  11. Баранов В. С.. Асеев М. В., Баранова Е. В. Гены «предрасположенности» и «генетический» паспорт // Природа. 1999. № 3. С. 17-27.
  12. Баранов В. С., Иващенко Т. Э., Швед И. Ю. и др. Генетические факторы предрасположенности и терапия эндометриоза // Генетика. 1999. Т. 35. № 2. С. 243-248.
  13. Баранов В. С., Баранова Е. В., Иващенко Т. Э., Асеев М. В. Геном человека и гены «предрасположенности» (Введение в предиктивную медицину). СПб.: Интермедика, 2000. 271 с.
  14. Баранов В. С., Баранов А. И., Зеленин А. В. Современное состояние и перспективы генной терапии миодистрофии Дюшенна в мире и в России // Генетика. 2001. Т. 37. № 8. С. 1-9.
  15. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1997. 287 с.
  16. Велыпищев Ю. Е., Казанцева Л. З. Клиническая генетика: значение для педиатрии. Состояние и перспективы // Материнство и Детство. 1992. №8-9. С. 4-11.
  17. Горбунова В. И. Молекулярные основы медицинской генетики. СПб.: Интермедика, 1999. 213 с.
  18. Горбунова В. И., Баранов В. С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб.: Специальная литература, 1997. 287 с.
  19. Иващенко Т. Э., Асеев М. В., Малышева О. В. и др. ДНК-методы в пренатальной диагностике генных болезней // Вести. Рос. ассоц. акуш.-гинек. 1997. № 3. С. 46-49.
  20. Иващенко Т. Э., Асеев М. В., Баранов В. С. Методы молекулярной диагностики генных болезней // Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы). Т. 2 / Ред. А. И. Карпищенко. СПб.: Интермедика, 1999. С. 613-629.
  21. Иващенко Т. Э. Муковисцидоз: молекулярно-генетический анализ гена, разработка новых подходов диагностики и генотерапии // Автореф. дис. ... д-ра биол. наук. М., 2000. 42 с.
  22. Иващенко Т. Э., Сидетева О. Г., Петрова М. А. и соавт. Генетические факторы предрасположенности к бронхиальной астме // Генетика. 2001. Т. 37. № 1. С. 107-111.
  23. Иващенко Т. Э., Стрекалов Д. Л., Соловьева Д. В., Асеев М. В. Определение генетической предрасположенности к некоторым мультифакториальным заболеваниям. Генетический паспорт: Метод. реком. // Под ред. В. С. Баранова и В. X. Хавинсона. СПб.: ИКФ «Фолиант», 2001.48 с.
  24. Иванов В. И., Юдин Б. Г. Этико-правовые аспекты программы «Геном человека». М., 1998. 189 с.
  25. Киселев Л. Л. Геном Человека и Биология XXI века // Вести. РАМН. 2000. № 5. С. 412-424.
  26. Кузнецова Т. В., Баранов А. И., Киселева Н. В. и др. Пренатальная диагностика хромосомных болезней у плода: десятилетний опыт // Вести. Рос. ассоц. акуш.-гинек. 1997. № 3. С. 94-99.
  27. Кузнецова Т. В., Логинова Ю. А., Чиряева О. Г. и др. Цитогенетические методы // Медицинские лабораторные технологии: Справочник / Ред. А. И. Карпищенко. СПб.: Интермедика, 1999. Т. 2. С. 550-578.
  28. Кузнецова Т. В. Комплексный подход к цитогенетике эмбрионального развития человека // Автореф. дис. ... д-ра биол. наук. СПб., 2000. 38 с.
  29. Колчанов Н. А., Ананько Е. А., Колпаков Ф. А. и соавт. Генные сети // Молекулярная биология. 2000. Т. 34. № 4. С. 617-629.
  30. Новиков И. В., Евграфов О. В. ДНК-диагностика наследственных заболеваний у детей в Российской Федерации: состояние проблемы // Рос. вестн. перинат. педиатр. 1999. № 5. С. 9-14.
  31. Осиновская Н. С., Иващенко Т. Э., Соболева Е. Л. и др. Анализ спектра мутационных повреждений гена 21-гидроксилазы у больных с адреногенитальным синдромом // Генетика Т. 36. №8. С. 1147-1149.
  32. Пузырев В. И., Степанов В. А. Патологическая анатомия генома человека. Новосибирск: Наука, 1997. 223 с.
  33. Aseev М. И. Chaoui A., Baranov V. S. Population frequencies of the CKR5 mutant allele of the chemokine receptor gene responsible for HIV infection // Russian J. Genet. 1997. Vol. 33. P. 1724-1726.
  34. Baranova H., Bothorishvilli R., Canis M. el al. Glutathione S-transferase M1 gene polymorphism and susceptibility to endometriosis in a French population // Mol. Hum. Reprod. 1997. Sep. Vol. 3 (9). P. 775-780.
  35. Baranova H., Canis M., Ivaschenko T.E. et al. Possible involvement of arylamine N-acetyltransferase 2, glutathione S-transferases Ml- and Tl-genes in the development of endometriosis // Mol. Hum. Reprod. 1999. Jul. Vol. 5 (7). P. 636-641.
  36. Baranova H., Perriot J., Alhuisson E. et al. Peculiarities of the GSTM1 0/0 genotype in French heavy smokers with various types of chronic bronchitis // Hum. Genet. 1997. Vol. 99. P. 822-826.
  37. Collins F. S. Medical and social consequences of the Human Genome Project: Lecture // New Engl. J. Med. 1999. Vol. 341. № I. P. 28-37.
  38. Collins F. S., McKusick V. A. Implications of the Human Genome Project for medical science // JAMA. 2001. Vol. 285. № 5. P. 3-11.
  39. EUROGAPPP Project 1999-2000. Genetic tests - insurance and employment: technical, social and ethical issues. Background Document. 2000. 37 p.
  40. EUROGAPPP Project 2000. Population genetics screening programs: Principles, techniques, practices and policies. May. 2000. 65 p.
  41. Motulsky A. If I had a gene test, what would I have and who would I tell? // Lancet. 1999. № 1. P. 35-37.
  42. Nebert D. W., Carvan M. J. Ecogenetics: from biology to health // Toxicol. Industr. Health. 1997. Vol. 13. P. 163-192.
  43. World Health Organization, WHO Reports «Proposed international guidelines on ethical issues in medical genetics and genetic services». WHO Human Genetics Program. 1998. 15 p.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2001 Eco-Vector


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74760 от 29.12.2018 г.