ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ: МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ, КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ
- Авторы: ЛЕДАЩЕВА ТА1, СКОРОМЕЦ АА2
-
Учреждения:
- ГУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»
- ГОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова»
- Выпуск: Том 9, № 3 (2009)
- Страницы: 57-61
- Раздел: Статьи
- Статья опубликована: 15.09.2009
- URL: https://journals.eco-vector.com/MAJ/article/view/9368
- DOI: https://doi.org/10.17816/MAJ9357-61
- ID: 9368
Цитировать
Полный текст
Аннотация
В статье представлены современные молекулярно-генетические и диагностически-прогностические критерии одной из наиболее распространенных форм факоматозов - туберозного склероза. Рассматриваются вопросы клинической диагностики и медико-генетического консультирования с целью прогноза потомства и возможностей прена-тальной диагностики.
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
Т А ЛЕДАЩЕВА
ГУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»Санкт-Петербург, 194044, ул. Тобольская, 5
А А СКОРОМЕЦ
ГОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова»академик РАМН Санкт-Петербург, 197022, ул. Л. Толстого, 6/8
Список литературы
- Балязин В.А., Кравченко М.И., Фомина-Черноусова Н.А. Нейрокожные синдромы: клиника, диагностика. М., 2001.93 с.
- Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей // Путеводитель по клинической генетике. М.: Триада-Х, 2004. 560 с.
- Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1997.288 с.
- Горбунова В.Н., Имянитов Е.Н., Ледащева Т.А. и др. Молекулярная неврология. Ч. III. Опухоли головного мозга, онкогены и антионкогены / Под ред. акад. РАМН А.А. Скоромца. СПб.: Интермедика, 2004. 430 с.
- Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: Медицинское информационное агентство, 2002. 591 с.
- Кацнельсон А.Б. Аномалии развития и заболевания глаз в раннем детском возрасте. М.: Медгиз: Ленинградское отд-е, 1957. С. 101-108.
- Ковалевский Е.И. Болезни глаз при общих заболеваниях у детей. М.: Медицина, 2003. С. 177-187.
- Козлова СИ., Демикова Н.С Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., 2007. 445 с.
- Мариничева Г.С, Гаврилов В.И. Нейрокутанные синдромы. Умственная отсталость при наследственных болезнях. М.: Медицина, 1988. С. 106-126.
- Мосин И.М. Факоматозы // Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва / Под ред. А. М. Шамшиновой. М.: Медицина, 2001. С. 325-350.
- Наследственные болезни / Под ред. Л. О. Бадаляна, Ю. Е. Вельтищева, Т. В. Виноградовой. Ташкент: Медицина, 1980. 414 с.
- Наследственные болезни нервной системы: Рук-во для врачей / Под ред. Ю. Е. Вельтищева, П. А. Темина. М.: Медицина, 1998. С. 83-86.
- Сакович Р.А., Чиж Г.В. Туберозный склероз // Новости лучевой диагностики. 2002. № 1-2. С. 74-76.
- Справочник по клинической генетике / Под ред. Л. О. Бадаляна. М.: Медицина, 1971. 248 с.
- Темин П.А., Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз / Московский НИИ ПДХ МЗ РФ, ДТШПЦ, МБОО «Ассоциация больных туберозным склерозом». М., 2000. 38 с.
- Трофимова Т.Н., Ананьева Н.И., Назинкина Ю.В. и др. Нейрорадиология / Под ред. Т.Н. Трофимовой. СПб.: Издательский дом СПбМАПО, 2005. С. 86-90.
- Холин А.В. Магнитно-резонансная томография при заболеваниях центральной нервной системы. СПб.: Гиппократ, 2000. 191 с.
- Ali J.B.M., Sepp Т., Ward S. et al. Mutations in the TSC1 gene account for a minority of patients winh tuberous sclerosis // J. Med. Genet. 1998. Vol. 35. P. 969-972.
- Au'K.S., Rodriguez J.A., Finch J.L. et al. Germline mutational analysis of the TSC2 gene in 90 tuberous-sclerosis patients // Am. J. Hum. Genet. 1998. Vol. 62. P. 286-294.
- Beauchamp R.L., Barnwell A., McNamara P. et al. Exon scanning of the entire TSC2 gene for germline mutations in 40 unrelated patients winh tuberous sclerosis // Hum. Mutat. 1998. Vol. 12. P. 408-416.
- Cheadle J.P., Reeve M.P, Sampson J.R., Kwiatkowski D J. et al. Molecular genetic advances in tuberous sclerosis // Hum. Genet. 2000. Vol. 107. P. 97-114.
- Connor J.M., Yates J.R., Mann L. et al. Tuberous sclerosis: analysis of linkege to red cell and plasma protein markers // Cytogenet. Cell Genet. 1987. Vol. 44. P. 6364.
- Dabora S.L., Roberts P., Nieto A. et al. Association between a highexpressing interferon-gamma allele and a lower frequency of kidney angiomyolipomas in TSC2 patients //Am. J. Hum. Genet. 2001. Vol. 71. P. 750758.
- Fahsold R., Rott H.D., Lorenz P. A third gene locus for tuberous sclerosis is closely linked to the phenilalanine hydroxilase gene locus // J. Hum. Genet. 1991. Vol. 88. P. 85-90.
- Flodman P., Baumann R., Yoshiyama K., Smith M. Classification of tuberous sclerosis famillies based on linkage analysis with 9q34 and Ilq22-llq23 markers // J. Am. Coll. Cardiol. 1989. Vol. 45 (Suppl.): A4.
- Gunter M., Penrose L.S. The genetics of epiloia // J. Genet. 1935. Vol. 31. P. 413-430.
- Hodges A.K., Li S., Maynard J. et al. Pathological mutations in TSC1 and TSC2 disrupt the interaction between hamartin and tuberin // Hum. Mpl. Genet. 2001. Vol. 10. P. 2899-2905.
- Holley D.G., Martin G.R., Brenner J.I. et al. Diagnosis and management of fetal cardiac tumors: a multicenter experience and review of published reporns // J. Am. Coll. Cardiol. 1995. Vol. 26. P. 516-520.
- Hunt A., Lindenbaum R.H. Tuberous sclerosis: Anew estimate of prevalence within the Oxford region // J. Med. Genet. 1984. Vol. 21. № 4. P. 272-277.
- Inoki K., Li Y, Zhu T. et al. TSC2 is phosphorylated and inhibited by Akt and suppresses mTOR signaling //Nat. Cell Biol. 2002. Vol. 4. P. 648-657.
- Janssen L.A.J., Sandkuiyl L.A., Sampson J.R., Halley D.J.J. Computer stimulation of linkage and heterogeneity in tuberous sclerosis: a critical evoluation of collaborative family data // J. Med. Genet. 1992. Vol. 29. P. 867-874.
- Kandt R.S., Haines J., Smith M. et al. Linked of a major gene locus for tuberous sclerosis to a chromosome 16 marcer for polycystic kidney disease //Am. J. Hum. Genet. 1992. Vol. 51 (Suppl.): A4.
- Kwiatkowska J., Jozwiak S., Hall F. et al. Comprehensive mutatoonal analisis of the TSC1 gene: observations on frequency of mutation, associated features, and nonpenetrance //Ann. Hum. Genet. 1998. Vol. 62. P. 277-285.
- Maheshwar M.M., Cheadie J.P., Jones AC. et al. The GAP-related domain of tuberin, the productof TSC2 gene, is a target for missense mutations in tuberous sclerosis // Hum. Mol. Genet. 1997. Vol. 6. P. 1991- 1996.
- Nellist M., Verhaaf В., Goedbloed M.A. et al. TSC2 missense mutations inhibit tuberin phosphorylation and prevent formation of the tuberin-hamartin complex // Hum. Mol. Genet. 2001. Vol. 10. P. 2889-2898.
- Northrup H., Kwiatkowski D.J., Roach E.S. et al. Evidence for genetic heterogenetiy in tuberous sclerosis: one locus on chromosome 9 and at least one locus else-whene //Am. J. Hum. Genet. 1992. Vol. 51. P. 709720.
- Osborne J.P., Fryer A., Webb D. Epidemiology of tuberous sclerosis //An. N. Y. Acad. Sci. 1991. Vol. 615. P. 125-127.
- Sampson J.R., Scahill S.J., Stephenson J.B.R. et al. Genetic aspects of tuberous sclerosis in the west of Scotland // J. Med. Genet. 1989. Vol. 26. P. 28-31.
- Sampson J.R., Janssen L.A.J., Sandkuiyl L.A. Tuberous sclerosis Collaborative Group: Linkage investigation of three putative tuberous sclerosis determining loci in chromosome 9q, 1 lq, and 12q // J. Med. Genet. 1992. Vol. 29. P. 861-866.
- Sampson J.R., Maheshwar M.M., Aspinwall R. et al. Renal cystic disease in tuberous sclerosis: role of the poly cystic kidney disease 1 gene //Am. J. Med. Genet. 1997. Vol. 61. P. 843-851.
- Smith M., Haines J., Trofatter J. et al. Linkege studies in tuberous sclerosis // Cytogenet. Cell Genet. 1987. Vol.46. P. 694-695.
- Smith M., Smalley S., Cantor R. et al. Mapping of a gene determining tuberous sclerosis to human chromosome Ilql4-llq23 // Genomics. 1990. Vol. 6. P. 105-114.
- Sonigo P., Elmaleh A., Fermont L. et al. Prenatal MRI diagnosis of fetal cerebral tuberous sclerosis // Pediatr. Radiol. 1996. Vol. 26. P. 1-4.
- Sugita K., Itoh K., Takeuchi Y. et al. Tuberous sclerosis: report of two cases studied by computer-assisted cranial tomography within one week afted birth // Brain Dev. 1985. Vol. 7. P. 438-443.
- van Slegtenhorst M., de Hoogt R., Hermans C. And 38 others: identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34 // Science. 1997. Vol. 277. P. 805-808.
- van Slegtenhorst M., Nellist M., Nagelkerken B. et al. Interaction between hamartin and tuberin, the TSC1 and TSC2 gene product // Hum. Mol. Genet. 1998. Vol. 7. P. 1053-1057.
- Wienecke R., Koning A., DeClue J.E. Identification of tuberin, the tuberous sclerosis-2 product: tuberin possesses specific Rap 1 GAP activity // J. Biol. Chem. 1995. Vol. 270. P. 16409-16414.
- Young A. E. Combined vascular malformations // Vascular Birthmarks. Hemangiomas and Malformations / J. B. Mulliken, A. E. Young (eds.). Philadelphia: WB. Saunders, 1988. P. 246-274.