Отправить статью по E-mail ИЗУЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ, ВЛИЯЮЩИХ НА ТЯЖЕСТЬ ТЕЧЕНИЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ
- Авторы: Маретина МА1, Железнякова ГЮ1, Егорова АА2, Киселев АВ2
-
Учреждения:
- Санкт-Петербургский государственный университет
- НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта
- Выпуск: Том 12, № 4 (2012)
- Страницы: 31-33
- Раздел: Статьи
- Статья опубликована: 15.12.2012
- URL: https://journals.eco-vector.com/MAJ/article/view/9935
- DOI: https://doi.org/10.17816/MAJ12431-33
- ID: 9935
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Полный текст
Об авторах
М А Маретина
Санкт-Петербургский государственный университет
Email: Kumi-ori3000@yandex.ru
Г Ю Железнякова
Санкт-Петербургский государственный университет
А А Егорова
НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта
А В Киселев
НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта
Список литературы
- Feldkotter M., Schwarzer V., Wirth R. et al. Quantitative Analysis of SMN1 and SMN2 Based on Real-Time LightCycler PCR: Fast and Highly Reliable Carrier Testing and Prediction of Severity of Spinal Muscular Atrophy // Am. J. Hum. Genet.- 2002.- Vol. 70, № 2.- P. 358-368.
- Lefebvre S., Burglen L., Reboullet S. et al. Identification and Characterization of a Spinal Muscular Atrophy-Determining Gene // Cell.- 1995.- Vol. 80, № 1.- Р. 155-165.
- Mailman M., Heinz J., Papp A. Molecular analysis of spinal muscular atrophy and modification of the phenotype by SMN2 // Genet. Med.- 2002.- Vol. 4, № 1.- P. 20-26.
- McAndrew P., Parsons D., Simard L. et al. Identification of proximal spinal muscular atrophy carriers and patients by analysis of SMNt and SMNc gene copy number // Am. J. Hum. Genet.- 1997.- Vol. 60.- Р. 1411-1422.
- Monani U., Lorson C., Parsons D. W. et al. A single nucleotide difference that alters splicing patterns distinguishes the SMA gene SMN1 from the copy gene SMN2 // Hum. Mol. Genet.- 1999.- Vol. 8, № 7.- P. 1177-1183.
- Prior T., Krainer A., Hua Y. et al. A Positive Modifier of Spinal Muscular Atrophy in the SMN2 Gene // Am. J. Hum. Genet.- 2009.-Vol. 85.- P. 408-413.
- Rodrigues N.R., Owen N., Talbot K. et al. Deletions in the survival motor neuron gene on 5ql3 in autosomal recessive spinal muscular atrophy // Hum. Mol. Genet.- 1995.- Vol. 4.- Р. 631-634.
- Vezain M., Saugier-Veber P., Goina E. et al. A Rare SMN2 Variant in a Previously Unrecognized Composite Splicing Regulatory Element Induces Exon 7 Inclusion and Reduces the Clinical Severity of Spinal Muscular Atrophy // Human Mutation.- 2010.- Vol. 31.-P. E1110-E1125.
- Wirth B. An update of the Mutation Spectrum of the Survival Motor Neuron Gene (SMN1) in Autosomal Recessive Spinal Muscular Atrophy (SMA) // Human Mutation.- 2000.- Vol. 15.- P. 228-237.
- Wirth B., Brichta L., Hahnen E. Spinal Muscular Atrophy: From Gene to Therapy // Semin. Pediatr. Neurol.- 2006.- Vol. 13.-P. 121-131.
- Zerres K., Wirth B., Rudnik-Schoneborn S. Spinal muscular atrophy - clinical and genetic correlations // Neuromuscul. Disord.- 1997.- Vol. 7, № 3.- P. 202-207.
Дополнительные файлы
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).