SPEKTR GENETIChESKIKh MUTATsIY V ROSSIYSKOY POPULYaTsII PATsIENTOV, STRADAYuShchIKh BOKOVYM AMIOTROFIChESKIM SKLEROZOM

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription or Fee Access

Abstract

Full Text

Restricted Access

References

  1. Андерсен П. М. Генетика бокового амиотрофического склероза // Журн. неврол. и психиатр.- 2001.- № 3.- С. 54-63.
  2. Иллариошкин С. Н. Генетика // Боковой амиотрофический склероз / Под ред. И. А. Завалишина.- М.: Евразия, 2007.- С. 229-255.
  3. Rosen D. R., Siddique T., Patterson D. et al. Mutations in Cu/Zn su-peroxide dismutase are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis // Nature.- 1993.- Vol. 362 (6415).- р.59-62.
  4. Кутакова Е. В., Захарова М. Н., Иллариошкин С. Н. и др. Роль аполипопротеина Е у больных боковым амиотрофическим склерозом (клинико-генетическое исследование) // Журн. неврол. и психиатр.- 2009.- № 2.- С. 51-54.
  5. Скворцова В. И., Лимборская С. А. и др. Спорадический боковой амиотрофический склероз у пациентов с Asp90Ala мутацией медьцинксодержащей супероксиддисмутазы в России // Журн. неврол. и психиатр.- 2000.- № 1.- С. 44-47.
  6. Скворцова В. И., Лимборская С. А. и др. Ассоциация гомозиготности по короткому аллелю (S) гена тяжелых нейрофиламентов с болезнью двигательного нейрона и развитием оксидантного стресса // Журн. неврол. и психиатр.- 2003.- № 2.- С. 38-44.
  7. Brooks B. R, Miller R. G., Swash M., Munsat T. L. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis // Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord.- 2000.- Vol. 1 (5).- Р. 293-299.
  8. Luigetti M., Conte A., Madia F. et al. Heterozygous SOD1 D90A mutation presenting as slowly progressive predominant upper motor neuron amyotrophic lateral sclerosis // Neurol Sci.- 2009.- Vol. 30 (6).- Р. 517-520.
  9. Rabe M., Felbecker A., Waibel S. et al. The epidemiology of CuZn-SOD mutations in Germany: a study of 217 families // J. Neurol.- 2010.-Vol. 257 (8).- Р. 1298-1302.
  10. Praline J., Blasco H., Vourc'h P. et al. APOE ε4 allele is associated with an increased risk of bulbar-onset amyotrophic lateral sclerosis in men // Eur J. Neurol.- 2011.- 18(8).- р. 1046-1052.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2012 Lysogorskaya E.V., Abramycheva N.Y., Zakharova M.N., Illarioshkin S.N.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74760 от 29.12.2018 г.


This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies